Kronik ürtiker, anafilaksi ve anjiyoödemde FMF mutasyonu birlikteliğinin retrospektif değerlendirilmesi

Amaç: Kronik ürtiker, anjiyoödem ve anafilaksi başta olmak üzere, allerjik ve immünolojik hastalıklarda otoinflamatuvar hastalık birlikteliği görülebilmektedir. Bu çalışmamızda, kronik ürtiker, anjiyoödem ve anafilakside, ülkemizde ve dünyada en sık görülen otoinflamatuvar hastalık olan FMF mutasyon sıklığının bu klinik bulgularla ilişkisini ve immünsüpresif tedaviye cevabı değerlendirmeyi amaçladık. Hastalar ve Yöntem: 01.01.2018-01.01.2022 tarihleri arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji-Allerji polikliniğinde kronik ürtiker, anafilaksi ve anjiyoödem tanıları ile takip edilen hastalar çalışmaya alındı. İmmünoterapi alan hastalar çalışmaya dahil edilmedi. Hastalar kronik ürtiker ve anafilaksi/anjiyoödem olarak 2 grupta incelendi. Hastalar ayrıntılı incelendiğinde, bazı hastaların FMF mutasyonu dışında MTHFR mutasyonu olduğu görüldü. Hastalar genetik sonuçlarına göre FMF mutasyonu saptananlar, MTHFR mutasyonu saptananlar ve gen mutasyonu saptanmayanlar olarak 3 grupta karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmaya 93 hasta dahil edildi. 41 (%44)'i kız, 52 (%56)'si erkekti. 32 (%34,5) hastada kronik ürtiker, 26 (%28) hastada anafilaksi, 15 (%16) hastada anjiyoödem, 20 (%21,5) hastada ise ikili veya üçlü tanı görüldü. 10 (%10,7) hastada anlamlı FMF mutasyonu, 9 (%9,6) hastada anlamlı MTHFR mutasyonu saptandı. 51 (%54,8) hastada gen mutasyonu saptanmadı. Anlamlı FMF mutasyonu olan hastaların 8 (%80)'inde kronik ürtiker, 1 (%10)'inde anafilaksi, 1 (%10)'inde anjiyoödem tanısı mevcuttu. Plazma C3 seviyesi, kronik ürtiker hastalarında, anafilaksi ve anjiyoödem hastalarına göre anlamlı olarak düşüktü (p=0,016). Anlamlı FMF mutasyonu olan grupta FMF/romatolojik semptomlar daha fazla görüldü (p=0,006). Hastaların 19 (%20,4)'u kolşisin tedavisi, 11 (%12)'i İVİG tedavisi aldı. 3 (%3) hasta hem İVİG hem kolşisin tedavisi aldı. Kolşisin tedavisi, kronik ürtiker hastalarında (14 hasta, %73,7) ve FMF mutasyonu olan hastalarda (7 hasta, %58,3) daha fazla idi (p<0,05). Anafilaksi/anjiyoödem hastalarında (10 hasta, %90,9) ise İVİG tedavisi daha fazla idi. Tartışma ve Sonuç: Kronik ürtiker, anafilaksi ve anjiyoödem, her yaş grubunda görülebilen, otoinflamatuvar hastalıkların eşlik edebildiği allerjik ve immünolojik hastalık grubudur. Kolşisin ve İVİG, kronik ürtiker tanılı hastaların tedavisinde etkilidir. Anahtar Sözcükler: Kronik Ürtiker, Anafilaksi, Anjiyoödem, FMF, Kolşisin, İVİG, MTHFR