1.660
Arşivlenen Tez
0
DOI Atanmış
0%
DOI Oranı
Anabilim Dalı
Çocukluk çağı alt solunum yolu enfeksiyonlarında serum presepsin, pentraksin-3 ve neopterin düzeyinin tedavi öncesi ve sonrası değerlendirilmesi
Amaç: Bu çalışmanın amacı, alt solunum yolu enfeksiyonu tanısı alan çocuk hastalarda enfeksiyon varlığını ve tedaviye yanıtı değerlendirmek amacıyla klasik (CRP, WBC, NLR, laktat) ve yeni nesil biyobelirteçlerin (presepsin, pentraksin-3, neopterin) düzeylerini araştırmak ve bu parametrelerin tanısal değerini ortaya koymaktır. Gereç ve Yöntem: Alt solunum yolu enfeksiyonu tanısı almış 43 çocuk hasta ve enfeksiyon bulgusu olmayan 45 çocuk kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Hasta grubunda, tedavi öncesi ve tedavi sonrası alınan kan örneklerinden presepsin, pentraksin-3, neopterin, CRP, WBC, NLR ve laktat düzeyleri değerlendirilmiş ve kontrol grubuyla karşılaştırılmıştır. Bulgular: Hasta grubunda tüm biyobelirteçlerin tedavi öncesi düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur. Tedavi sonrası CRP (3,79'tan 0,94 mg/dL'ye), WBC (13,73'ten 10,53 x10³/μL'ye), NLR (2,86'dan 0,68'e), laktat (2,02'den 1,51 mmol/L'ye), neopterin (4,05'ten 3,59 nmol/L'ye), pentraksin-3 (2,66'dan 2,08 ng/mL'ye) ve presepsin (91,76'dan 85,81 ng/L'ye) düzeylerinde anlamlı azalma saptanmıştır (tümü p<0,001). Sonuç: CRP, WBC, NLR ve laktat gibi klasik inflamatuvar belirteçler enfeksiyonun varlığını yansıtmakta etkin olurken, neopterin ve pentraksin-3 enfeksiyonun seyrine duyarlı, tedavi yanıtını hızlı yansıtan biyobelirteçler olarak ön plana çıkmıştır. Presepsin düzeyi ise bakteriyel etkenin varlığını değerlendirmede destekleyici rol oynamaktadır. Bulgular, alt solunum yolu enfeksiyonlarında çoklu biyobelirteç takibinin tanı ve izlem açısından değerli olabileceğini göstermektedir.
Prematüre retinopatisinin endocan ve plazma aminoasit düzeyi ile ilişkisi
Prematüre retinopatisi (PR), prematüre bebeklerde ciddi görme kaybına yol açabilen, multifaktöriyel bir vaskülopati olup patogenezinde oksidatif stres, inflamasyon ve endotel disfonksiyonunun önemli rol oynadığı bilinmektedir. Endotelyal hücre aktivasyonunu gösteren endocan gibi biyobelirteçler ile aminoasit metabolizmasındaki değişikliklerin PR gelişimindeki katkısı ise henüz tam olarak ortaya konulamamıştır. Bu çalışmada PR gelişen prematüre bebeklerde serum endocan düzeyleri ile plazma aminoasit profillerinin değerlendirilmesi ve bu biyokimyasal parametrelerin PR patogenezindeki olası rollerinin araştırılması amaçlanmıştır. Bu prospektif gözlemsel çalışmaya PR tanısı almış 38 prematüre bebek ile gestasyon haftası ve doğum ağırlığı açısından benzer özelliklere sahip 40 sağlıklı prematüre bebekten oluşan kontrol grubu dahil edilmiştir. Tüm olgularda ayrıntılı klinik veriler, yenidoğan yoğun bakım süreçleri ve biyokimyasal parametreler kaydedilmiş; eş zamanlı olarak serum endocan düzeyleri ELISA yöntemiyle, plazma aminoasit düzeyleri ise yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC) ile analiz edilmiştir. Bulgularımıza göre PR grubunda yenidoğan yoğun bakımda kalış süresi, oksijen tedavisi gereksinimi ve mekanik ventilatör kullanım süresi kontrol grubuna kıyasla anlamlı derecede daha uzun bulunmuştur (p<0,001). Serum endocan düzeyleri PR grubunda belirgin olarak daha yüksek saptanmış olup (163,78±39,22 vs. 92,61±23,24; p<0,001), bu sonuç PR gelişiminde endotelyal aktivasyonun ve vasküler inflamasyonun rolünü desteklemektedir. Aminoasit analizinde PR grubunda taurin ve sistein düzeylerinin anlamlı derecede düşük, alloisoleusin düzeyinin ise anlamlı derecede yüksek olduğu belirlenmiştir (tümü p<0,05). Bu değişikliklerin, PR patogenezinde önemli yer tutan oksidatif stres ve metabolik adaptasyon süreçleri ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir. Sonuç olarak, çalışmamız PR gelişen prematüre bebeklerde hem artmış endocan düzeylerinin hem de aminoasit metabolizmasındaki belirgin değişikliklerin biyolojik süreçlerde rol aldığını göstermektedir. Bu biyobelirteçler PR için erken tanı, risk sınıflaması veya hastalık şiddetini belirlemede potansiyel olarak kullanılabilir olup, daha geniş örneklemli prospektif çalışmalarla desteklenmesi gerekmektedir
MIR-126 ve MIR-146A: Hipoksik iskemik ensefalopati tanısında umut verici iki yeni belirteç olabilir mi?
Amaç: Bu çalışmanın amacı, hipoksik iskemik ensefalopati (HİE) tanısı alan yenidoğanlarda miR-126 ve miR-146a ekspresyon düzeylerinin değerlendirilmesi ve bu iki miRNA'nın HİE tanısı ile klinik şiddetin belirlenmesinde biyobelirteç olarak kullanılabilirliğinin araştırılmasıdır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya hipoksik iskemik ensefalopati (HİE) tanısı alarak terapötik hipotermi uygulanması planlanan 45 yenidoğan ile 32 sağlıklı term yenidoğandan oluşan kontrol grubu dahil edildi. Tüm olgulardan tedavi başlanmadan önce, rutin incelemelere ek olarak mor kapaklı EDTA'lı tüpe 2 mL venöz kan örneği alındı. Periferik kan örneklerinden toplam RNA izolasyonu gerçekleştirildi ve miR-126 ile miR-146a ekspresyon düzeyleri gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR) yöntemi kullanılarak analiz edildi. Yenidoğanlara ait demografik, obstetrik, klinik ve laboratuvar verileri hastane dosyaları ve elektronik kayıt sistemlerinden elde edildi. Tüm istatistiksel değerlendirmeler IBM SPSS Statistics 25.0 programı kullanılarak yapıldı; p<0,05 değeri istatistiksel anlamlılık sınırı olarak kabul edildi.. Bulgular: miR-126 ve miR-146a'nın ham CT değerleri hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı farklılık göstermesine rağmen, ΔCT, ΔΔCT ve fold change analizlerinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. Korelasyon analizlerinde miR-146a düzeylerinin laktat, 1. ve 5. dakika Apgar skorları gibi klinik şiddeti yansıtan parametrelerle anlamlı ilişkiler gösterdiği belirlendi. miR-126 düzeyi ise yalnızca 5. dakika Apgar ile zayıf fakat anlamlı pozitif korelasyon gösterdi. Sonuç: miR-146a'nın hipoksik yük ve klinik kötüleşme ile daha güçlü korelasyonlar göstermesi, bu miRNA'nın HİE şiddetinin değerlendirilmesinde umut vaat eden bir biyobelirteç olabileceğini düşündürmektedir. miR-126 ise daha çok klinik toparlanma ve stabilizasyonla ilişkili bir yanıt paternine sahip olup, iyileşme sürecini yansıtan tamamlayıcı bir belirteç niteliği taşıyabilir. Bununla birlikte, bu bulguların genellenebilirliği sınırlıdır ve miRNA düzeylerinin tanısal veya prognostik kullanım potansiyelinin netleştirilebilmesi için daha geniş örneklemli, seri ölçümleri içeren ileri prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.
Yenidoğan yoğunbakım ünitesinde takip edilen bebeklerde gelişen hipokalseminin etyolojisi
Amaç: Bu çalışmanın amacı, Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi'nde yatan bebeklerde hipokalseminin nedenlerini belirlemek ve önlenmesine yönelik stratejiler geliştirmektir. Yöntem: Çalışmaya dahil edilen anneler ve bebeklerden kalsiyum, magnezyum, fosfor, alkalen fosfataz (ALP) ve D vitamini düzeyleri ölçülmüş, bulgular istatistiksel olarak karşılaştırılmıştır. Ayrıca maternal özellikler (yaş, gravida, parite, D vitamini desteği, diyabet varlığı) değerlendirilmiştir. Bulgular: Annelerin ortalama kalsiyum düzeyi 8,17±0,58 mg/dL iken, bebeklerde bu değer 6,99±0,71 mg/dL olarak saptandı (p<0,001). Bebeklerde fosfor düzeyi (6,37±1,40 mg/dL) annelere kıyasla anlamlı yüksek, magnezyum düzeyi ise (1,60±0,43 mg/dL) düşük bulundu (p<0,001). Annelerin ortalama D vitamini düzeyi 15,46±7,07 ng/mL olup, gebelikte D vitamini desteği kullanımı %24,6 idi. Diyabetik anne bebeklerinde hipokalsemi sıklığı anlamlı olarak yüksekti. Sonuç: Neonatal hipokalsemi, maternal D vitamini yetersizliği, düşük magnezyum ve yüksek fosfor düzeyleri ile ilişkili çok faktörlü bir sorundur. Özellikle preterm ve diyabetik anne bebeklerinde erken biyokimyasal izlem ve uygun mineral desteği komplikasyonların önlenmesinde kritik öneme sahiptir.
Akut bronşiyolitli çocukların tanısında ve hastalığın şiddetinin belirlenmesinde yeni sitokinlerin (interlökin 34, interlökin 35, interlökin 36 alfa, interlökin 37 ) rolü
AKUT BRONŞİYOLİTLİ ÇOCUKLARIN TANISINDA VE HASTALIĞIN ŞİDDETİNİN BELİRLENMESİNDE YENİ SİTOKİNLERİN (İNTERLÖKİN 34, İNTERLÖKİN 35, İNTERLÖKİN 36 ALFA, İNTERLÖKİN 37 ) ROLÜ Amaç: Bu çalışma, akut bronşiyolitli çocukların tanısında ve hastalığın şiddetinin belirlenmesinde yeni sitokinlerin (interlökin 34, interlökin 35, interlökin 36 alfa, interlökin 37) muhtemel rolünün incelenmesi amacıyla yapılmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi hastanesi Pediatri polikliniğine ve çocuk acil servisine gelen akut bronşiyolit tanısı alan 58 hasta çalışma grubu olarak, bronşiyolit olmayan genel takip için (büyüme gelişme takibi, aşı takibi gibi) polikliniğe gelen sağlıklı 30 hasta ise kontrol grubu olarak alınmıştır. Hastaların kanlarından elde edilen serum kullanılarak IL-34, IL-35, IL-36 alfa, IL-37 parametreleri bakılmıştır. Verilerin analiz aşamasında SPSS 25,0 istatistik paket programı kullanılmıştır. Değerlendirme sonuçlarının tanımlayıcı istatistikleri; kategorik değişkenler için sayı ve yüzde, sayısal değişkenler için ortalama, standart sapma, olarak verilmiştir. Grupların normal dağılıma uygunluğu Kolmogorov-Smirnov testi ile belirlenmiştir. Bağımsız iki grup arasında sayısal değişkenlerin karşılaştırmaları; Student T testi; bağımsız üç veya daha fazla grubun karşılaştırılmasında normal dağılım koşulu sağlandığında ANOVA testi, korelasyon analizinde Pearson korelasyon testinden faydalanılmıştır. İstatistiksel alfa önemlilik seviyesi p<0,05 olarak kabul edilmiştir. Bulgular: Bu çalışmada; hasta grubunun 28'i (48,3%) kız, 30'u (51,7%) erkek; kontrol grubunun ise 11'i (36,7%) kız 19 (63,3%) erkek idi. Yaş aralıklarına göre; hasta grubunun 9'u (15,5%) 0-3 Ay, 29'u (50,0%) 4-12 ay 20'si (34,5%) 13 ay ve üzeri yaş aralığında iken; kontrol grubunun ise 9'u (15,5%) 0-3 Ay, 12'si (40,0%) 4-12 ay ve 9'u (30,0%) 13 ay ve üzeri yaş aralığında idi. Tedavi şekillerine göre; hasta grubunun 18'i (31,0%) ayaktan, 30'u (51,7%) servis, 10'u (17,2%) yoğunbakım; kontrol grubunun ise 9'u (30,0%) ayaktan, 13'ü (43,3%) servis ve 8'i (26,7%) yoğunbakım düzeyinde tedavi görmüştü. Hasta grubu olguların, ortalama IL-34 (ng/L), IL-35 (ng/L), IL-36 (ng/L) ve IL-37 (ng/L) değerleri kontrol grubu olguların ortalama IL-34 (ng/L), IL-35 (ng/L), IL-36 (ng/L) ve IL-37 (ng/L) değerlerinden daha yüksek ve gruplar arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlıdır (p:0,000). Hasta grubunda yer alan v olguların IL-34 (ng/L), IL-35 (ng/L), IL-36 (ng/L) ve IL-37 (ng/L) değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptanmamasına karşın (p>0,05); Kontrol grubunda yer alan olguların IL-34 ng/L ve IL-35 pg/ml değerleri arasında %60,8 oranında pozitif yönlü istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edilmiştir (r: 0,608; p<0,05). Sonuç: Yeni tanımlanan interlökinler, akut bronşiolitin tanısı ve hastalık şiddetinin belirlenmesinde potansiyel biyobelirteçler olarak değerlendirilmektedir. Özellikle IL-35 ve IL-37'nin anti-inflamatuvar özellikleri, hastalığın seyrini etkileyebilir. IL-36α'nın pro-inflamatuvar etkileri, bronşiolitin patogenezinde rol oynayabilir. IL-34'ün rolü ise daha fazla araştırma gerektirmektedir. Ayrıca bu interlökinlerin serum/plazma düzeylerinin ölçülmesi ve hastalık şiddetiyle korelasyonlarının incelenmesi, bronşiolitin yönetiminde yeni yaklaşımlar geliştirilmesine katkı sağlayabilir.
Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi Dursun Odabaş Tıp Merkezi Çocuk Hematoloji Kliniği granülosit süspansiyonu transfüzyon deneyimi
Kan Bankacılığı ve Transfüzyon Tıbbı Yüksek Lisans Tezi, Van, 2019.Bu çalışmada Yüzüncü yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Dursun Odabaş Tıp Merkezi Çocuk Hematoloji Kliniği'nde 2017-2018 yılları arasında tedavi gören, ateşi ve nötrofil sayısı 500/µl'nin altında olan, , uygun antibiyotik veya diğer tedavilere cevap alınamayan, bu nedenle granülosit tranfüzyonu yapılan 0-18 yaş arasındaki 9 hastanın verileri retrospektif olarak değerlendirildi. Granülosit toplanması için alloimmünüzasyondan sakınmak amacıyla sağlıklı ve akraba dışı donörlerden granülosit toplandı. Donörlere bir gün önceden oral yolla tek doz 8 miligram metil prednizolon ve aferez işleminden 12 saat önce akşam 5 mikrogram/kg dozunda granulosit-koloni stimüle edici faktör (G-CSF) subkutan olarak verildi. Donörlerden aferez işlemi ile granülosit toplandı ve ürünler 25 Gy radyasyon dozunda ışınlanarak hastalara verildi. Transfüzyon öncesi hastaların ortalama Mutlak nötrofil sayısı (MNS): 52,2 hücre/mikromolL, ortalama beyaz küre sayısı (BKS): 260 hücre/mikromolL idi. Transfüzyon sonrası 24. saatte tüm hastaların mutlak nötrofil sayısı ve beyaz küre sayısı arttı. 9 hastaya toplam 45 ünite granülosit süspansiyonu transfüze edildi.. Bir hasta dışında tüm hastalarda tam klinik yanıt saptandı. Çalışmamızdaki ölüm hızı %11,1 oldu. Transfüzyonla ilişkili hastalarda ve ürün toplanan donörlerde herhangi bir komplikasyon gözlemlenmedi. Bu çalışmamız geleneksel tedaviye dirençli nötropenik ateşli çocuklarda granülosit transfüzyonunun güvenilir ve etkili bir destek tedavisi olduğunu göstermiştir. Bu tedavinin etkinliğine ilişkin ilave çok merkezli klinik çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar Sözcükler: Granülosit, Nötrofil, Transfüzyon,
Orta-ağır malnütrisyonlu hastalarda pankreas enzim replasmanının tedavideki etkinliği
Mis D.M, Orta-Ağır Malnütrisyonlu Hastalarda Pankreas Enzim Replasmanının Tedavideki Etkinliği, Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Uzmanlık Tezi, Van, 2019. Amaç: Bu çalışmada, Dünya Sağlık örgütü (DSÖ) sınıflamasına göre orta-ağır malnütrisyon tanısı almış hastalara uygun beslenme rejimi ile birlikte pankreas enzim replasman tedavisinin (PERT) kilo alımı üzerinde etkili olup olmadığını araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: 1 Kasım 2018 – 1 Şubat 2019 tarihleri arasında Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Gastroenteroloji ve Genel Çocuk polikliniklerine ayaktan başvuran, orta-ağır malnütrisyon tanısı alan 3 ay-17 yaş arası 45 çocuk (22 kız, 23 erkek) çalışmaya alındı. Hastaların demografik özellikleri, antropometrik ölçümleri ve laboratuvar verileri incelendi. Yaşlarına ve kilolarına uygun beslenme rejiminin yanında birinci gruba sadece hiperkalorik mama, ikinci gruba ise hiperkalorik mamanın yanında 2000 U lipaz /kg/gün dozunda PERT verildi. Hastaların ilk ve ikinci ay muayenelerinde antropomerik ölçümler yapıldı, fekal elastaz, desnutrin ve ghrelin seviyeleri çalışılarak PERT'in kilo alımı ve laboratuar değerleri üzerinde etkili olup olmadığı değerlendirildi. Bulgular: 45 hastanın 22si kız (%48,8), 23'ü erkek (%51,2) idi. Hiçbir hastamızda ek hastalık yoktu. Hastaların tamamında pankreas yetmezliği görüldü. Hastaların ilk ve iki aylık tedavi sonrası değerleri karşılaştırıldığında PERT grubundaki hastaların daha iyi kilo aldığı ancak istatiksel anlamlı fark yaratmadığı görüldü. Fekal elastaz, desnutrin ve ghrelin düzeyleri arasında da iki grup arasında anlamlı değişiklik olmadı. Sonuç: Malnutrüsyonun önemli halk sağlığı sorunlarından biri olmayı sürdüğü günümüzde yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi hala önemini korumaktadır. PERT üzerinde düşünülen bir seçenek olmakla birlikte bu konuda literatür sınırlıdır. Bildiğimiz kadarıyla çalışmamız bu konuda yapılan hasta grubunun en fazla olduğu ve PERT süresinin en uzun tutulduğu çalışmadır. Malnütre hastalarda PERT verilmesinin klinik ve biyokimyasal etkilerini incelediğimiz çalışmamızda PERT verilen grubun daha iyi kilo almakla birlikte anlamlı fark yaratmadığı, biyokimyasal belirteçler üzerinde beslenme desteğinden farklı bir sonuç çıkarmadığı görülmüştür.
