Yenidoğan taramasıyla fenilketonüri tanısı almış yetişkinlerin takip ve tedavi başarısını etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Fenilketonüri (PKU) fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliğiyle karakterize otozomal resesif geçişli doğumsal bir metabolizma hastalığıdır. Yaşam boyu düşük fenilalaninli diyet ile tedavi edilmektedir. Takip ve tedaviyi bırakan yetişkinlerin diyete geri döndürülmeleri bilişsel işlevleri açısından büyük önem taşımaktadır. Amaç, PKU'lu yetişkinlerin takip ve tedavi başarısını etkileyen faktörleri değerlendirip bu konuda stratejiler geliştirerek, takip kaybı yaşayan hastaların diyete geri döndürülmesini sağlamaktır. Gereç ve Yöntem: İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda Nisan 2021– Temmuz 2021 tarihleri arasında erişkin PKU hastalarının dosya bilgileri incelendi. Son 14 yıl takip ve tedavi başarıları hesaplandı. "Erişkin Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu Kendi Bildirim Ölçeği" ve "Fenilketonüri Yaşam Kalitesi Anketi" uygulandı. Bulgular: Olguların %50' si (n=67) kadın, %50'si (n=67) erkek olan hasta grubunun yaş ortalamaları; 23,25±2,95'dir. %68,7'si KPKU'dur. %82,1'i özel öğrenim güçlüğü yaşamamıştır. Tüm hastalardan %79,9'u İstanbul'da yaşamaktadır. Tüm hastalardan %30,3 ' ünün (n=60) takiplerini kaybedildiği, %72,4'ünün diyeti kendileri yönettiği görülmüştür. %58,2'sinin ailesi geçmiş eğitimlere katılmıştır. %83'ü meslek sahibi veya lisans öğrencisidir. Tanı yaşı, yaşadıkları yer, çalışma süreleri, ailelerin eğitimlere katılma durumu, aile eğitim durumu, sigorta kapsamında yaşanabilecek sorunlar, ADHD Ölçeği' ne göre takip ve tedavi başarılarında istatistiksel anlamlı bir farklılık görülmemiştir. KPKU'lu bireyler HPKU'lu bireylere göre daha yüksek takip başarısı göstermiştir. Diyeti kendileri yöneten hastalar diğerlerine göre daha yüksek takip ve tedavi başarısı göstermiştir. Fenilketonüri Yaşam Kalitesi Ölçeği'nin PKU Diyetiniz ve Tıbbi Formülünüz ve PKU İle Günlük Hayat alt boyutlarına göre son 5 yıl takip ve tedavi başarı ortalamaları arasında istatistiksel anlamlı negatif yönlü bir ilişki görülmüştür. Sonuç: Hastaların diyet yönetimlerini kendilerinin yapması, farklı tedavi seçenekleri hakkında bilgi sahibi olmalarının sağlanması, diyetin uygulanmasının kolaylaştırılması ve hastaların günlük yaşamda hissettikleri hastalığın etkisinin azaltılmasıyla takip ve tedavi başarıları yükseltilebilir.