Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda MTHFR C677T gen polimorfizminin belirlenmesi

Dudak damak yarıkları 1/700-1/1000 doğumda görülen kranofasiyel malformasyonlardan biridir. Hem genetik hem de çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu oluşmaktadır. Dudak damak yarıkları sendromlu ve sendromsuz olmak üzere iki tiptir. Sendromsuz dudak damak yarığının ortaya çıkmasında sorumlu birçok gen vardır. Bunlardan birisi de Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) genidir. MTHFR geni homosistein metabolizması için gereklidir. Homosistein metabolizması beslenme aracılığıyla folik asidin alınımı ile başlar. Folik asid, 5,10-metilentetrahidrofolatın aktif formu olan tetrahidrofolata indirgenmesini katalizler, aynı zamanda pürin ve pürimidinlerin sentezinde görev alır. Bu yüzden folik asid embriyogenesiz sırasında farklılaşma ve hücresel çoğalma için gerekli birçok genin ekspresyonunda önemli bir rol oynar.Bu tez çalışmasındaki amaç, sendromsuz dudak ve/veya damak yarıklı Türk hastalarda, MTHFR geninde meydana gelen C677T polimorfizminin belirlenmesi ve Türk populasyonundaki sıklığının saptanmasıdır.Çalışmada kullanılan kan örnekleri, Ankara Üniversitesi Diş hekimliği Fakültesi'ne başvuran, sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalardan elde edilmiştir. Hastalardan alınan kanların fenol-kloroform yöntemiyle DNA izolasyonu yapıldıktan sonra, sırasıyla PCR ve RFLP analizleri yapılmış ve bant görüntüleri elde edilmiştir.Çalışma sonucunda Türk populasyonunda, MTHFR geninde C677T polimorfizmi ile sendromsuz dudak damak yarığı arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur.Anahtar Kelimeler : Dudak yarığı, damak yarığı, sendromsuz dudak yarığı ve/veya damak yarığı, MTHFR geni, C677T polimorfizmi, PCR, RFLP, DNA izolasyonu