Beta talasemi majör tanılı hastalarda plazma lipoprotein ilişkili fosfolipaz a2 ile sistatin c düzeyi ve karotis intima media kalınlığının değerlendirilmesi
Beta talasemi majör, nadir görülmesine rağmen tüm dünyada önemli bir sağlık sorunu olup, yüksek maliyetli tedavi ve takip yönünden hassasiyet gerektiren bir hastalıktır. Hastaların çoğu ikinci dekatta tedaviye bağlı komplikasyonlar nedeniyle kaybedilmektedir. Hastalarda doku ve organlardaki demir birikime bağlı olarak kardiyak, hepatik ve endokrin organ disfonksiyonları olabilmektedir. Özellikle kardiyak tutulumun hayatı ciddi şekilde etkileyebilmesinden dolayı bu çalışmayı yapmaya karar verdik. Bu çalışmada hastanemizde izlenmekte olan beta talasemi majörlü hastalarda hastalığın komplikasyonlarının ve düzenli kan transfüzyonunun kardiyovasküler sistemde meydana getirdiği değişikliklerin erken saptanması için son zamanlarda çeşitli çalışmalarda kardiyovasküler hastalıklarda belirteç olarak kullanılabileceği öne sürülen Lp-PLA2 (Lipoprotein ilişkili fosfolipaz A2) ve Cys-C (Sistatin C) düzeyinin değerlendirilmesi ve karotis intima media kalınlığı ile karşılaştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakultesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji bölümünde beta talasemi majör tanısı ile izlenmekte olup, kan transfüzyon programında yer alan 30 hasta çalışma grubunu ve Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakultesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Genel Çocuk Polikliniğine başvuran kronik herhangi bir hastalığı olmayan 30 çocuk kontrol grubunu oluşturdu. Çalışma ve kontrol grupları prospektif olarak incelendi. Çalışma grubundan transfüzyon öncesi kan örnekleri alındı ve KIMK (karotis intima media kalınlığı)'ları ölçüldü. Kontrol grubundan ise başvuru anında kan örnekleri alındı ve KIMK kalınlıkları ölçüldü. Bulgular: Çalışmaya 30 hasta ve 30 sağlıklı çocuk dahil edildi. Hasta grubunda ortalama yaş 8,07 ± 4,03 yıl iken kontrol grubunda ortalama yaş 11,03 ± 3,99 yıl olup gruplar arasında istatiksel olarak anlamlı fark vardı (p<0.05). Hasta grubunda KasÇ ve KaPSH kontrol grubuna göre anlamlı yüksek saptandı (sırasıyla p: 0,029, p: 0,003). Hasta grubunda CAS (0,115±0,049) ve CAD (10,08±5,28) kontrol grubuna göre (CAS: 0,148±0,035 ve CAD: 13,53±4,93) anlamlı (sırasıyla p: 0,004, p: 0,011) düşük bulundu. Hasta grubunda KIMK ve KadÇ kontrol grubuna göre yüksek çıksa da istatiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p>0.05). Hasta grubunda lipoprotein ilişkili fosfolipaz A2 ve sistatin C düzeyleri kontrol grubuna göre daha yüksek bulunmasına rağmen istatiksel olarak anlamlı değildi (hasta grubu ortalama Lp-PLA2: 4,1 ng/mL, kontrol grubu ortalama Lp-PLA2: 3,4 ng/mL p: 0,164 ve hasta grubu ortalama Cys-C: 3,5 ng/mL, kontrol grubu ortalama Cys-C: 2,7 ng/mL p: 0,137). Hasta grubunda kontrol grubuna göre hemoglobin anlamlı derecede düşük, ferritin ise anlamlı olarak yüksekti (p<0.05). Hasta grubunda TG kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksekti (p<0.05). TC, LDL ve HDL ise hasta grunda kontrol grubuna göre anlamlı düşüktü (p<0.05). Sonuç: Beta talasemi majör hastalarında hastalağın komplikasyonları ve düzenli kan transfüzyonlarına bağlı olarak kardiyovasküler sistemde hasar oluşabilmektedir. Bu hastalarda erken dönemde CAS ve CAD değerleri ilerleyen dönemlerde ise KIMK artışı kardiyovasküler hasar açısından bir belirteç olarak düşünülebilir. Bulgularımız bu konuda yapılacak geniş ölçekli çalışmalar için yol gösterici olabilir
Hemofilik artropatili çocuklarda kemik mineral yoğunluğu ve dinamik denge arasındaki ilişkinin incelenmesi
Giriş ve Amaç: Bu çalışmada amacımız, çocuk hematoloji bölümümüz tarafından takip ve tedavi edilen ağır hemofili A tanılı hastalarımızda meydana gelen eklem kanamaları sonucu oluşan hemofilik artropatinin MRI ile skorlanması, dinamik denge ve kemik mineral yoğunluğu arasındaki ilişkiyi araştırmak ve hasta grup içinde ev ve hastanede egzersiz programı verdiğimiz gruplarda mevcut patolojilerdeki değişiklikleri karşılaştırmaktır. Olası denge bozukluklarının belirlenmesi, eklemlerin içindeki kanamaların dinamik denge üzerindeki etkilerini daha iyi anlamayı ve daha etkili bir koruyucu ve rehabilite edici tedavi planlamayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: ÇalışmamızaYüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Dursun Odabaş Tıp Merkezi Çocuk Hematoloji polikliniğinde hemofili A (faktör VIII eksiliği) tanısı ile takip edilen yaşları 8-17 arasında değişen ve profilaksi tedavisi alan 16 ağır hemofili A erkek hasta dahil edildi. Bu grup ev ve hastanede egzersiz programı yapmak üzere iki gruba ayrıldı. Egzersiz programı haftada 3 gün, toplam 5 hafta uygulandı. Ev grubuna egzersizlerin ayrıntılarının olduğu bir broşür verildi ve programı evde uygulamaları istendi. Hastane grubuna ise fizyoterapist eşliğinde aynı egzersizler aynı süre ile hastanede yaptırıldı. Hastalara egzersiz programı öncesi ve sonrasında her yöne salınımlı statik, dinamik denge ve propriosepsiyon duyusunun test edilebildiği, bu duyuları geliştirmek amacıyla rehabilitasyon ile ilgili egzersizlerin yapılabildiği posturografik denge platformu olan cihaz ile dinamik denge testi yapıldı. Bu testte ATE ve tur sayısı bilgileri elde edildi. Tüm hastalara yine egzersiz programı öncesi ve sonrası kalça, diz ve ayak bileklerine çekilen MRI ile IPSG Hemofilik artropati skorlaması ve DEXA ile Z skorları ölçülerek KMY durumları belirlendi. İki grubun sonuçları karşılaştırılarak egzersiz programı ile hemofilik artropati skorları, dinamik denge duyusu için ATE ve tur sayıları ve kemik mineral yoğunlukları değişimleri için de Z skorlarındaki değişimler değerlendiridi. Bulgular:. Hastalarımızın KMY ölçümleri için bakılan Z skoru değerlerinde egzersiz programı sonrasında görece olarak düzelme saptanmıştır. Dinamik dengenin hastalarımızda etkilenmediği gözlenmiş olup egzersiz sonrasında ATE değerlerinde azalma tespit edilmiş, tur sayılarında değişiklik gözlenmemiştir. Hastalarımızda değişen düzeylerde hemofilik artropati saptanmış, egzersiz programı sonrasında ev ve hastane grubunda sol ayak bileği eklemi, hastane grubunda sağ ayak bileği artropati skorlarında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmuştur. Sonuç: Çalışmaya dahil edilenhemofili hastalarında dinamik dengenin etkilenmediği gözlenmiştir. Bunun da hasta grubunun pediatrik yaş grubunda olması, ilerleyen yaşlarda bozulabileceği öngörülmüştür. KMY'lerinde düşüklük saptanan hastaların etyolojik olarak araştırılması planlanmıştır. Egzersiz programı ile göreceli olarak DEXA ile bakılan Z skorlarında ve hemofilik artropati skorlarında düzelme olduğu gözlenmiştir. İstatistiksel olarak anlamsız çıkan parametreler göz önüne alındığında egzersiz programının kısa süreli olması ve kontrol değerlendirmelerin de kısa süre aralıklarıyla yapılması bir neden olarak düşünülebilir. Bu sonuçlar, hemofilik artropatili hastalarda dengelerini iyileştirmek, korumak, kemik mineral yoğunluğu ve eklem sağlığını korumak için fiziksel egzersiz programlarına, fizyoterapi ve rehabilitasyona gereksinim olduğunu göstermektedir.
İndirekt hiperbilirubinemi nedeniyle kan değişimi uygulanan yenidoğanların retrospektif analizi
İndirekt Hiperbilirubinemi Nedeniyle Kan Değişimi Uygulanan Yenidoğanların Retrospektif Analizi. Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Uzmanlık Tezi, Van, 2019. Amaç: Bu çalışmada yedi yıllık süre içerisinde hastanemize başvuran, kan değişimi yapılmış indirekt hiperbilirubinemili hastaların sarılık nedenleri, klinik özellikleri, risk faktörleri, kan değişimine bağlı komplikasyonların araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Yenidoğan Yoğunbakım Ünitesi'ne 01.05.2012 ve 30.09.2019 tarihleri arasında indirekt hiperbilirubinemi tanısıyla yatırılan ve hastaneye kabul edildiğinde total serum bilirubin değeri kan değişimi yapılmasını gerektirecek sınırda veya sınırın üstünde olan 214 yenidoğan retrospektif olarak araştırılmıştır. Hastalarda bebek kan grubu, anne kan grubu, Rh alt grupları, kan değişimi öncesi ve sonrası hemoglobin, platelet, kalsiyum ve total bilirubin değerleri, G6PD aktivitesi, direk coombs, albümin, total bilurubin/albümin oranı, başvuru yeri, doğum şekli, doğum haftası, cinsiyet, kaçıncı gebelik ve kaçıncı yaşayan çocuk olduğu, doğum ağırlığı, eşlik eden ek patoloji varlığı, beslenme şekli, kan değişimi öncesi kilosu, kilo kaybı yüzdesi, beslenme şekli, çoğul gebelik olup olmadığı, doğum travması varlığı, hastaya IVIG verilip verilmediği, hastada başvuru esnasında akut bilirubin ensefalopatisi bulgusu olup olmadığı, kardeşlerde sarılık, fototerapi, kan değişimi öyküsü, kan değişimi sayısı, anne yaşı, anne baba arası akrabalık, hastaneye başvuru yaşı, doğumunun kaçıncı saatinde kan değişimi yapıldığı, hastaneye yatışının kaçıncı saatinde kan değişimi yapıldığı, hastanede kaç gün yattığı, kan değişimi şekli, kan değişimi esnasında veya sonrasında komplikasyon gelişimi, etiyoloji bulunamayan hastalarda metabolik panel sonucu, beyin MR sonucu ve olgunun kan değişimi sonrası nörolojik durumu gibi demografik ve klinik bulgular araştırılmıştır. Verilerin analizinde SPSS paket programı kullanılmıştır. Bulgular: Hastaların %55,6'sı erkek, %60,7'si NSVY ile doğmuş, doğum ağırlıkları ortalaması 2884±608 gr idi. Etiyoloik nedenlere bakınca %36'sında ABO uyuşmazlığı, %27,1'i Rh uyuşmazlığı, %2,3'ünde ABO ve Rh uyuşmazlığı, %8,8 prematürite, %5,1'inde Rh subgrup uygunsuzluğu, %2,8'inde hipernatremik dehidratasyon, %2,8'inde G6PD eksikliği, %1,8'inde konjenital hipotiroidi, %4'ünde idrar yolu enfeksiyonu, galaktozemi, herediter sferositoz, sefal hematom, polisitemi ve sepsis olduğu görüldü. Olguların %9,3'ünün etiyolojisi aydınlatılamamıştır. NSVY ile doğan bebeklerde, sezeryanla doğan bebeklere göre total serum bilirubini istatistiksel açıdan daha yüksek bulunmuştur (p:0.01). Erkek olguların başvuru TSB değerlerinin kızlara göre anlamlı derecede yüksek olduğu görüldü (p<0.05). Etiyolojisinde hemolitik hastalık olan olguların başvuru hemoglobin ve yaş düzeyleri hemolitik hastalık olmayanlara göre anlamlı şekilde daha düşük saptanmıştır (p<0.01). Yatış süreleri kıyaslandığında, sepsis tanısı alan vakaların, sepsis olmayan vakalara göre hastanede yatış sürelerinin anlamlı derecede fazla olduğu saptandı (p<0.01). Doğum ağırlıkları, başvuru ağırlıkları ile karşılaştırıldığında anlamlı derecede fazla bulundu (p<0.01). Patolojik kilo kaybı olanların hastaneye yatış tartılarının daha düşük olduğu ve yatış total serum bilirubin değerinin daha yüksek olduğu bulundu (p<0.05). Hipernatremik dehidratasyon tanısı olan vakaların, diğer tanılı vakalara göre tartı kaybı oranlarının anlamlı derecede yüksek olduğu görüldü (p<0.05). Olguların başvuru total serum bilirubin değeri, fototerapi sonrası bilirubin değerine göre anlamlı derecede düşüş gösterdi (p<0.01). Hastaneye geç başvuranların istatiksel olarak anlamlı şekilde, ciddi hiperbilirubinemi (TSB ≥25 mg/dl) ile yattığı gösterilmiştir (p<0,01). En sık görülen kan değişimi komplikasyonları; trombositopeni (%26,1), hipokalemi (%24,7) ve hiperkalsemidir (%23,8). İşlem sırasında 2 olgu solunum arresti geçirmiştir, birisi ex olmuş ve çalışmamızda kan değişimine bağlı mortalite oranı %0,5 bulundu. Yüksek risk grubundaki hastaların orta ve düşük risk grubundaki hastalara göre daha düşük bilirubin düzey ile hastaneye başvurduğu görüldü (p:0.01). Akut bilirubin ansefalopatisi tanısı ile başvuran olguların başvuru TSB düzeyi ve başvuru yaşı değerlerinin, ABE olmayan olgulara göre anlamlı derecede yüksek saptandı (p:0.01). Sonuç: Hiperbilirübinemi ülkemizde hala önemli bir sağlık sorunu olmaya devam etmektedir. Kan değişimi indirekt hiperbilirubineminin acil tedavisinde etkili bir yöntem olmasına rağmen, nörolojik sekellerin önlenmesinde en iyi tedavi yöntemi taburculuk öncesi riskli bebekleri belirleyerek, belirli aralıklarla kontrol edip erken müdahele etmektir.
