Otizm spektrum bozukluğunda biyokimyasal parametreler: Yeni tanı belirteçleri arayışı

Amaç: Otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanısı almış 2-8 yaş aralığında olan olgularla yaş ve cinsiyet uyumlu kontrol grubu kıyaslanmıştır. Elde edilen verilerle OSB'nin tanısına ve tedavisinin izlenmesine yardımcı olabilecek laboratuvar parametrelerinin klinik kullanımını sağlayarak OSB etyopatogenezinin aydınlatılmasına katkı sağlamak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya 2 ile 8 yaş arası, OSB tanısı almış 43 olgu ve yaş, cinsiyete göre eşitlenmiş sağlıklı kontroller alınmıştır. Örnekler ELISA cihazı, biyokimya ve hemogram otoanalizörlerinde çalışılmıştır. OSB tanısı almış olgular ile sağlıklı kontrollerin S-adenozil metiyonin (SAM), S-adenozil homosistein (SAH), Glisin N-metil transferaz, ALT, AST, Fe, UIBC, ferritin, folat, vitamin B12, TSH, T4, hemogram, vitamin D, ürik asit, insülin, glukoz, total kolesterol, HDL, LDL, trigliserit, CRP, kreatinin düzeyleri istatiksel olarak karşılaştırılmıştır. Bulgular: ALT, glukoz, CRP, insülin, total kolesterol, HDL, LDL, trigliserit, kreatinin, demir, UIBC, ferritin, folat, vitamin B12, TSH, T4, RBC, hemoglobin, hematokrit, MCV, Glisin N-metil transferaz düzeyleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı (p>0,05) farklılık gözlenmedi. Wbc, platelet, ürik asit, AST, vitamin D ve SAH düzeyleri vaka grubunda kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde yüksek bulundu. SAM, SAM/SAH düzeyleri ise vaka grubunda kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde düşük bulundu. (p<0,05) Yapılan ROC analizinde, tanısal performans düzeyleri SAM için eğri altında kalan alan 0,876 olarak hesaplandı, kesme noktası 286,9 ng/mL olarak belirlendi ve sensitivitesi %85, spesifitesi %75 olarak bulundu. SAH için eğri altında kalan alan 0,671 olarak hesaplandı, kesme noktası 0.49 ng/mL olarak belirlendi ve sensitivitesi %64, spesifitesi %64 olarak bulundu. SAM/SAH oranı için eğri altında kalan alan 0,806 olarak hesaplandı, kesme noktası 576,3 olarak belirlendi ve sensitivitesi %72, spesifitesi %72 olarak bulundu. Değiştirilmiş Erken Çocukluk Dönemi Otizm Tarama Ölçeği (M-CHAT- The Modified Checklist for Autism in Toddlers) ile SAM ve SAM/SAH oranında anlamlı ve negatif korelasyon saptandı. Yapılan analiz sonucunda SAM değerindeki 1 birimlik artış otizm olma riskini 1/0.914=1,1 kat azalttığı, plateletteki 1 birimlik artış otizm olma riskini 1.019 kat arttırdığı belirlendi. Sonuç: SAM, SAH düzeyi ve SAM/SAH oranlarının mevcut tanılama yöntemlerine yardımcı biyobelirteçler olarak klinik kullanıma girebileceğini düşünmekteyiz. OSB tanısında kullanılan ölçeklerden M-Chat toplam skoru ile bu değerler arasındaki ilişki bu belirteçlerin tanıya yardımcı olabilecek klinik biyokimyasal laboratuvar parametreleri olabileceğini ayrıca desteklemektedir. Anahtar Kelimeler: Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), S-Adenozil Metiyonin (SAM), S-Adenozil Homosistein (SAH), Glisin N-metil Transferaz, Biyokimyasal Parametreler