Pediatrik distrofinopati hastalarında kardiyak doğal seyrin incelenmesi

Distrofinle ilişkili kas distrofileri, distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve resesif olarak kalıtılan bir dizi X bağlantılı kas hastalığını içerir. Bu çalışma, özellikle Duchenne (DMD) ve Becker kas distrofisi (BMD) olmak üzere pediatrik distrofinopati hastalarında kardiyak klinik özellikleri ve yaş gruplarına göre kardiyak bulguları araştırmaktadır. Çalışmamız ayrıca farklı organ sistemleri arasındaki klinik bulgular arasındaki ilişkileri belirlemeyi amaçlamaktadır. Üçüncü basamak bir merkezde izlenen 86 DMD ve 17 BMD hastası üzerinde retrospektif kesitsel bir çalışma yürütülmüştür. Ambulasyon durumu, genetik mutasyon sonuçları, ekokardiyografi, elektrokardiyografi (EKG), holter monitörizasyon, kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRG), pulmoner fonksiyon testleri ve polisomnografi dahil klinik veriler analiz edilmiştir. DMD hastalarının ortalama yaşı 12,2 yıl (aralığı: 3-18 yıl) ve BMD hastalarında 15,2 yıl (aralığı: 8-18 yıl) idi. Sol ventrikül disfonksiyonu BMD hastalarının %47,1'inde gözlendi ve bu oran DMD hastalarında gözlenen %23,5'ten önemli ölçüde daha yüksekti (p=0,072). DMD hastalarında özellikle ileri yaş gruplarında Kardiyak MRG'de yüksek geç dönem kontrastlanma skorları belirlendi ve azalmış kalp hızı değişkenliği ve artmış sinüs taşikardisi ile ilişkilendirilmiştir. Pulmoner restriksiyon ve nokturnal hipoventilasyon, 10 yaşın üzerindeki DMD hastalarında daha yaygın saptanmıştır. Bu pulmoner komplikasyonlar, EKG'de sağ dal bloğu ve sağ ventrikül hipertrofisi ile korelasyon göstermektedir. DMD hastalarında hareket kaybının medyan yaşı 13 yıldı ve bu, kardiyak disfonksiyon ve pulmoner komplikasyonların artan yaygınlığıyla ilişkiliydi. BMD hastaları, semptomların daha geç başlamasına rağmen ergenliklerinin ortalarında daha belirgin kardiyak anormallikler sergilemişlerdir. Bulgular DMD ve BMD hastalarında yaşa özgü izlemenin önemini vurgulamaktadır. Özellikle presemptomatik aşamalarda kardiyak ve pulmoner komplikasyonların erken tespiti, zamanında müdahaleyi kolaylaştırabilir. DMD hastalarında, pulmoner komplikasyonlar ve kardiyak disfonksiyon arasındaki etkileşim, multidisipliner bakımın önemini vurgulamaktadır. HRV, subklinik kardiyak disfonksiyonu belirlemek ve erken müdahaleleri yönlendirmek için değerlidir. Genellikle daha hafif hastalık seyrine rağmen, BMD hastalarında sol ventrikül disfonksiyonunun DMD hastalarına kıyasla daha yüksek yaygınlığı rutin izlemin önemini vurgulamaktadır. Distrofinopatilerin kardiyak komplikasyonlarını yönetmek için güncel tedavi ve izlem protokollerine uyum önemlidir. Kardiyak ve pulmoner sağlığı hedef alan düzenli değerlendirme ve erken müdahaleler, etkilenen bireylerin yaşam kalitesini ve uzunluğunu önemli ölçüde artırabilir.