Üç farklı doğal sürfaktan preparatı poraktant alfa, kalfaktant ve beraktant'ın respiratuvar distres sendromu tedavisindeki etkinliğinin ve güvenliğinin karşılaştırılması
Amaç: Bu çalışmada yaygın olarak kullanılan hayvan kaynaklı üç farklı doğal sürfaktan preparatı Poraktant Alfa, Kalfaktant ve Beraktant'ın Respiratuvar Distres Sendromu tedavisindeki etkinliğinin ve güvenliğinin karşılaştırılmasını amaçladık. Gereç ve yöntem: Haziran 2019 ile Ocak 2020 arasında, hastanemiz yenidoğan yoğunbakım servisinde yatan; doğum haftası 35. Gebelikhaftası vealtında preterm yenidoğan yaş grubunda RDS tanısı almış ve surfaktan verilmesi gereken; 5. dakika APGAR skoru 3'ün altında, majör konjenital malformasyonu, kromozom anomalisi, konjenital kalp hastalığı, erken neonatal sepsisi, pulmoner hipoplazisi, diafragma hernisi olmayan bebekler çalışma grubuna alındı. RDS tanısı almış 66 hasta poraktant alfa, beraktant ve kalfaktant grubu olarak üç adet 22'li gruplara randomize bir şekilde dağıtılarak ayrıldı. Her üç gruba ilk surfaktan dozu 200 mg/kg, sonraki dozlar 100 mg/kg olarak eşit dozlarda uygulandı. Bulgular: Üç grubun ilk 28 gün belirli zaman noktalarındaki FiO2 ve ilk 48 saat belli zaman noktalarındaki MAP gereksinimleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu. Grupların, nekrotizan enterokolit, prematürite retinopatisi, pnömotoraks, intraventriküler hemoraji, patent ductus arterious, bronkopulmoner displazi ve pulmoner hemoraji insidansları arasında anlamlı fark yoktu. Sonuç: RDS'de, poraktant alfa, beraktant ve kalfaktant tedavisinin, FiO2 ve MAP gereksinimini azaltmak ve ciddi pulmoner ve pulmoner olmayan komplikasyonların önlenmesi açısından birbirine üstünlüğü yoktur. Anahtar kelimeler: Respiratuar distres sendromu, poraktant alfa, beraktant, kalfaktant, fraksiyone oksijen, ortalama hava yolu basıncı
Çocukluk çağı akut lösemilerinde, BFM kemoterapisi remisyon-indüksiyonu-konsolidasyon sürecinde tam kan ve biyokimyasal parametrelerindeki değişim
.Amaç: Bu çalışmada çocukluk çağı akut lösemi hastalarının klinik özelliklerinin ve BFM kemoterapisi remisyon-indüksiyonu-konsolidasyon sürecinde serum elektrolit seviyelerindeki değişimin incelenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışma Van Dursun Odabaşı Tıp Merkezi Hastanesi Pediatrik Hematoloji Polikliniği'nde 1 Ocak 2014- 31 Aralık 2018 tarihleri arasında akut lösemi tanısı alan hastaların dosyalarının hastane kayıtlarından retrospektif olarak incelenmesi ile gerçekleştirilmiştir. p değerinin 0,05'in altında olması sınır kabul edilmiştir. Bulgular: İmmün fenotip değerlendirildiğinde kişilerin %81,2'si (n=69) ALL, %18,8'i (n=16) AML'dir. ALL hastalarının %56,5'i erkek, %43,5'i kız, yaş ortalaması 7,4±5,2'dir. AML hastalarının %68,8'i (n=11) erkek, %31,3'ü (n=5) kız, yaş ortalaması 8,2±5,5'tir. ALL hastalarının %14,5'inde (n=10) relaps gelişmiştir, %11,6'sı (n=11,6) ex olmuştur. AML hastalarının %6,3'ünde (n=1) relaps gelişmiş, 1'i araç içi trafik kazası olmak üzere %12,5'i (n=2) ex olmuştur. ALL hastalarının %94,2'sinde (n=65) hipokalemi, %100,0'ında (n=69) hiponatremi, %95,7'sinde (n=66) hipokalsemi, %60,9'unda (n=42) hipomagnezemi, %97,1'inde (n=67) hipofosfatemi görülmüştür. AML hastalarının %75,0'ında (n=12) hipokalemi, %81,3'ünde (n=13) hiponatremi, %81,3'ünde (n=13) hipokalsemi, %43,8'inde (n=7) hipomagnezemi, %87,5'inde (n=14) hipofosfatemi görülmüştür. Ex relaps gelişmeyen hastalar ile karşılaştırıldığında, ex-relaps gelişen hastalarda, P1A'da hipofosfatemi, 1.HR1 ve 2.HR3'te hipokalemi, 2.HR2'de hiponatremi ve 2.HR3'te hipomagnezemi istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha fazla görülmüştür. PM'de hipokalemi, PII'de hiponatremi ex relaps olan hastalarda istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha az sıklıkta belirlenmiştir. Sonuç: Akut lösemi tanısıyla kemoterapi alan hastalarda birçok nedenle çeşitli elektrolit bozuklukları ve buna bağlı morbidite hatta mortalite gelişebileceği bilinmektedir. Bu çalışmanın sonuçları uygulanan kemoterapi rejimine göre değişmekle beraber, bütün tedavi protokollerinde çeşitli serum elektrolitlerin plazma konsantrasyonlarında, normal referans değerlerle karşılaştırıldığında, anlamlı değişiklikler oluştuğunu ortaya koymuştur. Anahtar Kelimeler. Çocuk Hastalıkları, Hematoloji, Akut Lösemi Tedavisi, Elektrolit Bozukluklar
Yenidoğan persistan pulmoner hipertansiyon hastalarının retrospektif değerlendirilmesi
Amaç: Bu çalışmada Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Yoğun Bakım Servisi'nde Persistan Pulmoner Hipertansiyon tanısıyla takip edilen 0-28 günlük hastaların demografik özellikleri, tanı zamanı, tanı şekli, uygulanan tedavi ve tedaviye alınan cevap süresinin değerlendirilmesi, persistan pulmoner hipertansiyonu presipite eden nedenlerin belirlenmesi hedeflenmiştir. Yöntem: Çalışmaya 15 Şubat 2016 - 1 Temmuz 2019 tarihleri arasında Van YYÜ Yenidoğan Yoğun Bakım Servisinde yatarak, yenidoğan ve çocuk kardiyolojisi tarafından takip edilen, 0-28 günlük Persistan Pulmoner Hipertansiyon tanısı alan 29 hasta dahil edilmiştir. Hastalar retrospektif olarak dosyalardan incelendi. Anne yaşı, gebelik haftası, erken membran rüptürü ve koryoamnionit gibi prenatal risk faktörleri, doğum ağırlıkları, fetal distres/acil sezeryan öyküsü, ilk 24 saatte mekanik ventilatöre alınma öyküsü, tanı yaşı, eşlik eden sepsis, pnömoni, asfiksi, yenidoğanın geçici takipnesi, solunum güçlüğü sendroumu, pnomotoraks, nekrotizan enterokolit, konjenital kalp hastalıkları gibi ek hastalıkları, APGAR skoru değerleri, tedavi öncesi ve sonrasında kalp hızı, sistolik ve diastolik kan basıncı değerleri (sKB ve dKB, oksijen saturasyon değerleri (SatO2), sistolik pulmoner basınç değerleri (sPAP), alınan medikal tedaviler kaydedildi ve değerlendiridi. Patent duktus arterious ve patent foramen ovale dışında konjenital kalp hastalığı olan hastalar çalışmadan çıkartıldı. Bulgular: Persistan pulmoner hipertansiyon (PPHN) tanısı alan toplam 29 hasta vardı. Hastaların 17'si (%58.6) erkek, 12'si (%41.4) kız idi. Hastaların 11'inde (%37.9) normal doğum, 18'inde (%62.1) sezaryen ile doğum öyküsü mevcut idi. PPHN'li yenidoğanların 4'üne (%13.8) 1 doz, 2 'sine (%6.9) 2 doz sürfaktan, 2'sine (%6.9) 2 doz Celestone uygulanmıştı. Hastaların 21'i (%72.4) ilk 24 saat içerisinde mekanik ventilasyon uygulanmıştı. İnotropik destek olarak hastaların 15'ine (%51.7) dobutamin, 10'una (%34.5) dopamin, 2'sine (%6.9) digoksin, 2'sine (%6.9) milrinon, 1'ine (%3.4) adrenalin uygulanmıştı, 10'una (%34.5) herhangi inotropik ilaç kullanılmamıştı. Tedavi amacıyla hastaların 24'üne (%82.2) sildenafil, 13'üne (%44.8) MgSO4, 9'una (%31) iNO, 2'sine (%6.9) ilioprost verilmişti. Tedavi sonucunda hastaların 19'u (%65.6) başarılı olarak tedavi olurken, 1'i (%3.4) kronikleşmiş, 9'u (%31) ise ex olmuştu. Tedavi başarısı cinsiyet, doğum şekli, gestasyonel yaş, kan basıncı, tanı yaşı, APGAR 1-5.dk skoru, kalp hızı, eşlik eden hastalıklar ve uygulanan tedaviye göre değişmemekte idi (p>0.05). Değerlendirilen kan gazı parametrelerinden PO2 ve HCO3 değerleri, tedavi öncesi ve sonrası SatO2 düzeyleri tedavi sonucu olumlu olan hastalarda istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha yüksektir (p<0.05). ALT değerinin ve CPAP uygulama süresinin ex olan / kronikleşen hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha yüksek olduğu saptandı (p=0.03). Saptanan enfeksiyon sayısı, tanı yaşı ile ve MV süresi ile istatistiksel olarak anlamlı derecede pozitif yönde düşük düzeyde korelasyon göstermektedir (p<0.05). Sonuç: PPHN tedavisinde SatO2, PO2, HCO3, ALT ve CPAP uygulama süresi parametrelerinin tedavi sonucunu öngörmede önemli olduğu belirlendi. Bu değerlerin erken dönemde belirlenmesi ile hastalığın prognozu tahmin edilebilir.
Kemoterapi alan çocuklarda görülen oral mukozitlerde düşük seviyeli lazer tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesi
Çocuk Hematoloji-Onkoloji Servisi'nde çocukluk çağı lösemileri nedeni ile tedavi alan hastalarda, kemoterapi sonrası ağız içi mukozalarında görülen "Oral mukozitlerin" (OM) tedavisi için topikal düşük seviyeli lazer terapisi (DSLT) uygulamasının etkinliği araştırıldı. Yöntem. Araştırma Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Servisinde 1 Haziran 2019 – 31 Aralık 2019 tarihleri arasında lösemi tanısı nedeniyle yatıralarak kemoterapi uygulanan ve OM gelişen çocuk hastalarda gerçekleştirilmiştir. Hastalar iki gruba ayrılmıştır, her iki grupta 20 olgu olacak şekilde randomize ayrılmıştır. Birinci grupta yer alan hastalar kontrol grubu olarak kabul edildi. Bu gruptaki olgulara oral mukozit tedavisi için sodyum bikarbonat ile topikal tedavi verildi. İkinci gruptaki olgulara OM geliştikten sonra, DSLT ile tedavi uygulandı. Her iki grupta da mukozit geliştikten sonra uygulanan işlemlerin öncesinde ve sonrasında Görsel Ağrı Skalası (VAS) skorları ile Dünya Sağlık Örgütü tarafından belirtilen oral mukozit sınıflaması değerlendirildi. Bulgular. DSLT tedavisi uygulanan 20 hastanın %45'i (n=9) erkek, %55'i (n=11) kız, kontrol grubunun %30'u (n=6) erkek, %70'i (n=14) kızdır. Gruplar arasında cinsiyet ve OM sayısı bakımından anlamlı fark yoktur. Tedavi grupları arasında OM lokalizasyonu açısından anlamlı fark yoktur (p=0,682). Tedavi başlangıcı, tedavinin 1,2, 4. ve 11. gününde gruplar arasında OM sınıflama ortalaması bakımından anlamlı fark yokken, tedavinin 3, 5, 6 ve 7. günlerinde DSLT grubundaki hastaların OM sınıflaması istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha düşüktür. İstatistiksel olarak farkın olmadığı günler olan 4 ve 11. günlerde anlamlı olmamakla beraber DSLT grubundaki hastaların OM sınıflamasının daha düşük olduğu saptanmıştır. Başlangıçta saptanan OM sınıflama ortalaması zaman içerisinde DSLT grubundaki hastalarda daha fazla olmak üzere; hem DSLT grubunda (p=0,024), hem de kontrol grubunda (p<0,001) istatistiksel olarak anlamlı düzeyde azalmıştır. Tedavi başlangıcında grupların VAS skoru arasında anlamlı fark yokken (p=0,260), tedavinin 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 ve 11. günlerinde yapılan kontrollerde standart bakım grubu ile karşılaştırıldığında, DSLT grubunun VAS skor ortalaması istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha düşüktür (p<0,01). Başlangıçta saptanan VAS skor ortalaması zaman içerisinde DSLT grubundaki hastalarda daha fazla olmak üzere; hem DSLT grubunda (p<0,001), hem de kontrol grubunda (p<0,001) istatistiksel olarak anlamlı düzeyde azalmıştır. Sonuç. Çocuklarda KT sonrasında ağızda oluşan OM tedavisinde, hem standart bakım hem DSLT tedavisi OM'nin kliniğini ve ağrıyı düzeltmektedir. Yapılan çalışmada DSLT uygulanan grupta hem VAS skalası hem de DSÖ'nün oral mukozit sınıflamasına göre değerlendirildiğinde daha anlamlı olumlu sonuçlar elde edilmiştir. Travmatik bir süreç olan lösemi tedavisi sırasında ve sonrasında oluşan komplikasyonlardan biri olan OM'nin daha az ağrı ile atlatılması ve tedavisinin daha kısa sürede etkili bir şekilde yapılabilmesi adına DSLT tedavisinin yaygınlaştırılması sağlanabilir.
Transkateter kapatma yapılan atriyal septal defekt tanılı hastalarda kalbin ileti sisteminin değerlendirilmesi
Amaç: Bu çalışmada ASD tanılı hastalarda kalbin ileti sisteminin değerlendirilmesi ile kapatma öncesi ve sonrasında klinik, elektrokardiyografik ve laboratuvar bulgularının incelenmesi, prognoz ve sağkalıma etki edebilecek faktörlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi (YYÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı'nda Şubat 2016 - Haziran 2020 tarihleri arasında izlenen ve transkateter kapatma yapılan ASD tanılı hastaların dosyaları retrospektif olarak incelenmiştir. ASD olgularının sonuçları kontrol grubu ile ve ASD olgularında kapatma işlemi öncesi ve sonrasında kardiyak parametreler karşılaştırılmıştır. Bulgular: ASD tanısı ile tedavi edilen olguların %42,5'i, kontrol grubunun %52,5'i erkekti. ASD olgularının yaş ortalaması 8,8 ± 4.5, kontrol grubunun 9,6 ± 3,9'du. ASD olguları ve kontrol grubu arasında cinsiyet ve yaş açısından anlamlı fark yoktu (p>0,05). Kontrol grubu ile karşılaştırıldığında, ASD olgularının sistolik kan basıncı istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha düşüktü (p=0,025). ASD olguları ile kontrol grubu arasında vücut ağırlığı, kalp tepe atımı ve diyastolik kan basıncı değerleri bakımından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p>0,05). Kontrol grubu ile karşılaştırıldığında ASD olgularının kalsiyum düzeyi istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha fazlaydı (p<0,001). ASD olguları ile kontrol grubu arasında diğer laboratuvar değerler açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p>0,05). Kontrol grubunun EKG parametreleri ile karşılaştırıldığında, ASD olgularında transkateter kapatma öncesi Pmin, QTcmin süreleri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha kısa, Pdis, QTdis, QTcdis süreleri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha uzundu (p<0,05). Kontrol grubunun EKG parametreleri ile karşılaştırıldığında, ASD olgularında transkateter kapatma sonrası Pmax, Pmin, QTcmin süreleri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha kısa; QTmax, QTdis, QTcdis süreleri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha uzundu (p<0,05). ASD olgularında transkateter kapatma öncesi EKG parametreleri ile karşılaştırıldığında, transkateter kapatma sonrası Pmax, Pdis süreleri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha kısa; QTmin süresi istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha uzundu (p<0,05). Sonuç: Çalışmamızda ASD olgularında transkateter kapatma öncesine kıyasla kapatma sonrası grupta Pmax ve Pdis süreleri kısalırken, QTmin süresinin uzadığı saptandı. Kontrol grubu ile karşılaştırıldığında ise ASD kapatma öncesi grupta Pmin ve QTc min süreleri daha kısa; Pdis, QTdis ve QTc dis süreleri ise daha uzun saptandı. ASD olgularında transkateter kapatma tedavisinin atriyal ve ventriküler aritmiler üzerine etkinliğini gösteren daha fazla sayıda hasta ile prospektif 24 saatlik EKG ve/veya daha uzun EKG kayıtlarını da içeren elektrofizyolojik çalışmalara ihtiyaç vardır.
Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Ünitesi'nde izlenen ve tedavisi bitmiş olan akut lenfoblastik lösemi hastaların endokrinolojik parametrelerinin retrospektif analizi
Amaç: Bu çalışmada Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Ünitesi'nde izlenen ve tedavisi bitmiş olan akut lenfoblastik lösemi hastaların endokrinolojik parametrelerinin retrospektif olarak incelenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışma Van Dursun Odabaşı Tıp Merkezi Hastanesi Pediatrik Hematoloji Ünitesi'nde 1 Ocak 2007- 31 Aralık 2019 tarihleri arasında ALL tanısı alan ve tedavisi tamamlanan hastalar ile gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Olguların %51,1'i (n=23) erkek, %48,9'u (n=22) kız, yaş ortalaması 12,9±4,0'dır. ALL tipi incelendiğinde %75,6 (n=34) pre B cell ALL, %24,4 (n=11) T cell ALL'dir. Puberte evresi incelendiğinde olguların %24,4'ü (n=11) prepubertal idi. Hastaların %2,2'si (n=1) bodur, %44,52'si (n=20) kısa, %8,9'u (n=4) çok zayıf ve %20'si (n=9) zayıftı. Çalışmamızda puberte durumu değerlendirilen hastaların hiç birinde puberte prekoks veya puberte tarda saptanmadı. Çalımamızda TSH >10 olan ve TSH 5-10 arası olan hastamız yoktu. Olguların %13,3'ü (n=6) osteoporotik, %44,4'ü (n=20) osteopenik %42,2'si (n=19) idi. Sonuç: ALL olgularında antropometrik ölçümler cinsiyetten, hastalık tipinden ve puberte evresinden bağımsız olarak olumsuz şekilde etkilenmektedir. Bu konuda düzenli izlem ile destekleyici tedavilerin sağlanması, ALL olgularında antopometrik değerleri daha iyi bir seviyeye getirebilir. Özellikle erkek ALL olgularında olmak üzere her iki cinsiyette de malnütrisyon gelişebileceği için beslenmenin düzeninin sağlanması önemlidir. Anahtar Kelimeler. Çocuk Hastalıkları, Hematoloji, Endokrinoloji, Akut Lenfoblastik Lösemi
Ventriküloperitoneal şant uygulanmış nöral tüp defekti (meningomyelosel) ve hidrosefali tanısı olan hastalarda şant enfeksiyonlarının analizi; kliniğimizin 13 yıllık deneyimi
Meningomyelosel (MM) nöral tüp defektlerinin (NTD) en sık görülen tipidir. Kese tamiri sırasında veya sonrasında hidrosefali eşlik eden vakaların önemli bir kısmına şant takılması gerekmektedir. Şant enfeksiyonu uzun dönem prognozu etkileyen parametrelerden biridir ve hemen her zaman menenjit kliniği ile prezente olmaktadır. Çalışmamızda nöral tüp defekti (meningomyelosel) tanılı yenidoğan hastaları inceleyerek şant enfeksiyonu/menenjit olan hastaların risk faktörlerini, sebeplerini, hastalık yönetimini belirlemeyi amaçladık. Yöntem: Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi Dursun Odabaş Tıp Merkezinde 01.01.2010 - 11.10.2023 tarihleri arasında doğan ve/veya hastanemize sevk ile gelen meningomyelosel tanılı yenidoğan hastaların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastane otomasyon sisteminden hastaların dermografik bilgileri, hastanede yatış süresi, operasyon günü, laboratuvar tahlillerinden; beyin omurilik sıvısının (BOS) glukoz ve protein değerleri, kültür ve kültür antibiyogramları tarandı. Beyin bilgisayarlı tomografi (BT), beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve transfontanel ultrasonografi (USG) raporları incelenerek hidrosefali ve eşlik eden ek anomaliler belirlendi. Ameliyat notlarından; flep ve şant uygulanıp uygulanmadığı, hasta epikrizlerinden ise meningomyelosel kese çapı ve yeri, kullanılan antibiyotikler, hastada olan diğer ek anomaliler, hastanın menenjit ve exitus olup olmadığı ile ilgili veriler taranmıştır. Bulgular: Meningomyelosel tanılı 430 hasta çalışmaya dahil edildi. Otuz dört hasta (%7.9) şant enfeksiyonu/menenjit olarak saptandı. Hastalarda kız cinsiyet oranı %52.8 idi. Şant enfeksiyonu/Menenjit olan hastalarda şant enfeksiyonu/menenjit olmayan hastalara göre anne yaşı anlamlı (p<0.05) olarak daha düşüktü. Hidrosefali oranı ve hastane süresi şant enfeksiyonu/menenjit olan hasta grubunda anlamlı olarak daha yüksekti (p<0.05). Çalışmamızda en çok üreyen patojenler Klebsiella Pneumoniae ve Staphylococcus Haemolyticus idi. Tedavide en sık kullanılan antibiyotikler ise Vankomisin ve Meropenem'di. Vakalardan 15 hasta (%3.5) exitus oldu. Şant enfeksiyonu/menenjit olan grupta menenjit olmayan gruba göre mortalite anlamlı olarak daha yüksekti (p<0.05). Sonuç: Meningomyelosellerde şant enfeksiyonu/menenjit olan hastaların, şant enfeksiyonu/menenjit olmayan hastalara göre hastane yatış süresi ve exitus oranı anlamlı olarak daha yüksek bulundu. Flep kapama yapılan hastalarda ve/veya operasyon zamanı 72 saatten uzun olan hastalarda da hastane yatış süresi daha uzun olduğu saptandı. Ortalama anne yaşı şant enfeksiyonu/menenjit olan grupta anlamlı olarak daha düşük bulundu. En sık üreyen BOS kültür patojeni Klebsiella Pnemoniae'ydı. Hastaların mümkün olan en erken dönemde opere edilmesi, genç yaş gebeliklerin önlenmesi için gerekli planlamaların yapılması ve hastane kaynaklı enfeksiyonları azaltacak tedbirlerin alınması büyük önem taşımaktadır.
Lizozomal depo hastalıklarının klinik, laboratuvar ve moleküler genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Bu çalışmada, LDH tanısı ile izlenen hastaların klinik, laboratuvar ve moleküler genetik özellikleri geriye dönük olarak incelendi, literatür ile karşılaştırıp, enzim tedavisi alan mukopolisakkaridoz ve Pompe hastalarının tedavi yanıtları değerlendirildi. Çalışmaya 1980-2020 yılları arasında LDH tanısı ve/veya ön tanısı ile izlenen toplam 480 hasta dahil edildi. Hastaların %76,9'u mukopolisakkaridoz, %7,3'ü mukolipidoz, %7,1'i sfingolipidoz, %5'i Pompe hastalığı, %1,3'ü oligosakkaridoz, %1'i sistinozis, %0,83'ü multipl sülfataz eksikliği ve %0,63'ü lipid depo hastalığı tanısı ile takip edilmiştir. Hastaların cinsiyet dağılımı %60,4 erkek, %39,6 kadın şeklindeydi. Tanı yaşı 0-55 yaş arasında değişmekte olup, ortanca 2,2 yıl, ortalama 4,4±7,3 yıl idi. Hastaların %77,4'ünde akrabalık ve %40,7'sinin ailesinde benzer veya başka bir metabolik hastalık öyküsü mevcuttu. Hastalar en sık gelişim geriliği (%30,8), ortopedik sorunlar (%23,7) ve aile öyküsü (%10,3) nedeniyle hasteneye başvurmuşlardı. Hastaların klinik ve laboratuvar değerlendirmelerinde kaba yüz görünümü (%81,2), gelişim geriliği/zihinsel yetersizlik (%63,4), valvüler kapak hastalığı (%58,5), işitme kaybı (%52,5), korneal opasiteler (%41,7), kraniyo-servikal bileşke darlığı (%39,8), tekrarlayan akciğer enfeksiyonları (%36), hepatomegali/splenomegali (%33,5), torakolomber kifoz (%28,5) en sık görülen bulgulardı. Son durum değerlendirildiğinde hastaların %60'ının vefat ettiği tespit edildi. Enzim tedavisi alan MPS'lerde osteoartiküler, kardiyovasküler, nörolojik ve solunum sistemi bulguları tedavi başlama yaşı ve tedavi süresi ile istatistiksel olarak karşılaştırıldığında sadece solunum sistemi bulguları arasında tedavi başlama yaşı açısından istatistiksel olarak negatif yönde anlamlı bir fark görüldü (p=0.035). Tedavi öncesi ve sonrası yürüme testi ortalamaları bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir fark izlenmedi (p=0.185). Enzim tedavisi alan MPS hastalarında osteoartiküler bulgularında iyileşme bildirilmesine karşın boy ve kardiyak bulgularında kötüleşme olduğu görüldü. Pompe hastalarında osteoartiküler, kardiyovasküler, nörolojik ve solunum sistemi bulguları tedavi başlama yaşı ve tedavi süresi ile istatistiksel olarak karşılaştırıldığında anlamlı sonuçlar görülmedi. Enzim tedavisi alan Pompe hastalarında kas ve kalp bulgularında iyileşme görüldü. Sonuç olarak erken tanı ve erken enzim tedavisi başlanması MPS hastalarında solunum sistemi bulgularını ve yıllık boy uzama hızlarını, infantil Pompe hastalarında kas ve kalp bulgularını olumlu yönde etkileyebilir.
Çocukluk çağı kas biyopsilerinin retrospektif analizi ve tanıya katkısının değerlendirilmesi
Giriş ve Amaç: Kas biyopsisi nöromusküler hastalıkların tanısı için kullanılan önemli bir tanı aracıdır. Bu çalışmanın amacı büyük bir pediatrik seride kas biyopsisi yapılan hastaların klinik, laboratuvar ve kas biyopsisi bulgularını ortaya koymak, kas biyopsisinin kliniğe katkısını belirlemek, biyopsi bulgularını klinik ön tanı ve genetik inceleme sonuçlarıyla karşılaştırmaktır. Materyal ve Yöntem: Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik ve Perinatal Patoloji Ünitesi'nde Ocak 2011 – Aralık 2020 tarihleri arasında rapor edilen kas biyopsileri retrospektif olarak incelenmiştir. Hastalara ait klinik, laboratuvar bulguları ve demografik bilgiler hastane otomasyon sistemi ve biyopsi raporlarından elde edilmiştir. Hastalar biyopsi tanılarına göre sınıflandırılmış, klinik ve laboratuvar bulgularına göre biyopsinin tanı değeri belirlenmiş, klinik ve genetik tanılarla histopatolojik tanıların uyumu değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmadaki toplam kas biyopsisi sayısı 2242, medyan biyopsi yaşı 4,0 yaştı. Hastaların %73,3'ünde şikayetler beş yaşın altında başlamıştı ve en sık başvuru şikayeti güçsüzlük/gevşeklik idi. Biyopsilerin %45,1'i tanı vermişti. Buna göre en sık saptanan tanı musküler distrofiler (%24,6) idi. Bunu miyopatik değişiklikler (%7), metabolik miyopatiler (%6,2), konjenital miyopatiler (%3,7), nörojenik değişiklikler (%2,3), inflamatuvar miyopatiler (%1,2) ve miyofibriler miyopati (%0,1) takip ediyordu. Biyopsilerin %25,8'inde spesifik olmayan değişiklikler görülmüş, %13,2'si patolojik bulgu göstermemişti. Ayrıca biyopsilerin %11,9'u kesin tanı vermemiş ancak bir tanıya yönlendirmiş, %4'ü tanı için temsili olmayan / yetersiz biyopsi olarak değerlendirilmişti. Hastaların %51,6'sında ön tanı ile biyopsi tanısı uyumluydu. Biyopsilerin %9,2'si ön tanıdan farklı bir tanı vermiş, %39,2'sinde ön tanıyı destekleyen biyopsi bulgusu görülmemişti. Sonuç: Kas biyopsisi nöromusküler hastalıklar için önemli bir tanı aracıdır. Biyopsi bulgularının hastanın klinik, laboratuvar ve genetik sonuçları ile birlikte yorumlanması tanı değerini artırır. Anahtar Kelimeler: nöromusküler hastalık, kas patolojisi, tanısal değer, pediatrik
COVID-19 pandemisinin yeme bozukluğu olan ergenlerde bir yıllık etkisinin değerlendirilmesi
AMAÇ:COVID-19 hem fiziksel hem de zihinsel sağlık üzerine pek çok etkiye sahiptir. Pandeminin uzun dönemde yeme bozukluğu (YB) üzerindeki etkileri hakkında daha çok bilgiye gereksinim vardır. Bu çalışma, pandeminin başlangıç döneminde Hacettepe Üniversitesi Ergen Sağlığı ve Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Bölümleri tarafından yapılan çalışmanın ikinci ayağı olarak DSM-5'e göre YB tanısı olan ergenlerle, ilk çalışmadan 1 yıl sonra, pandeminin YB üzerindeki geç dönem etkilerinin ortaya konulması ve erken dönemle kıyaslanması amacıyla yapılmıştır. BULGULAR: Çalışmaya, ilk çalışmaya katılan 12-18 yaş arasındaki 38 ergenden 37'si katılmıştır (%97,3). En sık tanı Anoreksiya Nervoza olup çalışmamızın sonucunda, ilk çalışmaya benzer olarak ergenlerin %37,8'inde YB seyrinin düzelmeye başladığı/iyiye gittiği, %83,5'inin sağlıklı olmanın ne kadar değerli olduğunu anladığı, %89,5'inin kendisini daha olgun hissettiği ve bu durumun ilk çalışmaya kıyasla belirgin artış gösterdiği, ergenlerin sağlık hizmeti almaya engel teşkil edecek durumların ise ilk çalışmaya göre belirgin şekilde azaldığını belirttiği tespit edilmiştir. Ayrıca tele sağlık hizmetlerinin yüz yüze muayeneye göre daha etkili bulunduğunun ve katılımcıların %43,2'sinin uyku kalitesinin daha kötü olduğunu belirttiği, ilk çalışmaya kıyasla okula gidememenin zorluğunun belirgin artış gösterdiği, ergenlerin %54,1'inin yeni gelişen psikiyatrik belirtisi olmadığı, %62,2'sinin ailesi ile çatışma yaşamadığı ve yarısından fazlasının YB yaşam kalitesinin iyileştiği bulunmuştur. Bunun yanında bu çalışma ile ergenlerin YB seyrinde, depresyon ve obsesyon puanlarında fark saptanmazken geç dönemde anksiyete puanlarının belirgin olarak artış gösterdiği tespit edilmiştir. SONUÇLAR:Çalışmamızın sonucunda, YB belirtilerinin, pandeminin hem erken hem de geç döneminde kötüye gitmediği bulunmuştur. Pandemi sürecinde YB olan bireylerin uzun vadede anksiyete ve depresyon açısından ek olarak değerlendirilmesinin gerektiği ve pandemi öncesi izlem altında olunmasının ve pandemi sırasında da yakın klinik izlemin YB olan ergenlerde koruyucu olduğu görülmüştür.
Çocukluk çağında nedeni bilinmeyen ateş ile izlenen hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Nedeni bilinmeyen ateş (NBA), etiyolojisinde kendi kendine düzelebilen viral hastalıklardan tedavi verilmediğinde ölümle sonuçlanabilen malignitelere kadar çok çeşitli ve fazla sayıda hastalığın yer aldığı bir klinik tablodur. Bu çalışmada NBA etiyolojisinde ülkemizde sık görülen nedenleri belirlemek, yeni vakalarda tanı ve tedavi adına faydalı olabilecek bir yaklaşım oluşturabilmek ve hekimlerin bu konudaki bilgi birikimini artırmak hedeflendi. Çalışmada 1 Ocak 2014-31 Aralık 2020 tarihleri arasında, Hacettepe İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi'nde, NBA tanısı ile ayaktan veya yatırılarak takip edilen 1 ay-18 yaş aralığındaki çocuk hastaların öyküleri ve fizik muayene bulguları, hastalara uygulanan testlerin sonuçları ve verilen tedaviler ile ilgili veriler, hasta dosyalarından ve hastane bilgi yönetim sisteminden retrospektif olarak incelendi. NBA kriterleri; detaylı öykü, fizik muayene bulguları ve temel laboratuvar tetkikleri ile ateşe yol açan nedenin saptanamadığı, en az 14 gündür devam eden ve her gün vücut sıcaklığının günde en az bir kez 3 38,3 °C ölçülmesi olarak ele alındı. Altmış dokuz hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların 39'u (%56,5) erkek, 30'u (%43,5) kızdı. Hastaların yaş aralığı 5 ay ile 17 yıl 10 ay arasında değişmekteydi, ortalama yaş 4,7 yıl, ortanca yaş ise 2,3 yıl bulundu. Hastaların 49'una (%71) tanı konulabilirken 20'sinin (%29) tanısı konulamadı. Tüm hastalar içinde 22 (%31,9) hastada enfeksiyon hastalığı, 11 (%15,9) hastada romatolojik hastalık, 9 (%13) hastada malignite ve 7 (%10,1) hastada diğer hastalıklar saptandı. Tanı konulamayan hastaların yaşı; enfeksiyon hastalıkları, romatolojik hastalık ve malignite gruplarında olan hastalara göre daha küçüktü. En sık görülen enfeksiyon hastalığı atipik pnömoni iken (6 hasta), tüm enfeksiyöz hastalıklar içinde en sık saptanan viral etken influenza A virusu (2 hastada atipik pnömoni, 1 hastada mikst viral enfeksiyon, 1 hastada ise tek başına etken), en sık saptanan bakteriyel etken Salmonella türleri (3 hasta) oldu. Çalışmanın sonunda çocuklarda NBA etiyolojisinde enfeksiyonların halen daha ilk sırada olduğu ve tanısal test imkanlarında yıllar içinde artış olmasına rağmen hastaların %29'una tanı konulamadığı saptandı. Tekrarlayan öykü, fizik muayene ve ilk basamak invazif olmayan tanısal tetkiklerin ise tanı koyma sürecinde en çok yardımcı olan araçlar olduğu görüldü.
