Türk toplumundaki faktör XI eksikliğinin klinik fenotipi ve moleküler temeli

Faktör XI eksikliği değişken kanama ağırlığı ile seyreden ve nadir görülen bir koagülasyon bozukluğudur. Bu durumun en sık olarak Eşkenazi Yahudilerinde görüldüğü bilinmektedir. Literatüre bakıldığında, Türk toplumunda faktör XI eksikliği olan bireylerin özelliklerini değerlendiren bir araştırma makalesi bulunmamaktadır. Bu çalışmada Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji BD'nin kayıtlarından ulaşılabilen faktör XI eksikliği olan onbir olgunun (beşi ağır eksiklikli ve altısı hafif eksiklikli) ve bu çalışma kapsamında faktör XI eksikliği tanısı alan onbeş aile bireylerinin, genetik analiz sonuçları da dahil olmak üzere verileri sunulmaktadır. İndeks olguların altısı, rutin laboratuvar incelemesinin bir parçası olarak ya da cerrahi bir girişim öncesinde istenen aktive parsiyel tromboplastin zamanının (APTZ) uzun bulunması nedeniyle tanı alırken kalan beş indeks olgu kanama kliniği nedeniyle araştırılırken tanı aldı. Etkilenmiş olan onbeş aile üyesinin hiçbirisi bu çalışma öncesinde kendilerinde olan faktör XI eksikliğinin farkında değildi. Onbir indeks olgulu bu çalışmada dört tanesi daha önceden tanımlanmamış olan on farklı mutasyon bulundu. Faktör XI eksikliğinin tanınmasını zorlaştıran etkenlerin varlığından dolayı, bu bozukluğun ülkemizde de gerçekte olduğundan daha az tanınıyor olması olasıdır. Türkiye'de akraba evliliği oranının yüksek olduğu göz önünde bulundurulduğunda, özellikle homozigot mutasyonlardan kaynaklanan ağır eksikliğin sık olduğu düşünülebilir. Bu çalışmanın sonuçları, faktör XI eksikliğinin Yahudi-dışı toplumlardaki genetik bulgularının heterojen olduğunu desteklemektedir.Anahtar kelimeler: faktör XI eksikliği, genetik, başvuru bulgusu.