Türk populasyununda kalsitonin reseptör (CTR) geni polimorfizminin PCR-RFLP yöntemi ile belirlenmesi

Kalsitonin osteoklastların yüzeyinde yerleşen kalsitonin reseptörleri (CTR) uyarmakla, kemik resorbsiyonunun inhibe eden 32 aminoasitlik bir peptid hormondur. Bu etki osteoklastların yüzeyinde yer alan bir 7-transmembran reseptör olan CTR'nin aktivasyonunun bir sonucudur. CTR aktivasyonu adenilsiklazı uyarır ve osteoklastik kemik resorpsiyonunda bir düşüşe yol açar. CTR geninin 1340. nükleotid pozisyonunda (447. kodon) yaygın olarak görülen ve osteoporoz, böbrek taşı ile ilişkili olduğu saptanan C/T polimorfizmi, CTR genin aktivasyonunu etkiler.Bu denli önemli olan CTR genindeki bu polimorfizmin Aydın populasyonundaki bireylerde sıklığının belirlenmesi amaçlandı. Bu amaçla, Aydın ilinin çeşitli bölgelerinde 489 sağlıklı bireyin ilgili gen bölgesi polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yoluyla çoğaltılıp ve polimorfizm restriksiyon parça uzunluk polimorfizm (RFLP) yöntemi ile belirlendi. Çalışılan populasyonda C/C %16.35, C/T %47.44 ve T/T genotip sıklığının ise %36.21 olduğu gözlenmiştir. C ve T allellerinin sıklıkları ise sırasıyla %44.65 ve %55.35 olarak saptanmış ve bu değerler en fazla İtalyanlarınkiyle yakınlık göstermektedir. Aydın populasyonda gözlenen ve beklenen genotip sıklıkları arasındaki farkın önemli olmadığı ve bu yüzden populasyonun Hardy-Weinberg dengesinde olduğu saptanmıştır.Anahtar Sözcükler: CTR PCR-RFLP, genetik polimorfizm