2000-2020 yılları arasında biyopsi tanısı olan tüberküloz vakalarının incelenmesi
2000-2020 yılları arasında biyopsisi olan %47,8'i kız, %52,2'si erkek olmak üzere 46 çocukluk çağı akciğer dışı tüberküloz hastası incelendi. Hastaların yaşları 5 ay ile 18 yaş arasında değişiyordu. Tüberkülozlu (TB) bir hasta ile temas oranı %20 idi. Hastaların %15'inde eşlik eden bir diğer hastalık, %10'unda ise immün baskılanma mevcuttu. Bacillus Calmette-Guérin (BCG) aşısı oranı %89,7 olarak bulundu. En sık saptanan 3 semptom %43,5 ateş, %26,1 kilo kaybı ve %23,9 boyunda şişlikti. Lenfadenopati en sık gözlenen fizik muayene bulgusuydu (%27,9). Tüberkülin deri testi (TDT) hastaların %71,4'ünde pozitifti. BCG aşısı olan hastalar arasında TDT pozitifliği %69,7'ydi. İnterferon gama salınım testi negatif olan hastaların yarısında TDT pozitif olarak bulundu. Başvuruda çekilen akciğer grafilerinin %80,4'ünde patolojik bulguya rastlanmadı. Biyopsilerin en büyük kısmı %43 oranında lenf nodlarından oluşuyordu. Biyopsilerin tamamında granülomatöz iltihap vardı, %74'üne nekroz eşlik ediyordu. Ziehl-Neelsen boyananların %31,1'i ARB pozitifti. Pozitif örneklerin %64'ünde, negatif örneklerin %40'ında kültürde üreme vardı. Hastalardan alınan herhangi bir örnekte çalışılan polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) hastaların %50'sinde pozitif sonuçlandı. Kültüründe üreme olan hastalarda PCR pozitifliği %72,7 olarak bulundu. En sık tutulan organ %41,9 ile lenf nodlarıydı. Araştırmamızda en sık akciğer dışı tüberküloz tanısı %30,4 ile tüberküloz lenfadenitti. İkinci sırada %17,4 ile miliyer TB, üçüncü sırada ise %15,2 oranla TB osteomiyelit geliyordu. Semptom başlangıcı ile tanı konulması arasındaki süre ortalama 3,5 aydı. Ortalama tedavi süresi 9,8 ay olarak bulundu. En az bir ilaca dirençli hastaların oranı %23,5'ti. Başarılı tedavi oranı %80,4 olarak bulundu.
Hacettepe Ünı̇versı̇tesı̇ Çocuk Kardı̇yolojı̇ Bı̇lı̇m Dalı'nda 2015-2020 yılları arasında dı̇late kardı̇yomı̇yopatı̇ tanısı ile izlenı̇len hastaların değerlendı̇rı̇lmesı̇
Kardiyomiyopatiler, hem erişkinlerde hem çocuklarda önemli mortalite ve morbidite nedenidir. Çocuklarda en sık görülen kardiyomiyopati olan dilate kardiyomiyopatiler, bir yaşından büyük çocuklarda kalp naklinin en sık nedenidir. Kalp nakli dışında kesin bir tedavisi bulunmayan bu hastalıkta, gelişmiş moleküler yöntemlere rağmen çoğu zaman etiyoloji bulunamaz. Bilinen etiyolojiler arasında miyokardit, nöromusküler hastalıklar, ailesel kardiyomiyopatiler, metabolik hastalıklar, malformasyon sendromları, ilaçlar ve toksinler yer alır. Bu çalışmada 2015-2020 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalında dilate kardiyomiyopati tanısı ile izlenmiş 0-18 yaş arasındaki hastaların başvuru anındaki klinik, labaratuvar ve ekokardiyografik bulguları değerlendirildi. 77 hastanın dilate kardiyomiyopati olarak değerlendirildiği bu çalışmada, sekiz hastanın tanısı ALCAPA olarak değişti. Geriye kalan hastaların etiyolojik değerlendirilmesine bakıldığında %56'sının (n=39) idiyopatik olduğu görüldü. İzlem sonunda %26'sının (n=18) sol ventrikül fonsiyonları iyileşti, %11'ine (n=8) kalp nakli yapıldı. Mortalite oranı %32 (n=22) olarak saptandı. Çalışmamızda başvuru anındaki sol ventrikül kısalma fraksiyonu (<%15,5) ve z skoru (<-12,7), sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu (<%30) gibi ekokardiyografik değerlerin izlemdeki nakil ihtiyacını belirlemede fikir verebileceği saptanmıştır.
Zihinsel yetersizliğe eşlik eden genetik sendromlarda menstruasyon sorunları ve menstruasyon ilişkili yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Menstruasyon hijyen, istismar riski, nöbet düzeni ve davranış değişiklikleri ile ilgili endişeler nedeniyle zihinsel yetersizliği (ZY) olan ergenler için daha zorlayıcı olabilir. Bu çalışmada, genetik sendroma eşlik eden ZY'li kadınlarda menstruasyon öyküsü, yaşanan zorluklar, ailenin menstruasyon konusundaki tutumları ve menstruasyonun yaşam kalitesi üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Bu çalışma prospektif kesitsel bir çalışma olarak tasarlanmış ve Ocak 2020-Haziran 2021 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Ergen Sağlığı Bilim Dalı'nda yapılmıştır. Çalışma popülasyonu, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastanesi Çocık Genetik Bilim Dalı'nda Ocak 1997-Aralık 2020 tarihleri arasında ZY ile eşlik eden genetik sendrom tanısı ile klinik olarak takip edilen, yaşları 10-24 arasında olan 49 hasta (vaka grubu) ve yaş uyumlu 50 sağlıklı kontrolden (kontrol grup) oluşmaktadır. Hafif ZY'li vakaların hem ergenler (n=12) hem de bakım verenleri (n= 16) ölçekleri doldururken, orta-ağır derecede ZY'si olanların sadece bakım verenleri (n=33) sorgulandı. Demografik veriler ve yazarlar tarafından oluşturulmuş bir anketle menstrüel öykü sorgulandı. Fiziksel bozukluğu değerlendirmek için "Çocukluk Çağı Sağlık Değerlendirme Anketi" (CHAQ) kullanıldı. "Çocuklar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği" (ÇİYKÖ) hem genel hem de menstruasyon için sorgulandı. Menstrüel özellikler gruplar arasında istatistiksel olarak farklı değildi. Menstruasyona bağlı okula devamsızlığı, ZY grubunda daha yüksekti (%8'e karşı %40,5, p<0,001). Tüm vakaların %73'ünün menstruasyon bakımında yardıma ihtiyacı olduğunu saptadık. ZY düzeyi, menstrüel hijyen konusunda yardıma ihtiyaç duyma ile anlamlı olarak ilişkiliydi (p<0,001). Vakaların menstruasyon sırasında sosyal, okul, psikososyal işlevsellik ve toplam yaşam kalitesi puanları kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşüktü. ZY düzeyi arttıkça, yaşam kalitesi puanlarının anlamlı olarak azaldığı görüldü (p<0,001). Kontrol grubunda menstruasyon ile fiziksel ve toplam yaşam kalitesi puanı anlamlı olarak düşerken, anneler ZY'li kızlarının fiziksel, duygusal, sosyal, psikososyal işlevselliklerinde ve toplam yaşam kalitesi puanlarında menstrüel dönemlerde önemli bir düşüş bildirdi. Çalışmamızdaki annelerin hiçbiri menarş öncesi danışmanlık hizmeti almamıştı, benzer şekilde annelerin hiçbiri menstrüel baskılama talep etmedi. Sonuç olarak ZY'si olan kızların menstrüel özellikleri sağlıklı ergenlerle benzer olsa da, vakaların menstruasyon sırasındaki yaşam kalitesi kontrollere göre önemli ölçüde düşüktü. Menstruasyon dışı ve menstrüel dönem karşılaştırıldığında, ZY'li hastalarda menstruasyon sırasında yaşam kalitesi önemli ölçüde azaldı. Düşük yaşam kalitesi, yüksek okul devamsızlığı, menstruasyon sırasındaki yüksek yardım ihtiyacına rağmen annelerin hiçbiri menstrüel baskılama istememiştir. Ailelerin menstruasyon ile ilgili bilgi düzeyinin arttırılması ve menstruasyon sırasında ergenin kişisel bakımını sağlamaya yönelik becerilerinin geliştirilmesi konusunda yeterli desteğin sağlanması, ZY'li ergenlerin bağımsızlık ve fonksiyonelliğinde artma ile bu gruptaki aile ve ergen kaygısını azaltarak yüksek okul devamsızlığında azalmaya zemin hazırlayabilir.
Osteosarkom tedavi sonuçları
Çocukluk çağı osteosarkom tanılı hastaların tedavi sonuçlarının incelenmesi ve bu sonuçlara etki eden prognostik faktörlerin belirlenmesi amaçlandı. Ocak 2000 ile Aralık 2019 yılları arasında tanısı konmuş, ünitemizde tedavi edilmiş, tümör rezeksiyonu yapılmış, tedavisi tamamlanmış ve izlem verilerine ulaşılabilen 18 yaş altındaki osteosarkomlu hastaların onkoloji dosyaları ve hastane bilgi kayıtları retrospektif olarak incelendi. Çalışmaya dahil edilen hasta erkek/kız oranı 1.5 idi. Hastaların ortanca yaşı 12.9 yıldı (6.5-17.9). Hastaların %40'ında metastaz mevcuttu. Elli dokuz hastaya (%65.6) doksorubisin-sisplatin protokolü verildi. Haziran 2015'ten itibaren 31 hasta (%34.4) EURAMOS protokolü ile tedavi edildi. Hastaların çoğuna (%80) ekstremite koruyucu cerrahi uygulandı. Hastaların büyük bölümünde (%94.2) cerrahi sınırlar negatif saptandı. Çalışmaya dahil edilen hastaların %71.6'sında nekroz oranı %90 ve altında idi. Hastaların 5 yıllık olaysız ve genel yaşam hızları %32.9 ve %59.6 bulundu. On yaşın altında 5 yıllık genel yaşam hızı %79 idi. Metastatik hastaların 5 yıllık olaysız ve genel yaşam hızları sırasıyla %16.9 ve %45.7 idi. Lokalize hastalıkta ise 5 yıllık olaysız ve genel yaşam hızları sırasıyla %39.9 ve %65.3 olarak bulundu. Bu iki grup arasında genel yaşam hızları arasındaki fark büyük ölçüde anlamlıydı (p=0.009). Hastaların %48.8'inde ortanca 10.2 ayda (2.1-77.7 ay) rölaps gözlendi. Çalışmamızda tedavi sonuçları ve sağkalım hızları literatür ile benzer bulundu. EURAMOS protokolünün izlem süresi henüz kısa olmakla birlikte benzer izlem süresinde AP protokolüne göre tedavi başarısının yüksek olduğu gösterilmiştir (EFS p=0.003, OS p=0.016). Osteosarkomda en kötü prognostik işaret metastatik hastalıktır. Ekstremite koruyucu cerrahi yaklaşım ile birlikte metotreksat, sisplatin ve doksorubisin içeren kemoterapi protokolü osteosarkomda etkindir.
Üriner sistem taş hastalığı olan çocukların retrospektif analizi
Üriner sistem taş hastalığı, çocuklarda insidansı artış gösteren ve uzun vadede böbrek sağlığını ve yaşam kalitesini olumsuz etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. Erişkinlerden farklı olarak çocuk hastalarda, sıklıkla taş oluşumuna yatkınlık yaratan etiyolojik faktörler saptanabilmektedir. Bu faktörlerin en önemlileri metabolik anormallikler (hiperkalsiüri, hiperoksalüri, hipositratüri, hiperürikozüri, sistinüri), yapısal üriner sistem anomalileri ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonlarıdır. Bu çalışmada üriner sistem taş hastalığı nedeni ile takip edilen ve 0-18 yaş arasında tanı almış hastaların demografik verileri, ek hastalıkları, başvuru şikayetleri, laboratuvar ve görüntüleme bulguları, uygulanan tedaviler ve tedavi sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışmaya 308 çocuk (179 erkek, 129 kız) dahil edildi. Tanı esnasındaki yaş ortancası 12,5 (0-214) ay, takip süresi ortancası ise 34 (1-238) ay saptandı. Hastaların %31,2'sinde anne-baba arası akraba evliliği, %59,9'unda ise ailede taş hastalığı öyküsü olan birey bulunmaktaydı. En sık başvuru semptomunun hematüri (%48,7) olduğu saptandı, diğer sık bildirilen semptomlar karın ağrısı (%28,2), dizüri (%22,1), spontan taş-kum düşürme idi (%19,8). Hastaların %35,7'sinde en az bir ek üriner sistem hastalığı mevcuttu. En sık gözlenen üriner sistem hastalığı sık idrar yolu enfeksiyonu öyküsü (%18,5) idi. Hastaların %34,7'sinde hastada eşlik eden en az bir sistemik hastalık mevcuttu. 14 hastada sistinüri, 2 hastada primer hiperoksalüri tespit edildi. İlk başvuruda hastaların %46,5'inde hipositratüri, %36'sında hiperoksalüri, %11,3'ünde hiperkalsiüri tespit edildi. İzlemde alınan tüm tetkik sonuçları incelendiğinde ise takip boyunca hastaların %70,3'ünde en az bir kez hipositratüri, %56,1'inde hiperoksalüri ve %40,7'sinde hiperürikozüri saptandı. Tüm hastaların %22,1'ine taş analizi yapıldığı ve bu hastaların %61,7'sinde kalsiyum oksalat, %19,1'inde sistin taşı saptandığı görüldü. Hastaların %32,3'ünde yalnızca bir taş mevcutken, %46,3 hastada taş sayısı üç ve üzerindeydi. İlk ve son görüntüleme sonuçları karşılaştırıldığında, taş saptanma oranlarında anlamlı bir düşme olduğu görüldü (p<0,001). İlk değerlendirmede hastaların %69,2'sine hastaya en az bir ilaç tedavisi başlandığı, en sık başlanan ilaçların Shohl solüsyonu (%41,9), potasyum sitrat (%33,1) ve antibiyotik proflaksisi (%9,7) olduğu görüldü. İlk görüntülemedeki taş boyutuna göre, tedavisiz izlenen hastaların oranının en yüksek olduğu grubun taş boyutu <5 mm grubu olduğu, bu grupla taş boyutu >10 mm grubu arasında tedavisiz izlem bakımından istatistiksel açıdan anlamlı olmayan farklılık olduğu görüldü (p=0,078). Taş nedeniyle hastaların %22,4'ünün en az bir kez hastaneye yatırıldığı, %21,8'ine "extracorporeal shock wave lithotripsy", %8,8'ine perkütan nefrolitotomi, %12,3'üne üreterorenoskopi, %2,3 hastaya açık taş cerrahisi uygulandığı tespit edildi. Sistinüri hastaları için yapılan alt grup analizlerinde ilk US'de taş sayısının sistinüri hastalarında daha yüksek (p=0,022), taşların daha büyük (p<0,001) olduğu görüldü. Hastaneye yatış (p<0,001), perkütan nefrolitotomi ve üreterorenoskopi, uygulanma (p<0,001), "double" J stent takılma (p=0,009) ve açık cerrahi (p=0,002) oranları sistinüri hastalarında daha yüksekti. Sonuç olarak, çocuklarda üriner sistem taş hastalığı nadir değildir ve tanı konulan hastaların risk faktörleri açısından dikkatle araştırılması gerekir. Prognoz genellikle iyi olmasına rağmen bir risk faktörünün tespit edildiği çocuklarda yaşam kalitesinin ve böbrek sağlığının korunması için uygun önleyici tedavilerin başlanması ve izleme devam edilmesi büyük önem taşır.
