Uzamış sarılıklı yenidoğanlarda β -talasemi taşıyıcılık sıklığı ve öneminin belirlenmesi

Amaç: Uzamış sarılıklı yenidoğanlarda etyolojide anne sütü sarılığı, Coomb's pozitif ve negatif hemolitik nedenler, enfeksiyonlar, hipotirodi gibi metabolik endokrin nedenler, toksik nedenler, ilaçlar, kromozomal bozukluklar gibi birçok faktör sayılabilmektedir. Çalışmamızda, bu hastalardaki β-talasemi taşıyıcılık sıklığının ve öneminin belirlenmesi amaçlanmıştır. Materyal Metod: Bu çalışma, CBÜ Çocuk Hematoloj polikliniğince Etik Kurul Onamı alınarak 2014 Eylül-2015 Eylül tarihleri arasında 1 yıllık süre içerisinde hastanemize başvuran ve tetkiklerinde uzamış sarılık tespit edilen 69 yenidoğan üzerinde yürütüldü. Vakalar ilk başvuruda uzamış sarılık etiyolojisi açısından hemogram, total indirekt bilirubin, DC testi, tam idrar tetkiki/idrar kültürü, idrarda indirgen madde, tiroid fonksiyon testleri, G6PD düzeyi ve periferik yaymaları ile değerlendirildi. β-talasemi taşıyıcılığının belirlenmesi açısından ise 1 yaşına gelen vakalarda hemogram ve hemoglobin elektroforezi değerlendirmesi yapıldı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilmiş olan 69 hastanın 29'u (%42) kız, 40'ı (%58) erkek olup hastaların 13 (%18.8) tanesi preterm, 56 (%81.2) tanesi term yenidoğanlardı. Uzamış sarılık etyolojisi açısından yapılan tetkikler sonucunda 68 hastanın 1'inde (%1.4) konjenital hipotiroidi saptandı. 69 hastanın 7 (%10.1) tanesinde enfeksiyon bulgusu (6 hastada idrar yolu enfeksiyonu ve 1 hastada pnömoni/sepsis) mevcuttu. G6PD bakılabilen 42 hastanın tümünde normal saptandı. İdrar indirgen madde 16 hastada çalışıldı ve 1 (%6.3) hastada patolojik saptandı. DC tetkiki tüm hastalarda negatif olarak saptandı. Hastaların 2 tanesinde grup uyuşmazlığı, 1 tanesinde Rh uyuşmalığı ve 1 hastada subgrup uyuşmazlığı ve 1 hastada herediter sferositoz saptandı. Hastaların %52.7' sinde etyolojik faktör saptanamadığından, bu hastaların uzamış sarılıklarının anne sütü sarılığı olduğu düşünüldü. Hastaların %26.5' i anemik saptanmıştır. Bu hastaların da %22.3' ünün Mentzer indeksi ≤13'tür. 45 hastanın 2'sinde (%4.4) Hb A2 yüksekliği, 6'sınde (%13.3) Hb F yüksekliği mevcuttu. Bu hastalardan 1'inde (%2.2) hem Hb F düzeyi hem de Hb A2 düzeyi yüksek olarak belirlendi. Anormal HPLC sonucu olan 7 (%15.5) hastanın 2'si ise (%4.4) klasik β-talasemi taşıyıcısı olarak değerlendirildi. Sonuç: Uzamış sarılıklı yenidoğanlarda HPLC ile %15.5 olguda anormal bulgu olmasına rağmen klasik β-talasemi taşıyıcılığı, Türkiye ortalamasının üzerinde ancak bölgesel populasyonla benzer saptanmıştır. Anahtar Kelimeler: Uzamış hiperbilirubinemi, β-talasemi taşıyıcı