Meme kanserinde PIK3CA gen varyasyonunun ve PI3K serum düzeyinin incelenmesi

Meme kanseri, kadınlar arasında yaygın görülen bir kanser türü olup genetik, çevresel veya hormonal çeşitli etkilerin sonucu olarak gelişmektedir. Meme kanserinde önemli rol oynayan pek çok sinyal yolağı vardır. Bunlardan insan malignitelerinde yoğun bir şekilde araştırılan PI3K (Fosfatidilinozitol 3-kinaz) sinyal yolağı; hücre çoğalması ve anjiyogenezi tetikleyerek tümör oluşumu ve kanser gelişiminde önemli bir role sahiptir. PI3K ailesi alt sınıfından p110α'yı üreten PIK3CA, diğer izoformlara göre kanserde daha fazla mutasyona uğramaktadır. İnsan popülasyonlarında sıklıkla görülen tek nükleotid polimorfizmler (SNP'ler) ise, protein yapısını veya fonksiyonunu değiştirerek kansere ve birçok hastalığa karşı yatkınlığı etkileyebilmektedir. Çalışmamızda, PIK3CA; C>A gen varyasyonu ve PI3K serum düzeyleri ile meme kanseri riski ve klinik, prognostik parametrelerle olası ilişkilerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Araştırmamız sonucunda, meme kanserli hastalar ile sağlıklı bireyler arasında ilgili polimorfizmde genotip ve allel dağılımları açısından anlamlı bir fark gözlenmemiştir (p>0,005). PIK3CA; C>A gen varyasyonu genotip ve allel dağılımlarına göre; klinik ve prognostik ile birlikte değerlendirildiğinde istatistiksel olarak anlamlı bir veri saptanmamıştır. PI3K serum düzeyleri meme kanserli hastalarda kontrol grubuna göre daha yüksek oranda gözlenmiş olup aradaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0,033). Ancak PI3K serum düzeyleri ile PIK3CA; C>A genotip ve allel dağılımları, klinik ve prognostik parametreler açısından anlamlı bir bulguya rastlanmamıştır. Çalışmamız sonucunda serum PI3K seviyelerinin meme kanseri riskinde rol oynayabileceği ve PIK3CA; C>A gen polimorfizminin daha geniş örneklem grupları arasında incelenmesi gerekliliği kanısına varılmıştır.