Çocuklarda gastrointestinal sistem polipleri
Yalınkaya Z, Çocuklarda Gastrointestinal Sistem Polipleri, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanlık Tezi, Ankara, 2022. Polipler çocuklarda erişkinlere oranla daha az sıklıkta görülür. Çocukluk çağında görülen gastrointestinal polipler rektal kanama, karın ağrısı, bağırsak alışkanlığında değişiklik, invajinasyon, protein kaybettiren enteropati, polipin veya rektumun prolapsusu ile bulgu verebilirler. Polipler okul öncesi çocukların %1'inde görülür ve oyun çağındaki çocuklarda rektal kanamanın en yaygın nedenidir. Gastrointestinal poliplerin kesin tanısı klinik bulgular, endoskopi veya cerrahi ile alınan polipin patolojik özelliklerinin belirlenmesi ile konur. Bu çalışma, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı'nda 1 Ocak 2001–31 Aralık 2020 tarihleri arasında endoskopik ve histopatolojik incelemeler sonucu gastrointestinal polip tanısı konulan 64 hastanın dahil edildiği geriye dönük bir araştırmadır. 1 Ocak 2001–31 Aralık 2020 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı'nda 3643'ü Özefagogastroduedonoskopi (ÖGD) ve 1543'ü kolonoskopi olmak üzere toplam 5186 endoskopik işlem yapılmıştır. Özefagogastroduedonoskopilerin 79'unda (%2,16) ve kolonoskopilerin 131'inde (%8,48) ve tüm endoskopik işlemlerin 210'unda (%4,04) polip saptanmıştır. Çalışmada yer alan hastaların 35'i (%54,7) kız, 29'u (%45,3) erkek olup, polip saptandığında ortalama yaşları8,5±4,6 yıl (9 ay-17,2 yıl) idi. Hastaların tanı sırasındaki ortalama vücut ağırlığı z skorları -0,45±-0,87; boy z skorları -0,32±-0,13 idi. Çalışmadaki 7 (%10,9) hastanın hiç semptomu yokken, 33(%51,6) hastada rektal kanama, 6 (%9,4) hastada invajinasyon, 6 (%9,4) hastada karın ağrısı en sık başvuru yakınmaları idi. Endoskopik incelemede hastaların 33'ünde (%51,6) yalnızca 1 adet polip, 7'sinde (%10,9) 2-4 adet polip, 24'ünde (%37,5) beş ve beşten fazla polip saptandı. Poliplerin gastrointestinal yerleşimlerine bakıldığında; 43 (%67,2) hastada alt gastrointestinal sistemde, 8 (%12,5) hastada üst gastrointestinal sistemde, 13 (%20,3) hastada üst ve alt gastrointestinal sistemde polipler mevcuttu. Toplam 41 (%64,1) hastada poliplerin yüzeyi ülsere, 23 (%35,9) hastada polipler normal mukoza ile kaplıydı. Hastaların klinik, endoskopik ve patolojik incelemeleri sonucunda; 24'üne (%37,5) juvenil polip, 8'ine (%12,5) familyal adenomatöz polipozis, 6'sına (%9,4) Peutz-Jeghers sendromu, 5'ine (%7,8) juvenil polipozis koli sendromu, 4'üne (%6,3) hiperplastik polip, 2 (%3,1) hastaya Gardner sendromu, 1'er (%1,6) hastaya Lynch sendromu, Cowden sendromu, Bannayan Riley Rubancava sendromu, reflü özefajit, skuamöz papillom ve tübülovillöz adenom tanısı konuldu. Ailevi polipozis sendromu tanısı 24 (%37,5) hastaya konuldu. Hastaların 13 (%20,3)'ünde ailede polip öyküsü mevcuttu. Hastaların 4'üne (%6,3) genetik mutasyon incelemesi yapıldı; 2'sinde APC mutasyonu, 1'er hastada PTEN ve STK 11 mutasyonu saptandı. Polip saptanan hastaların 51'ine (%79,7) endoskopik polipektomi, 10'una (%15,6) total kolektomi, 2'sine (%3,1) parsiyel ince bağırsak rezeksiyonu, 1'ine (%1,6) parsiyel kolektomi yapıldı.
Çocukluk çağında ganglionöromlar
Ganglionöromlar (GN) periferik nöroblastik tümörlerin (PNT) nadir ve benign bir alt grubudur. Temel tedavisi cerrahi olmakla birlikte cerrahisi riskli bazı olguların rezidü ile izlenmesi benimsenmiş bir yaklaşımdır. Literatürde ganglionöromların klinik ve patolojik özellikleri ile ilgili çalışmalar sınırlıdır. Bu çalışmada 26 yıllık sürede merkezimize başvuran ganglionörom olgularının klinik ve patolojik özelliklerinin incelenmesi amaçlanmıştır. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi (H.Ü.T.F.) Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Onkoloji Bilim Dalı'nda 1995 ile 2021 yılları arasında ganglionörom tanısı ile takip edilen 18 yaş altı 70 hastanın klinik özellikleri, radyolojik bulguları, tümör yerleşim yerleri, histopatolojik tanıları, cerrahi yaklaşımları ve tedavi sonuçları hastane kayıtlarından retrospektif olarak incelendi. Hacettepe Ü.T.F. Pediatrik Onkoloji Bilim Dalı'nda belirtilen tarihler arasında periferik nöroblastik tümör tanısı konulan toplam 668 hastanın 70'inde (%10,4) patoloji tanısı ganglionöromdu. Hastaların ortanca yaşı 7,4 yıldı (2,6-15,7 yıl; erkek/kız 29/41). En sık primer tümör yerleşim yeri abdomen (n=41, %58,6); ikinci olarak toraks (n=25, %35,7) idi. Hastalar en sık karın ağrısı ve öksürük yakınmaları ile başvurmuştu; olguların %38,5'inde (n=27) tümörler tesadüfi olarak saptanmıştı. Primer tümörler en sık abdomen (%58,6, n=41), ikinci sıklıkta toraks yerleşimliydi (%35,7, n=25). İdrarda homovanilik asit (HVA) ve vanilmandelik asit (VMA) düzeyleri 63 olgunun sekizinde (%12,7) yüksek saptandı. Tanı anında ortanca tümör boyutu 6,5 cm idi (ÇAA: 4,2-9 cm). Yirmi yedi olguda (%28,6) tümör boyutu ≤5 cm ve 15 olguda (21,7%) ≥10 cm idi. Görüntü ilişkili risk faktörü (GİRF) bulunmayan 50 olguda (71,4) tümörler INRG sistemine göre evre L1 olarak değerlendirildi. Yirmi olguda (%28,6) bir veya birden fazla GİRF saptandığından tümörler evre L2 olarak değerlendirildi. Olguların %82,8'inde (n=58) cerrahi ile tam rezeksiyon yapıldı; %8,6'sında ise (n=6) yalnızca parsiyel rezeksiyon yapılabildi. Cerrahi komplikasyon oranı %17,2 idi (n=11/64). En sık görülen komplikasyon üç olguda Horner sendromu (%27,2) iken iki olguda renal atrofi (%18,1), iki olguda tek taraflı alt ekstremitede hipoestezi (%18,1), bir olguda pnömotoraks (%9), bir olguda üreter yaralanması (%9), bir olguda tek taraflı alt ekstremitede motor ve duyu defisiti (%9) ve bir olguda T1-T2 dermatomunda hipoestezi (%9) görüldü. Ortanca izlem süresi dokuz yıl idi (ÇAA: 4,7-13,8 yıl). On iki olgu "gros" tümör rezidüsü ile takip edildi. Bu olgulardan birinde parsiyel rezeksiyondan 13 yıl sonra tümör progresyonu şüphesi oldu ve ardından yapılan tam rezeksiyon sonrası beş yıllık izlemde sorunsuz izlendi. Geriye kalan 11 olguda takipte herhangi bir tümör progresyonu saptanmadı. Ganglionöromlar periferik nöroblastik tümörlerin yaklaşık %10'unu oluşturan benign tümörlerdir ve çoğunluğunda GİRF bulunmamaktadır. İnkomplet veya parsiyel rezeksiyon ile dahi uzun dönemli sonuçlar çok iyidir. Multidisipliner bir yaklaşım ile tümör rezeksiyonu derecesine olgu bazında ve dikkatli karar verilmesi gerekmektedir.
Modifiye ST. jude total XIII ve total XV protokolü ile tedavi edilen akut lenfoblastik lösemili çocuklarda tedavi sonrası sekonder kanserler ve infertilite durumunun değerlendirilmesi
Akut lenfoblastik lösemi (ALL) çocukluk çağının en sık görülen kanseridir ve ALL tedavisine bağlı olarak uzun dönemde ikincil kanserler, infertilite, nörobilişsel bozukluklar gibi komplikasyonlar gelişebilir. Bu çalışmada, ALL hastalarında sekonder kanserler, infertilite ve bazı sosyal durumların incelenmesi amaçlandı. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hematoloji Anabilim Dalı'nda 1 Ocak 1997-30 Ocak 2016 tarihleri arasında ALL tanısı alan 1-18 yaş arası çocuk hastalar retrospektif olarak incelendi. Çalışma süresince, 18 yaş üstü hastalar, aranarak infertilite ve sosyal durumları hakkında bilgi almak için anket uygulandı. Bu çalışmaya, Modifiye St. Jude Total XIII ve Total XV protokolleri ile tedavi edilen sırasıyla 245 ve 183 hasta dahil edildi ve ortanca takip süresi 15,5 yıldı. İnfertilite ve sosyal durumlarını incelemek amacıyla çalışma süresince 18 yaş üstü toplam 234 hasta (sırasıyla Modifiye St. Jude Total XIII (n=183), Modifiye St. Jude Total XV (n=51)) çalışmaya dahil edildi. Modifiye St. Jude Total XIII protokolünü alanlardan 62 hasta çalışma dışı bırakıldı (18 yaşın altındaki altı hasta, katılmayı kabul etmeyen bir hasta ve ölen 55 hasta). Modifiye St. Jude Total XV protokolünü alanlardan 18 yaş altı 107 hasta ve ölen 25 hasta çalışma dışı bırakıldı. Modifiye St. Jude Total XIII protokolü ile tedavi edilen sekonder kanseri olan toplam 10 (%4,5) hasta gözlenirken, Modifiye St. Jude Total XV protokolü ile tedavi edilen hastalarda sekonder kanser gözlenmedi (p=0,006). Sekonder kanserler; glial tümörler (n=2), meningiom (n=1), tiroid kanseri (n=2), akut miyeloid lösemi (n=2), dilin skuamöz hücreli karsinomu (n=1), meme kanseri (n=1) ve T hücreli lenfoblastik lenfoma (n=1) idi. Tanı anından itibaren sekonder santral sinir sistemi tümörlerinin gelişme süresi ortanca 14 (8,4-23,3) yıl iken, sekonder akut miyeloblastik lösemi gelişme süresi ortanca 3 (2,2-3.,8) yıldı. Sekonder kanser gelişen hastalar ile gelişmeyen hastalar karşılaştırıldığında; cinsiyet, tanı yaşı, tanı anında beyaz küre sayısı, immün fenotip, risk grupları, relaps yeri, radyoterapi tedavisi ve radyoterapi tedavi yeri açısından istatistiksel olarak fark bulunmadı (p> 0,05). Bununla birlikte, çok değişkenli analizlerde, travmatik LP'nin sekonder kanser gelişme riskini 4,8 kat ve relapsın 4,5 kat artırdığı görüldü. ALL hastalarının bazılarının evlilik durumlarına baktığımızda, Modifiye St. Jude Total XIII ve XV protokolleri ile tedavi edilen hastaların evlilik durumunu sırasıyla %25,4 ve %7,7 olarak bulduk. Hastalarımızın ortanca evlenme yaşının, Türkiye'deki genel popülasyonun ortanca evlenme yaşının üzerinde olduğunu gözlemledik (sırasıyla 27 yaş ve 24 yaş). İnfertilite tanımına uyan beş hasta (dört erkek ve bir kadın) vardı ve bu hastaların tümüne ergenlik döneminde orta/yüksek riskli protokol verilmiş olması ilginçti. Ayrıca, beş hastanın dördünde radyoterapi öyküsü mevcuttu. ALL hastalarında, genel popülasyona göre daha yüksek bir eğitim düzeyi gözlemlendi (sırasıyla %68,4 ve %20,8). Modifiye St. Jude Total XIII protokolü ile tedavi edilen hastaların beş yıllık genel sağkalım oranı 85,8±2,4 ve olaysız sağkalım oranı %78,7±2,8 idi. Modifiye St. Jude Total XV protokolü ile tedavi edilen hastalarda beş yıllık genel sağkalım oranı %89,2±2,3 ve olaysız sağkalım oranı %85,6±2,6 idi. Sekonder kanseri olan ve olmayan hastalar karşılaştırıldığında, beş yıllık ve on yıllık genel sağkalım oranları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Bu çalışmada geniş bir lösemi grubundaki uzun vadeli sonuçları göz önünde bulundurarak, sekonder kanser ve infertiliteyi etkileyebilecek birçok tanı ve tedavi özelliğini analiz ettik. Sonuç olarak; ALL hastalarının uzun vadede karşılaşabilecekleri sorunları azaltmak ALL tedavisinin hedeflerinden biri olmalıdır ve bu yönde edinilecek bilgilerin çoğalması buna katkı sağlayacaktır.
Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi'ndeki gram negatif bakteriyemilerin klinik ve mikrobiyolojik özellikleri
Gram-negatif bakterilerin neden olduğu kan dolaşımı enfeksiyonları pediatri kliniklerinde mortalite ve morbiditenin önemli bir nedeni olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu çalışma ile hastanemizde kan kültürlerinden en sık izole edilen Gram-negatif bakterileri, direnç durumlarını, bakterilerin ve direncin yıllar içindeki değişimini, hastaların bu bakterilere göre klinik durumlarındaki farklılıkları ve çocuk hastalarda Gram-negatif bakteriyemiye zemin hazırlayan risk faktörlerinin belirlenmesi amaçlandı. Çalışmada 2017 ve 2021 yılları arasındaki 5 yıllık dönemde Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi'nde yatırılarak takip edilen, kan dolaşımında Gram-negatif bakteri üremesi olan 349 hastanın 412 adet epizodu retrospektif olarak incelendi. Ayrıca veriler eski yıllarda aynı merkezden rapor edilen verilerle de karşılaştırıldı. Çalışmaya dahil edilen 349 olgunun 154'ü kız (%44,2), 195'i erkekti (%55,8). Hastaların yaş aralığı 0 ay ile 18 yaş arasında değişmekteydi. Ortanca yaş 12,5 ay olarak hesaplandı. Hastaların 252'si (%61) 2 yaş altındaydı. Gram-negatif bakteriyemilerin 43'ü (%10,5) toplum kökenli, 369'u (%89,5) nozokomiyal kökenli bakteriyemilerdi. En sık görülen mikroorganizmalar %43,9 (n=181) Klebsiella spp., %13,5 (n=56) E. coli, %10,6 (n=44) Acinetobacter spp., %7,2 (n=30) Pseudomonas spp. ve Enterobacter spp.'di. Tüm Gram-negatif bakterilerde %27,6 karbapenem direnci mevcut olup bakterilerin %41,2'si MDR (multi drug resistance), %13,5'i XDR (extensively drug resistance ) ve %0,4'ü PDR (pan-drug resistance) idi. Ayrıca yıllar içinde karbapanem direncinin %2 oranında arttığı tespit edildi. Gram-negatif bakteriyeminin en sık görüldüğü hastalıklar hematolojik ve onkolojik maligniteler (%22,9), primer immün yetmezlikler %12,6) ve kardiyovasküler hastalıklardı (11,7). Gram-negatif bakteriyemi gelişimine en sık neden olan risk faktörleri santral venöz kateter varlığı (%77), YBÜ'de yatış (%67) ve son bir ay içerisinde geniş spektrumlu antibiyotik kullanımıydı (%45,6). Çalışmamızda enfeksiyon ilişkili mortalite %15,7 ve kaba ölüm hızı %28'di. Hastaların yoğun bakım yatışlarının olması, santral venöz kateter varlığı, mekanik ventilatör desteği alıyor olmaları, inotropik ilaç ihtiyaçlarının olması ve periton diyalizi desteği alıyor olmaları ile klinik cevapsızlık ve enfeksiyon ilişkili mortalite arasında anlamlı ilişki bulunmuştur. Çok dirençli Klebsiella suşlarının artışı hastane enfeksiyonları ile mücadelemizde önümüzdeki en büyük engellerden biri gibi görünmektedir. Gram-negatif bakterilerde yıllar içinde artan karbapenem direnci kan dolaşımı enfeksiyonlarının hem klinik cevabını etkilemekte hem de mortaliteyi arttırmaktadır. Bu lokal verilerin yakın takibi hem artan direnç ile mücadelede hem de ideal ampirik antimikrobiyal tedavilerin belirlenmesinde çok önemlidir.
