Malatya ve çevre illerde çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi tanılı hastaların genotip ve fenotip özelliklerinin değerlendirilmesi

Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), Akdeniz kökenli toplumlarda sık görülen, tekrarlayan ve kendi kendini sınırlayan ateş ve serozit ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu hastalık, Türkiye coğrafyasında da yaygın olarak izlenmektedir. Çalışmamızda Malatya ve çevre illerde, AAA tanısı almış çocuklar değerlendirilip bilime katkı sağlamaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız retrospektif tanımlayıcı bir çalışma olarak planlandı. Çalışmaya 2006-2015 yılları Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Nefroloji ve Romatoloji polikliniği'ne başvuran, klinik olarak AAA tanısı almış, kolşisin tedavisi başlanan ve takibe alınan toplam 427 hasta katıldı. Analizlerde IBM SPSS ver 22.0 programı kullanıldı. Veriler ortalama ± standart sapma ve/veya medyan (min-maks) ile verildi. Verilerin normal dağılıma uygunluğu Shapiro - Wilk testi, bağımsız iki grup karşılaştırmalarında Mann-Whitney U testi, ikiden çok bağımsız grup karşılaştırmalarında ise Kruskal-Wallis testi kullanıldı.. Kategorik veri tipleri arasında ilişki olup olmadığı Pearson Ki-Kare veya Yates'in Süreklilik Düzeltmesi testi ile incelendi. p<0.05 değeri istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. Analizlerde IBM SPSS ver 22.0 programı kullanıldı. Bulgular: Hastaların 207'si kız (%48.5), 220'si erkekti (%51.5). Tanı yaşı ortalaması 7.728±3.728 yıl, şikâyetlerin başlangıç yaşı 5.770±3.583 yıl idi. Hastalarımızda 1.977±1.823 yıllık tanı gecikme süresi mevcuttu. En sık görülen yakınmaların karın ağrısı (%95.1), ateş (%85.4) ve artralji (%58.7) olduğu görüldü. Bunları artrit (%10.5), myalji (%10.1) izledi. Eşlik eden en sık hastalık idrar yolu enfeksiyonu idi. Henoch-Schönlein purpurası (HSP) toplam 4 hastada, çölyak ve ankilozan spondilitde ikişer hastada görüldü. Mutant aleller arasında en sık M694V (%26.9), E148Q (%24), M680I (%8), V726A (%4.6), P369S(%3.6), A744S (%3.1), R202Q (%1.8) mutasyonları saptandı. Çalışmamızda 216 (%51) heterozigot, 71(%17) homozigot, 99 (%23) hasta birleşik mutasyona sahip olup, % 9.6 olguda ise mutasyon yoktu. En sık görülen homozigot mutasyon M694V (%57.7), en sık görülen heterozigot mutasyon E148Q (%38.4), en sık görülen bileşik heterozigot mutasyon M694V/M680I (%17.1) idi. Yalçınkaya ve arkadaşlarının tanı kriterini karşılayan 407 (%95.3), tanı kriterini karşılamayan 20 ( %4.7) hasta vardı. Tel Hashomer tanı kriterini karşılayan 411 ( %96), tanı kriterini karşılamayan 16 ( %4) hasta vardı. Sonuç: AAA otoinflamatuvar atakların olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Nedeni belli olmayan ve yineleyen ateş ataklarıyla başvuran çocuklarda etnik köken, aile hikayesi, eşlik eden semptomlar ve basit laboratuvar testlerinden elde edilen verilerle tanı konabilir. AAA'lı hastalara uygun klinik yaklaşımın nasıl uygulanacağının özellikle takibinde de önemli yer tutacak aile hekimleri tarafından bilinmesinin hastaların erken tanı alması ve tedavi olanağı sağlaması açısından önemli olduğu ve hastaların yaşam kalitelerinin daha da artacağı kanaatindeyiz.