Manisa yöresinde beta talasemi mutasyon dağılımı

Dünyada en yaygın genetik hastalıklardan biri olan Beta(ß)-talasemi, 11.kromozomun kısa kolunda lokalize olan ß-globin genindeki genelliklenokta mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Hemolitikmikrositik anemiyle seyreden ß-talasemi, diğer Akdeniz ülkelerinde olduğu gibiTürkiye'de de en yaygın genetik bozukluklardan biridir.Çalışmaya dahil edilen 85 hasta Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi Çocuk Hematoloji Polikliniği'nde takipli olan talasemi trait ,talasemi major tanısı olan hastalardanseçildi. ß-talasemi taşıyıcılarında çalışmaya dahil edilme kriteri olarak HbA2düzeyinin % 3,5'in üzerinde olması dikkate alındı.Beta globin strip assay yöntemi ile mutasyonlar tespit edildi.Araştırmamıza dahil edilen 85 katılımcıdan, 67(%95,8) heterozigot, sadece 1 hasta(%1,4) homozigot ve 2 (%2,8) tanesi birlesik heterozigot formunda mutant alleltaşıdığı tespit edildi. Elde ettiğimiz sonuçlara göre, Manisa ve çevresinde en yaygıngörülen ß -talasemi mutasyonu IVS1?110 (% 35,3)olarak bulundu. Bunu IVS2-1 (%14,1), codon39(%8,2)IVS2-745 (%7,1), IVS1-6 (%5,9), IVS1-1 (%3,5), codon5 (%2,4), codon8 (%3,5), codon44 (%2,4), -87 (%1,2), codon36/37(%1,2) takip etti. -30, HbC,HbS, codon 6, codon8/9, codon22, codon30, IVS1-2, IVS1-5, IVS1-116, IVS1-25, codon 44mutasyonları hiçbir hastada tespit edilmedi. Çalışmamızda beta globin strip assay testinin sensivitesini % 82,3 oranında bulduk.Çalısmamızdaki veriler tanı koyma ve tedavi planlamada klinisyene yardımcıolabilir ve ülkemizin talasemi haritasının belirlenmesinde katkıda bulunabilir.Genetik danısmanlık esnasında moleküler patolojinin bilinmesi sayesinde riskli gruplarda çocuk sahibi olma kararlarında alınabilecek erken önlemlerle hasta çocuk doğma riskiazaltılabilir.