Organik asidemilerde metabqol 1.0 anketi ile nörolojik morbidite ve psikiyatrik hastalık yükünün değerlendirilmesi
Organik asidemiler, toplumda nadir görülen, çeşitli nörometabolik yolaklardaki enzim eksikliklerinden kaynaklanan kalıtsal metabolik hastalıklardır. Klasik organik asidemilerde klinik bulgulardaki farklılıklar, rezidüel enzim aktivitesi, başlangıç yaşı, toksik endojen metabolitlerin birikimi (organik asitler ve türevleri), kan beyin bariyerinin geçirgenliği, mutasyona uğramış genin diğer genler veya çevre ile etkileşimleri gibi birçok faktörle ilişkilendirilmiştir. Organik asidemilerde genellikle zihinsel yetersizlik, nöbetler, hareket bozuklukları (distoni, koreatetoz, spastisite veya ataksi), davranış ve/veya psikiyatrik sorunlar gibi uzun dönem nörolojik komplikasyonların geliştiği gösterilmiştir. Çalışmamızda entoksikasyon tipinde bir metabolik hastalık grubu olan organik asidemiler içerisinden metilmalonik asidemi (MMA), propiyonik asidemi (PA) ve izovalerik asidemi (İVA) tanıları ile izlenmekte olan hastalara ve ebeveynlerine, entoksikasyon tipi metabolik hastalıkların hastalar üzerindeki özgül etkisini ele alan ilk yaşam kalitesi anketi olan MetabQoL 1.0 anketini uygulayarak, organik asidemilerde bu anketin geçerlilik ve güvenilirlik değerlendirmesini yapmak, hastaların dosya bilgileri ve muayeneleri ile nörolojik ve psikiyatrik morbiditelerini belirlemek, kronik hastalık yükünün sonuçlarla ilişkilendirilmesi hedeflenmiştir. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalında MMA, PA ve İVA tanısı ile halen izlenmekte olan, 8-18 yaşları arasında 29 hasta ve bakım veren 29 ebeveyni ile ilgili veriler değerlendirilmiştir. MetabQoL 1.0 anketi geçerliliğinin değerlendirilebilmesi için karşılaştırma amacıyla çocukluk çağında en sık kullanılan yaşam kalitesi anketi olan 'Çocuklar için Yaşam Kalitesi Ölçeği' kullanılmıştır. Hastalardan 22'sinin anket çalışması ve değerlendirimeleri hastanede yapılmış, kalan 7 hastanın dosya bilgileri bilgi işletim sistemi kullanılarak elde edilmiş ve anket çalışması telefon aracılığı ile yapılmıştır. Değerlendirmeler sonucunda MetabQoL 1.0 anketinin geçerli ve güvenilir olduğu gösterildi (Cronbach alfa katsayıları 0,64-0,9). Çalışmaya alınan 29 hastanın ortalama yaşı 12,62 (± 3,4), ortanca yaşı 13 idi. Hastaların 17'si kız, 12'si erkek idi. Muayene edilebilen 22 hastanın 14'ünde (%63,6) nörolojik muayene bulgusu vardı. Psikiyatrik değerlendirme yapılabilen 20 hastanın 17'sinde (%85) psikiyatrik bozukluk olduğu belirlendi. MetabQoL 1.0 anketlerinin fiziksel, bilişsel ve toplam puan ortancaları, çocuk ölçeklerinde, ebeveyn tarafından bildirilen puanlardan daha düşüktü. Ebeveynlerin MetabQoL 1.0 anketlerinin bilişsel ortancaları çocukların puanlarına göre anlamlı derecede daha yüksekti (p=0,023). Çocukların MetabQoL 1.0 anketlerinin ciddiyet puan ortancaları, ebeveynlerin puanına göre daha yüksekti (p=0,011). Tanı grupları arasında MetabQoL 1.0 anketlerinde ebeveyn sosyal puanı bakımından anlamlı fark bulundu (p= 0,017). Buna göre İVA grubunun MetabQoL 1.0 anketi ebeveyn sosyal puan ortancası anlamlı olarak diğer iki tanı grubundan daha yüksekti. Gelişim basamakları yaşına göre geri olan hastalar, gelişim basamakları yaşı ile uyumlu olan hastalarla karşılaştırıldığında, MetabQoL 1.0 anketi ebeveyn sosyal puanı (p=0,041) ve toplam puanı (p=0,025) arasında anlamlı fark bulundu. Gelişim geriliği olan hastaların MetabQoL 1.0 anketi ebeveyn sosyal puan ve toplam puan ortancası (sırayla 64,2/68,2), gelişim geriliği olmayan hastalara göre (sırayla 75/82,6) daha düşük bulundu. Erken ve geç tanı alan hastalar karşılaştırıldığında, MetabQoL 1.0 anketi ebeveyn fiziksel puanı (p=0,008), bilişsel puan (p=0,042) ve toplam puan (p=0,022) arasında ve çocuk sosyal ve toplam puanları arasında anlamlı fark bulundu. Geç tanı alan hastaların ebeveyn fiziksel, bilişsel ve toplam puan ortancaları (sırayla 66,3/81,2/68,2) erken tanı alan hastaların ebeveyn ortancalarına göre daha düşük saptandı (sırayla 80,7/91,6/80,7). Geç tanı alan hastaların çocuk sosyal ve toplam puan ortancaları, erken tanı alan hastalara göre daha düşük saptandı (sırayla 73,2/61,5 ve 92,8/78,8). Erken ve geç tanı alan hastaların nörolojik bulgularında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Bulguların başlangıç yaşı ve tanı alma arasında geçen süre ile hastaların nörolojik bulguları ve sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi (SİYK) arasında anlamlı bir ilişki bulunmadı. Nöbeti olan ve olmayan hastaların MetabQoL 1.0 anketi ölçek puanları arasında anlamlı bir fark bulunmadı. Nörolojik ve psikiyatrik morbiditesi olan hastalarda kronik hastalık yükü ve yaşam kalitesi ölçekleri arasında fark bulunmaması, hasta ailelerinin metabolik hastalık kontrolüne odaklandığını gösterebilir. Erken ve geç tanı alan hasta gruplarındaki farklılıklar erken tanının önemini vurgulamaktadır. Entoksikasyon tipi metabolik hastalıklar, uygun metabolik yönetim ile bazı bulguların kontrol altına alınabildiği ancak nörolojik ve psikiyatrik morbiditesi fazla olan bir hastalık grubudur. Bu çalışmada, bilgilerimiz dahilinde, MetabQoL 1.0 anketi geliştirildiği merkez dışında ilk kez farklı bir dilde ve grupta uygulanmıştır. Hastalar ve ebeveynleri tarafından yaşam kalitesinin farklı akslarda değerlendirilmesi, hastalığın psikososyal olarak ele alınmasını sağlamanın ötesinde, klinik izlem ve ileride planlanacak araştırmalarda sonlanım noktalarından birisi olarak önem kazanacaktır. Hastaların fiziksel, bilişsel ve sosyal alanlarda değerlendirilmeleri, ilgili uzmanlık alanlarının ötesinde, sosyal hizmet uzmanları, psikologlar,diyetisyenler, rehabilitasyon hizmetlerini içeren multidisipliner izlemin önemini vurgulamaktadır.
Down sendromlu bireylerin klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi, 11 yıllık tecrübe
Down sendromu toplumda 800 canlı doğumda bir görülür ve zihinsel yetersizliğin en sık genetik sebebidir. Down sendromu vakalarının %96'sı klasik (regüler) Down sendromuyken, %3-4'ü translokasyon tipi ve %1-2'si mozaik tiptir. Vakaların <%1'i parsiyel trizomiye bağlı gelişmektedir. Regüler Down sendromu için bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Down sendromlu bireyler konjenital kalp hastalıkları, anal atrezi, konjenital hipotiroidi, Hashimoto tiroiditi, Graves hastalığı, çölyak hastalığı, tip 1 diyabet, atlantoaksiyal instabilite, eklem laksisitesi, beslenme problemleri, işitme kaybı, otitis media, uyku apnesi, görme problemleri, cilt problemleri, geçici anormal miyelopoez, akut miyeloid lösemi ve akut lenfoblastik lösemi için artmış risk altındadırlar. Bu çalışmada kliniğimize ilk başvurusu 01.01.2010-31.12.2020 tarihleri arasında olan 264 Down sendromlu birey incelemeye alınmış bireylerin; prenatal, natal, postnatal, medikal ve cerrahi tedavi öyküleri, demografik özellikleri ve klinik, laboratuvar ve radyolojik bulguları retrospektif şekilde değerlendirilmiştir. Down sendromlu bireylerin %97'sinin regüler tip %2,3'ünün translokasyon tipi %0,7'sinin ise mozaik tip Down sendromu olduğu saptanmıştır. Anne yaşı verisine ulaşılan bireylerin %48,8'inde anne yaşı 35 ve üzerindedir. Down sendromlu bireylerin %71,8'inde konjenital kalp hastalığı saptanmış olup en sık olarak sekundum ASD görülmüştür. Down sendromlu bireylerin %33,7'sinde aşikar veya subklinik hipotiroidi saptanmış olup aşikar hipotiroidi saptananların %82'sinin konjenital hipotiroidi olduğu gözlenmiştir. Down sendromlu bireylerin %14'ünde işitme kaybı olduğu, bunların %77,7'sinin iletim tipi işitme kaybı olduğu anlaşılmıştır. Down sendromlu bireylerin %12,6'sında otitis media geçirme öyküsü saptanmıştır. Polisomnografi yapılan Down sendromlu bireylerin %95,6'sında uyku apnesi saptanmıştır. Otitis media öyküsü ile uyku apnesi arasında bir korelasyon olduğu saptanmıştır. Down sendromlu bireylerin %12,5'inde tekrarlayan pnömoni öyküsü saptanmış olup bu durumun konjenital kalp hastalığı, yüksek konjenital kalp hastalığı sınıfı ve immünolojik parametre bozukluğu ile korelasyon göstermektedir. Down sendromlu bireylerin %6,1'inde geçici anormal miyelopoez , %1,2'sinde akut lenfoblastik lösemi ve %1,6'sında akut miyeloblastik lösemi görülmüştür.
Çocukluk çağında farmakolojik dozda glukokortikoid kullanımına bağlı adrenal baskılanma ve buna etkiyen unsurların incelenmesi
Glukokortikoidler (GK), adrenal bezin korteksinde zona fasiculata bölgesinde üretilen steroid yapıdaki hormonlardır ve anti inflamatuvar özelliklerininkeşfedilmesiyle birlikte birçok hastalığın tedavisinde faydalı olduğu saptanarak klinik kullanımı yaygınlaşmıştır. GK tedavisinin en önemli ve hayatı tehdit edici yan etkilerinden birisi adrenal yetmezliktir. Egzojen GK'ler, hipotalamo-hipofiz-adrenal (HHA) eksen üzerine negatif geri beslemeyle baskılanma oluşturarak endojen GK yapımına engel olur. Bu çalışmada farklı nedenlerle sistemik yolla uygulanan GK tedavileri ve hastaların özellikleri karşılaştırılarak, HHA ekseninin iyileşme süresine etkiyen unsurları belirlemeyi amaçladık. Çalışmamızda farklı nedenlerle farmakolojik dozda GK tedavisi almış ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'na Ocak 2017 ile Aralık 2020 tarihleri arasında glukokortikoid ilişkili adrenal yetmezlik açısından yönlendirilen hastalar geriye dönük incelendi. Çalışmaya dahil edilen hastaların tanıları, tedavi başlangıç yaşı, tedavi başlangıcındaki antropometrik ölçümleri, GK tedavi türü, tedavi süresi, kümülatif ve ortalama günlük dozu, fizik muayenede Cushingoid bulguların varlığı incelendi. Çalışmaya dahil edilen 186 hastadan 99'u (%55,5) erkek, 87'si (%45,5) kızdı. Hastaların 19'unun iki (17'si ALL, birisi hematolojik hastalık, birisi solunum yetmezliği tanısıyla), birisinin (nörolojik hastalık tanısıyla) üç farklı zamanda GK tedavisi aldığı toplamda 207 olgu çalışmaya dahil edildi. Olguların yaşlarının ortancası 6,8 yıl idi. Çalışmaya dahil edilen 207 olgunun 168 (%81)'ine MPZ/PDZ, 39 (%19)'una DXM tedavisi uygulanmıştı. Olguların GK tedavi süresi ortanca 52 gündü, günlük GK dozu ortanca 94 mg/m2 HC eş değeri idi, HHA ekseni baskılı olduğu süre ortanca 95 gündü. Çalışmamızda tedavi süresi uzun olan olgularda HHA ekseninin iyileşmesi daha uzun sürmüştü, ancak bu ilişki küçüktü (p=0,051; r=0,194). Bununla birlikte HHA ekseni daha erken iyileşen ve daha geç iyileşen olguların kümülatif GK tedavi dozu ortanca değerleri arasında istatistiksel anlamlı farklılık (sırasıyla 5420, 6800 mg/m2; p=0,112) saptanmadı. Kümülatif doz, tedavi süresiyle doğrudan ilişkili bir parametre olsa da bulgularımız HHA ekseninin iyileşme süresine farmakolojik GK uygulama süresi kadar etkimediğini düşündürmekte idi. Çalışmamızda GK türlerinin HHA ekseni baskılanması üzerine etkisini değerlendirmek amacıyla iki aydan kısa süreyle MPZ/PDZ ve DXM tedavisi kullanan olgular karşılaştırıldı. Tedavi süreleri benzer bu iki gruptan DXM kullananlarda bazal kortizol düzeyleri düşük olmasına karşın HHA ekseninin iyileşme süresi arasında anlamlı farklılık saptanmadı (p=0,483). ALL hastası 25 bireyde BFM protokolü gereği önce protokol 1'de PDZ ve daha sonra protokol 2'de DXM kullanan olgular karşılaştırıldı. DXM protokolünde tedavi süresi PDZ protokolüne kıyasla daha kısa olmasına karşın (sırasıyla ortanca 31 ve 37 gün; p<0,001), DXM'den sonra HHA ekseninin iyileşme süresi daha uzundu (p=0,005). ALL BFM Protokol 1'de PDZ tedavisi kullanırken veya PDZ'den sonra idame HC tedavisi sırasında 6-15 gün arasında değişen sürelerle 5 mg/kg/gün flukonazol kullanan yedi olguyla, aynı protokolü alan ve flukonazol kullanmamış 22 olgu karşılaştırıldığında, flukonazol kullanan olguların HHA ekseninde iyileşme süresinin, kullanmayanlara kıyasla (istatistiksel anlamlılığa yakın) daha uzun sürdüğü saptandı (log rank, p=0,068). Çalışmamızda Cushingoid görünümlü olgularda, başka bir deyişle sistemik GK kullanımına ilişkin yan etkilerin daha fazla olduğu olgularda, HHA ekseninin iyileşmesinin daha uzun sürede iyileştiği saptandı ve bu farklılığın etki gücü orta düzeydeydi (p<0,001; r=0,235). Bazal kortizol düzeyiyle HHA ekseni iyileşme süresi arasında orta-büyük düzeyde, negatif bir korelasyon saptandı (p<0,001; r=-0,410). Elde ettiğimiz sonuçlar GK tedavisi kullanan olgularda ilk bazal kortizol düzeyinin, birinci basamak değerlendirmede HHA ekseninin iyileşme süresini ön görücü parametrelerden birisi olabileceğini düşündürmektedir. Çalışmamızda sabah saatlerinde uygulanan düşük doz ACTH testinde bazal ve doruk kortizol düzeyleri arasında orta düzeyde pozitif bir korelasyon saptandı (p<0,001; r=0,36). Çalışmamız, çocukluk çağında GK tedavisinden sonra HHA ekseninin iyileşme süresini inceleyen sayılı çalışmadan birisi olarak literatüre katkı sağlamaktadır. Çocukluk çağında glukokortikoide ikincil adrenal yetmezlik gelişimi, HHA ekseninin iyileşmesine etkiyen unsurların belirlenmesi ve bu klinik tablonun doğasının daha iyi anlaşılabilmesi için randomize, kontrollü, ileriye dönük çalışmalara gereksinim vardır.
Çocuk renal transplant hastalarında dışkı mikrobiyotasının değerlendirilmesi
Böbrek nakli, beraberinde getirdiği pek çok problemle birlikte bağırsak mikrobiyal kompozisyonunda da değişikliklere ve bu değişikliklerin yol açtığı çeşitli klinik sorunlara neden olabilir. Bu çalışmanın amacı böbrek nakilli çocuklar ile sağlıklı çocuklar arasında bağırsak mikrobiyotasındaki değişikliği, bakteriyel çeşitlilik ve zenginlik farklarını incelemekti. Bu kesitsel, gözlemsel, tek merkezli çalışmaya, 7 ila 21 yaş arasındaki 30 böbrek nakilli çocuk (medyan yaş 15,6 yıl, 15 kız) ve yaş ve cinsiyet oranı benzer 25 sağlıklı çocuk dahil edildi. Dışkı numunelerini toplama sırasında devam eden gastrointestinal enfeksiyonu olan, herhangi bir neden ile antibiyotik ya da probiyotik kullanan hastalar çalışmaya dahil edilmedi. Bağırsak mikrobiyotasını değerlendirmek için 16S rRNA gen dizileme tekniği kullanıldı. Hasta ve kontrol grubu arasında yaş, cinsiyet ve VKİ-SDS açısından fark yoktu. Bakteri çeşitlilik ve sayıları alfa ve beta çeşitlilik açısından değerlendirildiğinde iki grup arasında anlamlı fark yoktu. Buna karşılık daha ayrıntılı karşılaştırmalar yapıldığında; filum seviyesinde, Verrucomicrobiota'ların ve Proteobacteria'ların nakilli grupta anlamlı oranda yüksek bolluğu saptandı. Cins seviyesinde değerlendirme yapıldığında kontrol grubu ile karşılaştırıldığında hasta grubunda Verrucomicrobiota, Firmicutes, Actinobacteria ve Proteobacteria filumuna ait bazı cinslerde artma ve Eubacteriales ve Bacteroidetes filumuna ait bazı cinslerde ise azalma saptandı. Çalışmamız, pediatrik böbrek nakli hastalarının bağırsak mikrobiyotasındaki değişiklikleri inceleyen literatürdeki nadir çalışmalardan biridir. Böbrek nakilli çocuklarda özellikle cins bazında bakteri oranlarında anlamlı değişiklikler görülmüştür. Bağırsak mikrobiotasındaki bu gibi değişikliklerin özellikle böbrek nakli sonrasında klinikte sıkça gözlenen pek çok sorunun nedeni ve/veya sonucu olabileceği ön görülmektedir. Bu mikrobiyotal değişikliklerin neden-sonuç ilişkisini ve uzun dönem prognoz üzerindeki etkilerini belirlemek için daha kapsamlı çalışmalara gereksinim vardır.
