Şizofreni tanılı olgularda 5-HT2A geni polimorfizmlerinin araştırılmasıA

Düşünme süreçlerinin ve duygusal tepkilerin dağılmasıyla karakterize edilen bir akıl hastalığı olan şizofreni, işitsel halüsinasyonlar, paranoid veya garip sanrılar, düzensiz konuşma ve düşünceler olarak kendini göstermekte ve sosyal ya da mesleki fonksiyon bozuklukları şizofreniye eşlik etmektedir.Şizofreni genetiği ile ilgili yapılan çalışmalarda şizofreninin kalıtımsal bir bileşeni olduğu gösterilmiştir. Genel populasyonda sıklığı %1 iken şizofreni hastalarının akrabalarında şizofreni riski daha yüksektir ve aile üyelerinin şizofreni geliştirme riski hasta ile olan akrabalık derecesi artış göstermektedir. Nitekim yapılan aile ve ikiz çalışmalarında da şizofreninin yüksek derecede kalıtılabilir olduğu gösterilmiştir. Şizofreni olguları ile yapılan bağlantı ve ilişkilendirme çalışmalarında şizofreni ile ilişkili olduğu gösterilmiş birçok aday gen ve kromozom bölgesi belirlenmiştir.Bu çalışmanın amacı, şizofreni tanısını almış olgularda 5-HT2A geninin 1438 A/G (rs6311) ve 102 T/C (rs6313) polimorfizmlerinin şizofreni üzerine etkilerinin araştırılmasıdır.Bu çalışmada 5-HT2A geni 1438 A/G ve 102 T/C polimorfizlerinin genotip ve alel frekansları çalışma grubumuzdaki 110 şizofreni hastası ve 103 şizofreni öyküsü olmayan sağlıklı bireyde değerlendirilmiştir. Çalışmamızda 5-HT2A geninin 1438 A/G (rs6311) ve 102 T/C (rs6313) polimorfizmleri alel ve genotip frekansları açısından kontrol ve hasta grubu arasında farklılık gözlenmedi.Çalışma grubumuzda ailesinde şizofreni öyküsü bulunan olgular ile ailesinde şizofreni öyküsü bulunmayan olgularda 5-HT2A genindeki 1438 A/G (rs6311) polimorfizmi genotip frekansı ve alel frekansı açısından değerlendirildiğinde GG genotip frekansı, ailesinde şizofreni öyküsü bulunmayan olgularda anlamlı düzeyde yüksekti, A alel frekansı, ailesinde şizofreni öyküsü bulunan olgularda anlamlı düzeyde yüksekti.Çalışma grubumuzda ailesinde şizofreni öyküsü bulunan olgular ile bulunmayan olgularda 5HT2A genindeki 102 T/C (rs6313) polimorfizmi genotip ve alel frekansı açısından değerlendirildiğinde CC genotip frekansı, ailesinde şizofreni öyküsü bulunmayan olgularda anlamlı düzeyde yüksekti, C alel frekansı, ailesinde şizofreni öyküsü bulunmayan olgularda anlamlı düzeyde yüksekti.Sonuç olarak Şizofreni hastalığı ile 5-HT2A geninin 1438 A/G (rs6311) ve 102 T/C (rs6313) polimorfizleri arasında bir ilişki olmadığı belirlendi.Anahtar Kelimeler: Şizofreni, 5-HT2A geni, Polimorfizm