Sendromik olmayan Türk işitme kayıplı olgularda otoferlin ((OTOF) gen mutasyonlarının belirlenmesi dd

İşitme kaybı, en sık görülen duyusal bozukluk olup 1000 doğumda yaklaşık 1-3 oranında görülmektedir. Etiyolojilerine göre işitme kayıpları, genetik ve çevresel kökenli işitme kayıpları olmak üzere iki şekilde sınıflandırılabilir. İşitme kayıplarının yaklaşık %50'si genetik nedenlidir. Genetik işitme kayıpları, işitme kaybına eşlik eden başka semptomların bulunup bulunmamasına göre sendromik veya sendromik olmayan işitme kayıpları olarak sınıflandırılırlarSendromik olmayan işitme kayıpları genetik nedenli işitme kayıplarının %70'ini oluşturur. Prelingual başlangıçlı sendromik olmayan işitme kaybında otozomal resesif kalıtım %80 gibi yüksek oranında görülmekte iken otozomal dominant %20, X'e bağlı kalıtım %1 ve mitokondriyal kalıtımda <%1 oranında gözlenmektedir. Otoferlin (OTOF) geni sendromik olmayan işitme kaybı ile ilgili tanımlanan genlerden birisidirBu çalışmanın amacı, OTOF geninde belirlenen ve işitme kaybı ile ilişkili olduğu bilinen 6 OTOF gen mutasyonunun sendromik olmayan Türk işitme kayıplı olgularda araştırılmasıdırBu çalışmada, sendromik olmayan Türk işitme kayıplı 95 hastanın, araştırılan 6 OTOF gen mutasyonundan (Leu1011Pro, Arg1939Gln, Pro1987Arg, Gln829Ter, c.1651delG ve c.4799+1G>C) hiçbirini taşımadığı belirlendi. Diğer toplumlarda gözlenen mutasyonların bu çalışmada belirlenememesi Türk toplumuna özgü olan henüz tanımlanmamış mutasyonların olabileceğini de düşündürmektedir.Anahtar Kelimeler: OTOF, Otoferlin, Sendromik olmayan işitme kayıpları, PZT, RFLP