Türk populasyonunda erkek faktörlü infertilitede kromozomal anomali ve y kromozom mikrodelesyonları insidansının belirlenmesi

?nfertilite, çiftlerin en az bir yıl süreyle, hiçbir kontrasepsiyon yöntemi kullanmaksızın, düzenli cinsel iliskide bulunmalarına rağmen, çocuk sahibi olamama durumudur ve üretken çağdaki çiftlerin %10-15'inde görülen major bir sağlık problemidir. Erkek faktörü, infertil çiftlerin yaklasık olarak %50'sinden sorumludur. ?nsan Y kromozomu, spermatogenez için gerekli olan ve gonadal farklılasmanın testis yönünde gelismesi için gerekli olan genleri içermektedir. Bu çalısmanın temel amacı, ciddi erkek faktör infertilitesi olan hastalarda ve fertil kontrol grubunda hem kromozomal anomali hem de Y kromozom mikrodelesyonlarının frekansını ve tipini belirlemektir. Çalısmada 90 infertil hasta, 75 fertil erkek kontrol grubu olarak incelendi. 90 infertil hastadan 30'u nonobstruktif azospermik, 30'u oligospermik, 30'u ise normospermik infertil hasta idi. Bunlardan 5 azospermik hastada (%16.7), 4 ciddi oligospermik hastada (%13.3), 2 de normospermik infertil hastada (%6.7) Y kromozom mikrodelesyonu saptandı. AZFc lokusu en fazla delesyona uğrayan bölge (%63.6) idi. 10 azospermik, 4 oligospermik, 3 de normospermik infertil hastada kromozomal anomali tespit edildi. 75 fertil erkek ise genetik olarak normal bulundu. Sonuç olarak çesitli kromozomal anomaliler ve Y kromozom mikrodelesyonları infertiliteye neden olabilir, bu yüzden infertil hastalara genetik inceleme mutlaka önerilmelidir. Anahtar Kelimeler: Erkek infertilitesi, Y kromozom mikrodelesyonu, kromozomal anomali.