Pediatrik yaş grubunda beyaz cevher hastalıklarında veri tabanı oluşturulması

Kalıtsal beyaz cevher hastalıkları, santral sinir sistemi beyaz cevherini etkileyen genlerdeki varyasyonlar sonucu ortaya çıkan bir grup heterojen hastalıktır. Tanı süreci, klinik değerlendirme, nörogörüntüleme, biyokimyasal ve genetik incelemeleri içerir. Pediatrik kalıtsal beyaz cevher hastalıklarında kapsamlı bir veri tabanı oluşturmak, hastalıkların patofizyolojisinin anlaşılması, kesin tanı konulması ve hasta yönetimi için çok önemlidir. Çalışmamızda nadir görülen bu hastalık grubunda veri tabanı oluşturulması ile klinik, görüntüleme ve genetik verilerin merkezileştirilmesi ve kayıt sistemi oluşturulması hedeflenmiştir. Bu çalışmaya Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik Nöroloji Bilim Dalı ve Radyoloji Anabilim Dalında, Haziran 2010 ile Haziran 2022 tarihleri arasında izlenmekte olup, MRG'de beyaz cevher lezyonu olan 0-18 yaş arasında olan hastalar dahil edildi. Çalışma grubunu oluşturan 237 hastanın (88 kız, 149 erkek), başvuru sırasında ortalama yaşı 54,35 (±53,11) ay, ortanca yaşı 37 (0-221,54) ay idi. En sık bulgular global gelişme geriliği (n= 134, %56,5), kuvvet kaybı (n= 51, %34,7) ve zihinsel yetersizlik (n= 77, %32,5) idi. Kesin tanısı olan hastalar içinde (n= 113; %47.5) tanıların dağılımı sırasıyla X'e bağlı adrenolökodistrofi (n= 18; %16), metakromatik lökodistrofi (n= 12; %10,6), L2-OH glutarik asidüri (n= 11; %9,7) ve glutarik asidüri tip 1 (n= 10; %8,8) idi. Bir hastada DNAJC3 geninde daha önce bildirilmemiş homozigot varyant saptandı. Tüm hasta grubunda tanı oranı %47.6, tüm ekzom dizileme (WES: Whole Exome Sequencing) yapılan hasta grubunda tanı oranı %67.3'tü. Kalıtsal beyaz cevher hastalıklarında sistemik ve standart yaklaşım yapılması, erken ve kesin tanı konulması ve kaynakların verimli kullanılması için tanısal algoritmanın belirlenmesi önemlidir. Genetik incelemelerin, özellikle de ileri dizileme tekniklerinin kullanılmasıyla kalıtsal beyaz cevher hastalıklarında tanı oranı artacaktır. Kalıtsal beyaz cevher hastalıklarında veri paylaşımının sağlanması, ilgili uzmanlık alanlarının bilgi ve deneyim paylaşımı, tanı ve hastalık yönetimi açısından önemlidir. Ulusal veri tabanının oluşturulması ve uluslararası veri tabanlarına entegre edilmesi sağlık politikalarının oluşturulması, bireysel tedavilerin geliştirilmesi ve tanı almamış hasta grubunun çözümlenmesi açısından önemlidir.