Sağlıklı bireylerde serum karnitin için biyolojik varyasyon bileşenlerinin belirlenmesi

Giriş ve Amaç: Biyolojik örneklerde karnitin analizi, karnitin eksikliği sendromları ve bazı doğuştan metabolizma bozuklukları olan hastaların tanı ve klinik yönetiminde önemlidir. Bu çalışmada, serum serbest karnitin, açilkarnitin, total karnitin ve açil/serbest karnitin oranın güvenli klinik uygulaması için güncel biyolojik varyasyon (BV) verileri sağlamayı amaçladık. Yöntem: Bu prospektif biyolojik varyasyon (BV) çalışmasında, 30 sağlıklı kişiden (14 Erkek/ 16 Kadın; yaş aralığı, 23-56 yaş) oluşan bir grupta, ardışık 6 hafta boyunca gönüllülerden kan örnekleri toplandı. Toplanan tüm serum örnekleri sıvı kromatografi-tandem kütle spektrometrisi (LC-MS/MS) analizöründe tek bir çalışmada rastgele ve iki tekrarlı analiz edildi. Sonuçlar; aykırı değerler, varyans homojenliği, normallik ve kararlı durum açısından değerlendirildi ve ardından BV'yi ve %95 güven aralıkları (GA) ile birlikte birey içi, bireyler arası ve analitik varyasyon için nested ANOVA uygulandı. Cinsiyete göre de BV hesaplamaları yapıldı. Bulgular: Total karnitin, serbest karnitin, açilkarnitin ve açilkarnitin/serbest karnitin oranın birey içi biyolojik varyasyon (CVI) değerleri; 13,8 (%95 GA; 12,3-15,6), 16,7 (%95 GA; 15,0-18,8), 23,1 (%95 GA ; 20,7-26,1) ve 26,5 (%95 GA 23,9-29,9) idi. Bireyler arası biyolojik varyasyon (CVG) değerleri total karnitin, serbest karnitin, açilkarnitin ve açilkarnitin/serbest karnitin oran için sırasıyla 14,9 (%95 GA; 12,4-18,4), 15,5 (%95 GA ; 13,7-17,8), 22,0 (%95 GA ;19,5-25,2) ve 24,4 (%95 GA; 21,6-28,0) idi. Serum karnitin için CVI ve CVG' de cinsiyetler arasında anlamlı bir fark gözlenmedi. Karnitin çeşitlerinde bireysellik indeksi 0,6 ile 1,4 arasında olduğu bulundu. Analitik kalite spesifikasyonları; total karnitin, serbest karnitin, açilkarnitin ve açilkarnitin/serbest karnitin oranı için istenilen imprezisyon ve bias değerleri sırasıyla %6,9-%5,1; %8,3-%5,7; %11,6-%7,9 ve %13,2-%9,0 idi. Sonuç: Bu çalışma ile serum karnitin konsantrasyonları için iyi karakterize edilmiş BV verilerinin sunulması amaçlanmıştır. Bu verilere dayalı hesaplamalar ile elde edilmiş değerler analitik performans spesifikasyonlarının objektif olarak belirlenmesine yardımcı olabilir. Analiz edilen karnitin çeşitleri için düşük bireysellik göstermiştir. Bu nedenle serum karnitin testleri için, toplum bazlı referans aralıklarının kullanılmasının daha uygun olduğu sonucuna varılmıştır. Anahtar Kelimeler: Biyolojik Varyasyon, Bireysellik İndeksi, Karnitin, Referans Değişim Değeri