Nadir mutasyonların taramasına yönelik derin dizileme çalışmaları için çok boyutlu havuzlama yaklaşımının geliştirilmesi ve familyal hiperkolesterolemi hasta grubunda uygulanması

DNA dizi analizine dayanan testler düşük maliyetli olmamaları sebebiyle günümüzde genetik hastalıkların geniş kitlelerde taramasında sınırlı olarak kullanılabilmektedirler. Havuzlama yaklaşımı maliyet düşürücü etkisi sayesinde özellikle hastalık tarama programlarında tercih edilmektedir. Yeni Nesil Dizileme (YND/NGS) teknolojisinin havuzlama yaklaşımı ile birlikte kullanılması, genetik hastalıkların toplum çapında taranması önündeki en büyük engel olan maliyet problemine çözüm sağlayarak, kitlelerin genetik hastalıklarının DNA dizileme ile taranmasında kullanılabileceği öngörülmektedir. Bu tez çalışmasında 2 ve 3 boyutlu farklı havuzlama yaklaşımları, basitlik ve kullanım kolaylığı ön planda tutularak test edilmiş, elde edilen sonuçlara göre seçilen 2 boyutlu 8x8'lik havuzlama ile 256 adet FH hastası ve 64 adet kontrol örneğinin 6 geni NGS teknolojisi kullanılarak nadir varyasyonlar açısından taranmıştır. Çalışma kapsamında denenen havuzlama yaklaşımları arasından 2 boyutlu 8x8 ve 16x16'lık havuzlamalar başarılı, 24x24'lük havuzlama ise kısmen başarılı olarak değerlendirilmiştir. Daha yüksek havuzlamalar ise başarısız olarak değerlendirilmiştir. Taranan 320 adet örneğin 75'inde, 40 farklı mutasyondan toplam 89 adet genotip tespit edilmiştir.