Riskli pediatrik hastalarda kolesteril ester depo hastalığı taraması

Alkolik olmayan yağlı karaciğer hastalığı, ayırıcı tanısında birçok hastalığın yer aldığı karaciğer yetmezliğine kadar ilerleyebilen ciddi ve yaygın bir metabolik sendromdur. Dislipideminin çocuklarda prevalansı belirgin olarak artmakla beraber, yağlı karaciğer hastalığı çocuklarda en yaygın görülen karaciğer hastalığı olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu araştırma Akdeniz Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalınana başvurmuş risk grubundaki hastaları tarayarak, CESD tanısı alanların saptanması, tedaviye ulaşmasını sağlamaktır. Hastanemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalına başvuran non obez çocuk ve ergen hastalardan hipertransaminazemi, dislipidemi nedeniyle incelenip izlenen olgulara ek olarak, son onbeş yıl içerisinde hastanemizde karaciğer biyopsisi yapılmış ve mikroveziküler yağlanma saptanmış hastalardan Glasgow Kraliçe Elizabeth Üniversitesi Hastanesi Biyokimya Bölümünde LAL enzim düzeyi çalışıldı. 13 hastada LAL enzim düzeyi referans değerler altında geldi. Hastaların hiçbirinde CESD veya Wolman Hastalığı tanısı konulmadı. Hastaların LAL düzeyleri, cinsiyet, hemoglobin, lökosit, trombosit, alanin amino transferaz (ALT), aspartat aminotransferaz (AST), gama glutamil transferaz (GGT), direk bilirubin, total bilirubin, trigliserit, total kolesterol, yüksek dansiteli lipoprotein (HDL), düşük dansiteli lipoprotein (LDL), hepatomegali, splenomegali, mikroveziküler yağlanma parametreleri göz önüne alınarak analiz edildi. Erkeklerdeki düşük LAL oranı kadınlara göre daha yüksek ve anlamlı bulundu (p= 0.012). Erkek çocuklarda düşük LAL görülme göreceli olasılıklar oranı kız çocuklarına göre 8.74 kat daha yüksek bulundu. Erkek cinsiyetin LAL-D için bağımsız bir risk faktörü olabileceği saptandı. LAL değeri ile LDL ve total kolesterol düzeyleri arasında negatif yönde zayıf ama anlamlı korelasyon saptandı (sırasıyla p=0.009, r: -0.195 p=0.025, r:-0.170). Sonuç olarak, LAL-D açısından artmış plazma total kolesterol ve/veya LDL seviyeleri olan erkek çocukların gözden kaçırılmamalıdır. CESD veya Wolman tanısı almamakla birlikte LAL-D saptanmış olguların genetik araştırması ve klinik izlemi yeni bir araştırmaya konu olmalıdır. Anahtar Kelimeler: LAL-D, CESD, Mikroveziküler yağlanma, LDL, Total kolesterol