Tek merkezde yapılan ailevi akdeniz ateşi genetik analiz sonuçlarının tanıya katkısı ve bu hastalarda genotip - fenotip ilişkisi

Giriş ve Amaç: AAA; otozomal resesif geçişe sahip, ateşle beraber gelişen ataklar ve diğer bazı klinik bulgular içeren otoinflamatuvar bir hastalıktır ve bölgelere hatta kökene göre görülme sıklığı değişmektedir. Hastalığın adından da belli olduğu gibi Akdeniz havzasındaki ülke ve toplumlarda sık rastlanmaktadır. Genetik mutasyonun homozigot ya da heterozigot olmasına göre hastalığın şiddeti ve mevcut olan semptomların değişmesi söz konusudur. Çalışmamızda; MEFV gen mutasyonu araştırılan kişilerin klinik özelliklerinin, ne kadarına klasifikasyon kriterlerine uyumlu olarak AAA tanısı koyulduğunun ve tedavi başlandığının gösterilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi'nde Ocak 2016 ve Kasım 2021 tarihleri arasında AAA hastalığına yönelik genetik analiz yapılan, MEFV gen mutasyonu saptanan ve kendisine ulaşılabilen toplam 208 kişi dahil edilmiştir. Daha önceden istenmiş laboratuvar verileri ve hastalardan elde edilen bilgiler kaydedilmiştir. Genetik test sonuçları ve bu veriler karşılaştırılmıştır. Bulgular: Çalışmamızdaki genetik mutasyon saptanan 208 hastadan 89 tanesi (%42,8) Tel Hashomer kriterlerini karşılamakta, 119 tanesi (%57,2) karşılamamaktadır. Tel Hashomer kriterlerini karşılayan hastalarda en sık saptanan mutasyonlar sırasıyla M694V (%46,1), M680I (%24,7), V726A (%8,9), E148Q (%8,9) olarak bulunmuştur. M694V ve M680I homozigot mutasyonu ile Tel Hashomer kriterlerine göre kesin/olası tanı ve kriterleri karşılama durumu arasında pozitif yönde anlamlı bir ilişki saptanmıştır (p=0,001, p=0,021, sırasıyla). E148Q heterozigot mutasyonu ile tanı kriterlerini karşılama durumu arasında negatif bir ilişki bulunmuştur (p=0,002). Genetik mutasyonlar ile klinik bulgular arasındaki ilişki incelendiğinde, ateş ile M694V arasında ve karın ağrısı ile M680I arasında pozitif bir ilişkinin olduğu gösterilmiştir (p=0,000, p=0,007, sırasıyla). E148Q mutasyonu olan kişilerde ateş ve karın ağrısı anlamlı olarak daha azdı (p=0,028, p=0,017, sırasıyla). Sonuç: Klinik pratikte, ön tanıda AAA düşünülen hastalarda MEFV gen mutasyonlarından M694V ve M680I varlığı tanıya yardımcıdır. E148Q mutasyonunun hem tanı ile hem de klinik ile ilişkisi saptanmamıştır. Genetik mutasyon saptanan hastalardan yalnızca yarısından azı tanı kriterlerini karşılamaktaydı. Bu sonuç; AAA şüphesi olan hastalarda öncelikle klinik, laboratuvar bulguları ve aile öyküsü gibi durumların değerlendirilmesi gerektiğini ve gereksiz genetik testlerden kaçınılması gerektiğini göstermektedir. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV, Tel Hashomer, kolşisin.