Skleroderma hastalarında BMPR2 ekspresyonunun realtime PCR yöntemiyle saptanması ve hastaların klinik seyri ile ilişkilendirilmesi

Skleroderma, ilk kez 18. yüzyılda tarif edilmiş, nadir görülen kronik bir bağ dokusu hastalığıdır. BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type II) genindeki mutasyonların hastalığın seyrini etkilediği bildirilmektedir.Bu çalışmada; skleroderma hastalarında, Real Time PCR analizi ile BMPR2 geninin ekspresyon düzeyleri saptanarak hastalığın klinik seyri ile ilişkisi ortaya konmaya çalışılmıştır.Ç.Ü. Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji kliniğinde skleroderma tanısı almış 20 ve sağlıklı 29 birey bu çalışmaya dahil edilerek kanları alınmıştır. Lökosit hücrelerinden izole edilen m-RNA'ya komplementer c-DNA dönüşümü yapılarak, Real Time PCR ile DNA amplifikasyonu yapılmıştır. BMPR2 genindeki ekpresyon düzeyini saptayabilmek amacıyla referans gen olarak beta actin geni seçilmiştir.Kontrol grubunda gen ekspresyon düzeyleri ortalaması 0,0023875883 (yaklaşık %0,2), hasta grubunda bu değer 0,0007295126 (yaklaşık %0,07) şeklinde belirlenmiştir. Hastaların ekspresyon düzeyi kontrol grubuna göre yaklaşık %0,13 düzeyinde azalmıştır. Çalışmaya dahil edilen 20 hastanın 4 tanesinde (%20) PAH (pulmoner arteriyel hipertansiyon) geliştiği saptanmış ve bu hastaların gen ekspresyon düzeyi 0.001 (yaklaşık %0.1) bulunmuştur. PAH'lı hastaların gen ekspresyon düzeyi, çalışmada incelenen diğer hastalara oranla yaklaşık %0,03 oranında artmıştır.Sonuç olarak BMPR2 gen ekspresyon düzeyi skleroderma hastalarında, bireyden bireye değişkenlik göstermiş ama kontrole göre azalmış, PAH'lı hastaların hepsinde, diğer hastalara oranla yüksek bulunmuşltur.