Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde polimorfik varyant kabul edilen kromozom değişikliklerinin değerlendirilmesi

Abortus gebeliğin 20. haftasından önce embriyonun, uterustan spontan olarak atılmasıdır. Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) ard arda iki ya da daha fazla gebeliğin abortus ile sonuçlanmasıdır. Genel popülasyonda ilk trimester gebeliklerin yaklaşık %10-15'i spontan abortus ile sonuçlanır. Tekrarlayan gebelik kaybı ise %1-2 sıklıkla meydana gelir. Genel olarak TGK'nın etiyolojisinde %2-5 arasında genetik nedenler bulunmaktadır. İlk trimester TGK'nın %60'ı, 2. Trimester TGK'nın %10-15'i, 3. trimester ölü doğumların %5'inden kromozom anomalilerinin sorumlu olduğu bildirilmiştir. Retrospektif vaka taraması ve sağlıklı kontrol grubu ile yaptığımız çalışmamızda; 2007-2017 yılları arasında, tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına başvuran bireylerde yapılan sitogenetik analizlerin değerlendirilmesi amaçlandı. İki ya da daha fazla tekrarlayan gebelik kaybı olan 1688 olgu klinik ve sitogenetik verileriyle birlikte değerlendirildi. Vaka grubu ile birlikte bilinen herhangi bir kalıtsal hastalığı olmayan, akraba evliliği yapmamış, sağlıklı çocuk sahibi olabilen, düşük ve/veya ölü doğum öyküsü bulunmayan 40 çiftin de sitogenetik analiz sonuçları değerlendirildi. Vaka grubunda 488 bireyin (%28.9), kontrol grubunda 13 bireyin (%16.2) polimorfik kromozom varyant taşıdığı gözlendi. Sonuçlarımız analiz edildiğinde tekrarlayan gebelik kaybı ile kromozom polimorfizmlerinin assosiasyon gösterdiği belirlenmiştir Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlere karyotip analizinin yapılması çiftlerin sonraki gebeliklerinin prognozu açısından yol gösterici olacaktır.