Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda, MSX1 gen P278S polimorfizminin belirlenmesi

Yarık dudak ve/veya damak en yaygın doğum kusurlarından biridir. Bu anomali genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile meydana gelir. Genetik faktörlerin başında embriyonik gelişim sırasında yer alan MSX1 gibi genler gelmektedir. Biz bu çalışmada; sendromsuz dudak damak yarığının, hastalarda ortaya çıkmasında; aday olan gen ve bölgelerin bazı mutasyon analizlerini yaparak; incelenecek genin dudak damak yarığı oluşumu üzerindeki riskte etkili olup olmadığının ortaya konulmasını ve daha sonra yapılacak araştırmalara da katkı sağlamasını amaçladık.Çalışmamızda kullanılan kan örnekleri, Ankara Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi'ne başvuran sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalardan gönüllü onam formları imzalatılarak elde edilmiştir. Hastalardan alınan periferal kan örneklerinden Fenol-kloroform yöntemiyle genomik DNA izolasyonu yapılmıştır. MSX1 geni üzerinde P278S polimorfizmini belirleyecek polimeraz zincir reaksiyonu yapılmıştır. Elde edilen polimeraz zincir reaksiyonu ürünlerine; RFLP metodu uygulanmıştır. RFLP metoduyla çalışılan örneklerde P278S mutasyonunu belirleyecek olan restriksiyon endonükleazlar kullanılarak gen ürünlerinin kesimi yapılmıştır. Bu enzim kesim ürünlerinin %2'lik agaroz jelde elektroforezleri yapılmıştır ve jel görüntüleme cihazında fotoğrafları çekilmiştir. Çalışma grubuna alınan sendromsuz dudak damak yarıklı hastalarda, MSX1 geninde P278S değişimleri moleküler yöntemlerle ortaya konulmuştur ve elde edilen veriler istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. İstatistiksel analiz için Pearson Ki-Kare testi ve Hardy-Weinberg Equilibrium testi kullanılmıştır. Bu testlere göre, MSX1 genindeki P278S polimorfizmi için herhangi bir anlamlı fark saptanmamıştır.Anahtar Kelimeler : Dudak yarığı, damak yarığı, sendromsuz dudak yarığı ve/veya damak yarığı, PCR-RFLP, DNA, mutasyon, polimorfizm