Mitokondriyal DNA Mutasyonları

Mitokondriyal hastalıklar, genellikle çocukluk çağında başlayan ve değişken klinik özelliklere sahip bir hastalık grubudur. Mitokondri, kendi genetik materyaline sahip, hücre içinde oksidatif fosforilasyon ve hücresel enerji üretimden primer olarak sorumlu bir organeldir. Mitokondriyal fonksiyonlardan sorumlu alt ünitelerin bir kısmı mitokondriyal DNA'da, kalanı ise nükleer DNA'da kodlanmaktadır.Mitokondriyal DNA'daki nokta mutasyonlar, mitokondriyal hastalıkların büyük bir kısmından sorumludur. Mutasyonların tespitinde sekans analizi, PZR/RFLP, DHPLC gibi yöntemlerin yanı sıra son yıllarda mikroarray tabanlı yeniden sekanslama teknikleri kullanılmaktadır. Mikroarray tabanlı olarak geliştirilen Mitochip V2.0 yeniden sekanslama sistemi, kısa sürede sonuç verme, tüm mitokondriyal genomun tek analizde taranabilmesi, uygun maliyetli olması ve güvenilirlik oranının yüksekliği nedeniyle mitokondriyal hastalıkların moleküler tanısında oldukça etkin ve tercih edilebilir bir yöntemdir.Bu çalışmada, klinik bulgularıyla mitokondriyal hastalık tanısı almış 6 olgu ve annelerinin mitokondriyal genomu, mikroarray tabanlı yeniden sekanslama yöntemiyle analiz edilmiş, elde edilen sonuçlarla literatürdeki veriler karşılaştırılarak genotip fenotip ilişkisi kurulmaya çalışılmıştır.