Nörofibromatozis tip 1 hastalarının klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi

Ahmadi Sheykhsarmast V. Nörofibromatozis tip 1 hastalarının klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı Uzmanlık Tezi. Ankara, 2018. Nörofibromatozis tip 1 hastalığı, klinik özellikleri iyi tanımlanmış bir otozomal dominant hastalıktır ancak literatürde epidemiyolojik verileriyle ilgili az sayıda çalışma yapılmıştır. Bu çalışmada NF1 hastalığının demografik ve klinik özellikleri yanısıra vitamin D düzeyi ve VKİ'in araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamız retrospektif olup toplam 128 (Kadın:69, Erkek:59) NF1 hasta seçilmiştir. Hastaların yaş ortalaması 14,02 ± 11,30 yıl idi. Bizim çalışmamızda cafe au lait lekeleri %99,2 oranıyla NF1 hastalarının en sık deri bulgusu olarak tespit edilmiştir. Çiller %93,8 oranıyla NF1 hastalarında ikinci en sık deri bulgusu olup en çok aksilla ve inguinal bölgelerde görülmüştür. Kadın hastalarda çiller daha fazla tespit edilmiştir (p=0,024). Hastaların %82,9'unda vitamin D eksikliği (<30 μ/L) tespit edilmiştir. Hastaların serum vitamin D düzeyi ile nörofibromların varlığı arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmuştur (p<0,001) ve serum vitamin D düzeyi düşük olan hastalarda nörofibrom sıklığı artmıştır. Serum vitamin D düzeyi ile nörofibrom sayısı arasında ters ilişki bulunmasına karşın bu ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır (p>0,05). Nevus anemikus NF1 hastalarında nispeten sık görülen deri bulgulardan biridir ve yakın zamanlarda tanı kriteri olarak değerlendirilmesi düşünülmektedir. Ayrıca nevus anemikus ile serum vitamin D düzeyi arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmuştur (p=0,001) ve vitamin D düzeyi düşük olanlarda nevus anemikus sıklığı artmıştır. NF1 hastalarında daha düşük VKİ'i tespit edilmiştir, bu yüzden hastaların nutrisyon açısından dikkat edilmesi önerilmektedir. Çalışmamızın kısıtlamalar ise çalışmanın retrospektif olup bu çalışmada kontrol grubu bulunmamasıdır. Bu yüzden Türkiyede nispeten sık görülen NF1 hastaları üzerinde demografik ve klinik özellikleri açısından prospektif vaka kontrol çalışmaların yapılmasının önemini vurgulamaktayız. Anahtar kelimeler: Nörofibromatozis tip 1, Demografik, Klinik, Vitamin D