Henoch Schönlein purpurası ve Kawasaki hastalığı tanısı alan hastalarda tip I interferon ilişkili gen ifadesinin değerlendirilmesi
Amaç: Vaskülit, inflamatuar bir sürecin sonucu olarak damar duvarındaki değişiklikleri ve buna bağlı gelişen klinik durumları ifade eden genel bir tanımlamadır. Henoch Schönlein purpurası (HSP) ve Kawasaki hastalığı (KH) çocukluk çağının en sık görülen vaskülitleridir. Her iki hastalığın patogenezinde viral enfeksiyonlar, genetik faktörler ve çevresel faktörler gibi birçok etken suçlansa da patogenez net olarak aydınlatılamamıştır. İnterferon imzası, tip I interferon yollarının aktivasyonunu yansıtan, otoimmün durumların patogenezi ve yönetimiyle önemli derecede ilgisi olan tanısal ve prognostik bir araçtır. Henoch Schönlein purpurası ve Kawasaki hastalığının patogenezini anlamak, etkili tedavi stratejilerinin geliştirilmesi açısından çok önemlidir. Çalışmamızda Henoch Schönlein purpurası ve Kawasaki tanılı hastalarda ölçülen interferon imzasını sağlıklı bireylerle karşılaştırılarak patogenezdeki rolünü değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: 12.12.2022 ve 01.03.2024 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Romatoloji, Genel Poliklinik ve Çocuk Acil Polikliniğine başvururarak Henoch Schönlein Purpurası tanısı alan 32 hasta, Kawasaki hastalığı tanısı alan 4 hasta ile yaş ve cinsiyet uyumlu 45 sağlıklı çocuk çalışmamıza dahil edildi. Tüm katılımcılardan alınan serum örneklerinden IL-1, IL-6, IL-8, IL-10, IL-17, IL-18, TNF-α, TNF-R1, TNF-R2 ve IFN-gamma düzeyleri ve mor kapaklı EDTA'lı tüplere alınan kan numunelerinden RT-PCR yöntemi ile interferon ilişkili genlerin (STAT1, IFI27, IFI44, IFI44L, IFIT1 ve RSAD2) ifadeleri çalışıldı. Bulgular: HSP ve KH tanılı hastalarda üç genin (IFIT1, IFI44 ve IFI27) anlatımlarında kontrol grubuna göre belirgin artış olduğu ve diğer üç genin (RSAD2, STAT1, IFI44L) anlatımlarında ise kontrol grubuna göre azalma olduğu saptandı. HSP tanılı hastaların interferon skoru değerlendirildiğinde, gastrointestinal sistem tutulumu olan hastalarda, kortikosteroid tedavisi gereksinimi olan hastalarda ve hastaneye yatış gereksinimi olan hastalarda interferon skoru anlamlı yüksek saptandı. Böbrek VIII tutulumu olan hastalar ile olmayan hastaların interferon skoru kıyaslandığında anlamlı fark saptanamadı. HSP tanılı hastaların serum sitokin sonuçları değerlendirildiğinde gastrointestinal sistem bulgusu olan hastalarda serum IL-1 düzeyi, olmayan hastalara göre anlamlı yüksek saptandı. Kawasaki hastalarının interferon skoru değerlendirildiğinde dört hastanın üçünde interferon skoru yüksek saptandı. Sonuç: Henoch Schönlein purpurası ve Kawasaki hastalığı tanısı alan hastalalarda kontrol grubuna göre interferon ilişkili IFIT1, IFI44 ve IFI27 genlerin anlatımlarında anlamlı yükseklik olduğu, interferon ilişkili RSAD2, STAT1 ve IFI44L genlerinin anlatımında ise anlamlı düşüklük olduğu saptandı. Bu durum hasta grubunda tip 1 interferon yolağının düzenlenmesinde bir disregülasyon olduğunu gösterebilir. HSP tanısı alan ve interferon skoru yüksek olan hastalarda; gastrointestinal tutulum, kortikosteroid tedavi ihtiyacı ve hastane yatış gereksinimi riski anlamlı yüksek saptandı. Bu, interferon skorunun çok önemli bir prognostik belirteç olarak hizmet edebileceği fikrini güçlendirmektedir.
Akut atak ile başvuran ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda akut hepatik porfiri sıklığının araştırılması
Amaç: Akut Hepatik Porfiri (AHP), hayatı tehdit eden akut ataklar ile seyreden, tedavisiz kaldığında günlük fiziksel aktiviteyi kısıtlayan ve hayat kalitesini düşüren kronik seyirli nadir bir doğumsal metabolik hastalık grubudur. Acil tedavi edilmeyen akut ve sık tekrarlayan ataklar ilerleyici ve geri dönüşümsüz nöropatiye, böbrek yetersizliğine ve hepatoselüler karsinoma neden olabilir. Erken tanı ve tedavi hastalığın progresyonu ve gelişebilecek komplikasyonların önlenmesinde önem arz etmektedir. Hastaların tanısal güçlüğüne yol açan temel etken ise temel klinik bulgusu olan şiddetli karın ağrısının pek çok diğer hastalık tarafından taklitedilebilmesidir. Tanısal gecikmenin diğer bir nedeni bazı hastalarda hastalığın ana bulgusu olan karın ağrısı yakınması olmadan sinir sistemi bulgularının ortaya çıkmasıdır. Hastaların büyük bir kısmının hayatları boyunca sadece bir ya da az sayıda atak geçirmesi de tanı almada güçlüklere neden olmaktadır. Akut hepatik porfirilerin, pek çok farklı hastalığı taklit eden klinik özelliklerine dayanılarak literatürde çalışmalar yapılmış ve kurşun zehirlenmesi, Guillain–Barré sendromu (GBS), vaskülitler ve poliyomiyozit tanısı ile karışan porfiri vakaları bildirilmiştir.Tekrarlayan karın ağrısı ataklarının her iki hastalık için de önemli bir klinik bulgu olduğu göz önüne alındığında, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) de AHP ayırıcı tanısında akla getirilmesi gereken hastalıklardan birisidir. Ancak literatürde şimdiye kadar, AAA hastalarında porfiri sıklığının araştırılması ile ilgili bir çalışma bulunmamaktadır. Çalışmamızda, şiddetli karın ağrısının ortak semptomatolojiyi oluşturduğu AAA hastalarında AHP sıklığının araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Prospektif çalışmamıza 06.07.2023-28.03.2024 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıklıkları, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı ve Romatoloji Bilim Dalları tarafından izlenmekte olan AAA tanılı hastalardan 14 yaş üzerinde, atak sırasında şiddetli karın ağrısı olan ve MEFV geninde ekzon 10 biallelik varyantı dışında varyant saptanan ya da MEFV moleküler analizi normal bulunan çalışma grubu hastaları dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen hasta ve kontrol gruplarından akut karın ağrısı atağı sırasında spot idrar örneğinde porfobilinojen (PBG), delta aminolevulinik asit (ALA), total porfirinler ve kreatinin düzeyleri ölçüldü. İdrar PBG/kreatinin >10 mg/g kreatinin ve ≥10 μmol/mmol kreatinin olan hastalara AHP tanısı konuldu. Bulgular: Çalışmaya 104 AAA hastası dahil edildi. Çalışmanın kontrol grubu; MEFV geninde ekzon 10 biallelik patojenik varyantı gösterilen AAA hastaları (n=50) ve sağlıklı bireyler (n=50) olmak üzere iki gruptan oluşmaktaydı. Her iki kontrol grubunda alınan spot idrar örneklerinde PBG, ALA ve total porfirinler normal olarak sonuçlandı. Hasta grubu içerisinde 5 hastada (%4,8) atak anı spot idrarda ölçülen PBG/kreatinin oranı yüksek saptanarak AHP tanısı konuldu. Çalışma için beş hasta verisi incelendiğinde; ortalama PBG/kreatinin değeri 17,71±9,6 (10,37-33,51)µmol/mmol kreatinin ve 35,43±19,21 (20,75-67,05) mg/g kreatinin olarak sonuçlandı. Bu hastaların ortalama yaşı 24,8±11,67 yıl, AAA tanı yaşı 12,9±12,72 yıl, AHP tanı yaşı 24,8±11,67 yıl ve tanısal gecikme 19,4±9,45 yıl olarak tespit edildi. Hastalarda ataklar sırasında özellikle karın ağrısının ön planda olduğu ve gastrointestinal sistem yakınmaları, nöropati, baş ağrısı, duygu durum değişikliği gibi bulguların atağa eşlik ettiği gözlendi. Sonuç: Akut hepatik porfiriler toplumda nadir görülen bir hastalık grubu olmasına karşın çalışmamızda yüksek oranda tanı konulması, ortak semptomatolojiyi paylaşan kronik hastalıklar tarafından maskelendiğini ve toplumda hastalık farkındalığının artması gerekliliğini göstermektedir. Baş ağrısı, periferal nöropati, anksiyete, gastrointestinal sistem yakınmaları tanısal gecikmeyi önlemek için uyarı bulgulardır. Sonuç olarak özellikle karın ağrısı ile tetkik edilmekte olan olgularda ayırıcı tanıda AHP de düşünülmeli ve hastalık yönünde klinik bulgular detaylı sorgulanmalıdır.
Pediatrik multiple skleroz hastalarında intestinal mikrobiyota
Pediatrik Multiple Skleroz Hastalarında İntestinal Mikrobiyota Çalışmanın amacı, naif pediatrik multiple skleroz (MS) hastalarında bağırsak mikrobiyotasının taksonomik dağılımını belirlemek, hastalığın klinik seyri ile mikrobiyota profilleri arasındaki ilişkileri araştırmak ve mikrobiyal toplulukların hastalığın patofizyolojisine katkı sağlayabilecek fonksiyonel yeteneklerini değerlendirmektir. Çalışmaya McDonald 2017 kriterlerine göre tanı almış 30 naif pediatrik MS hastası ve yaş-cinsiyet açısından eşleştirilmiş 30 sağlıklı kontrol dahil edildi. Hastaların demografik verileri ve MS'ye ait laboratuvar bulguları kaydedildi. Gaita numuneleri 16S rRNA gen dizileme tekniği ile analiz edildi ve veriler biyoinformatik analizlere tabi tutuldu. Hasta ve kontrol grubu arasında yaş, cinsiyet, beden kitle indeksi, doğum şekli, anne sütü alma süresi, antibiyotik kullanma öyküsü ve sigara maruziyeti açısından anlamlı fark bulunmadı. Bakteri çeşitlilik ve bollukları alfa ve beta çeşitlilik açısından değerlendirildi. Beta çeşitlilik açısından anlamlı fark saptandı. Hasta grubunda sınıf düzeyinde Bacilli, Tannerellaceae ve Parabacteroides artarken, Faecalibacterium ve Roseburia azalmış olarak saptandı. Bu değişimlerin inflamasyonu arttırıcı yönde etkileri olduğu düşünülmektedir. Bu çalışma, naif pediatrik MS hastalarının bağırsak mikrobiyota kompozisyonları ile sağlıklı kontrollerin mikrobiyota profillerini karşılaştıran ilk çalışmadır. Sonuçlar, pediatrik MS hastalarında mikrobiyota çeşitliliğinin azaldığını ve antiinflamatuar metabolitler üreten bakterilerin oranlarında anlamlı farklılıklar olduğunu göstermiştir. Bu bulgular, bağırsak mikrobiyotasının pediatrik MS'nin etiyopatogenezindeki potansiyel rolünü desteklemekte ve gelecekteki tedavi yaklaşımlarını etkileyebileceği düşünülmektedir.
Çocuk ve adolesan kızlarda puberte evrelerine göre anti müllerian hormon ve inhibin B referans aralıklarının belirlenmesi
Giriş ve Amaç: Anti Müllerian hormon (AMH) ve inhibin B, granüloza hücrelerinden salgılanarak pubertal gelişim ve over rezervinin değerlendirilmesinde rol oynayan iki önemli hormondur. Farklı pubertal evreler boyunca bu hormonlar için referans aralıklarının belirlenmesi, over fonksiyonunu değerlendirmek ve üreme sağlığı sorunlarını erken tespit etmek açısından önemlidir. Bu çalışmanın amacı, 6-18 yaş arası çocuk ve adolesan kızlarda bu referans aralıklarını belirlemektir. Yöntem: Bu prospektif çalışmaya, 2023-2024 yılları arasında Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Genel Çocuk Polikliniği'ne başvuran, 6-18 yaş arası 320 sağlıklı kız çocuk ve adolesan dahil edildi. LH, FSH, estradiol, inhibin B ve AMH düzeyleri belirlenerek AMH <1,1ng/mL saptanan olgulara transabdominal ultrason yapılarak antral folikül sayıları belirlendi. Son iki hafta içinde geçirilmiş hastalık, ilaç kullanımı, hormonal tedaviler, over cerrahisi, metabolik hastalıklar, sendromik durumlar ve kemoterapi veya radyoterapi öyküsü dışlama kriteri olarak belirlendi. Bulgular: Olguların ortalama yaşı 11,63 ± 3,24 yıl olup yaş ile AMH ve inhibin B arasında anlamlı bir artış görüldü. Bulgularımız, AMH seviyelerinin puberte evresi ilerledikçe genel bir artış eğiliminde olduğunu gösterdi. Prepubertal dönemdeki düşük AMH düzeyleri, düşük foliküler aktiviteye ve henüz aktif olmayan over rezervine işaret ederken, evre 2'de AMH düzeylerinin arttığı görüldü. Evre 3'te hafif düşüş saptanıp, evre 4 ve 5'te tekrar artış gösterdi. Çalışmamızda da İnhibin B değerlerinde pubertal gelişim sürecinde belirgin bir artış gösterildi. Puberte evre 1'de oldukça düşük olan median inhibin B seviyesinin (9,6 pg/mL), evre 5'e kadar kademeli olarak artttığı görüldü. Özellikle evre 4'te (39,75 pg/mL) yüksek seviyelere ulaşan inhibin B düzeyleri, puberte evre 5'te (39,5 pg/mL) benzer düzeylerde seyretti. Pubertenin ilerleyen düzeylerindeki bu artış, overdeki foliküllerin FSH'ye yanıt vermesi ve büyümesiyle ilişkili bulundu. Prepubertal ve postpubertal dönemler arasında AMH'de fark bulunmazken, postpubertal dönemde inhibin B, FSH, LH ve estradiol seviyelerinde anlamlı artışlar gözlendi. Tüm hasta grubunda; AMH, AFC ile pozitif bir korelasyon gösterirken, AMH <1,1 ng/mL olan olgu grubunda, AFC ve inhibin B arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptandı. AMH <1,1 ng/mL ve AMH >1,1 ng/mL olan olgu grupları incelendiğinde AMH <1,1ng/mL olan grupta AFC sayıları anlamlı derecede düşük bulundu. ROC analizine göre AMH için overyan yetmezlik tanısında eşik değer 1,195 ng/mL olarak belirlenmiş, inhibin B için ise bir sınır değer saptanmamıştır. Sonuç: Çocukluk ve adölesan döneminde AMH değerleri için yaş gruplarına göre referans değerleri bildiren çalışmalar olsa da, çalışmamız puberte evrelerine göre AMH referans aralıklarının değerlendirildiği ilk çalışmadır. Sonuç olarak, AMH ve AFC'nin over rezervini öngörmede birlikte kullanıldığında daha güçlü sonuçlar verdiği, inhibin B'nin de bu değerlendirmeye dahil edilmesinin özellikle düşük over rezervi olan hastalarda fertilite potansiyelinin değerlendirilmesinde katkı sağlayabileceği sonucuna varılmıştır. Anahtar Kelimeler: Puberte, AMH, İnhibin B
Boy kısalığı ile başvuran çocukların klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulgularının retrospektif değerlendirilmesi ve etiyolojik dağılımı
Amaç: Boy kısalığı ve büyüme kaygısı pediatri pratiğinde sık karşılaşılan bir şikayet olup çocuk endokrinoloji polikliniklerine başvuru nedenleri arasında ilk sıralardadır. Bu çalışma, IUC-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'na "boy kısalığı" şikayeti ile başvuran çocukların klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulgularını retrospektif olarak değerlendirmeyi ve etiyolojik dağılımlarını ortaya koymayı amaçlamaktadır. Yöntem: 2008-2022 yılları arasında, Çocuk Endokrinoloji polikliniğine boy kısalığı şikayetiyle başvuran, boyu -2 SDS altında olan veya yıllık uzama hızı yaşına göre yetersiz 1010 çocuk hasta çalışmaya dahil edildi. Hasta verilerine arşiv dosyalarından ulaşıldı. Bulgular: Vakaların %70,2'sinde sekonder büyüme bozuklukları, %19,5'inde primer büyüme bozuklukları ve %10,3'ünde idiyopatik boy kısalığı mevcuttu. Büyüme hormonu eksikliği, en yaygın sekonder büyüme bozukluğu nedeni olarak belirlenirken, Turner sendromu boy kısalığı ile ilişkili sendromik hastalıklar arasında öne çıktı. Hastaların %42,6'sı kız ve %57,4'ü erkekti. Ortalama başvuru yaşı 9,5 ± 4,04 yıl hesaplandı. Hastaların %88'inin boyu -2 SDS'nin altında, bu vakaların %34'ünün boyu -3 SDS'nin de altındadır. Tüm hastaların ortalama boy SDS'si -2,8±0,98, ortalama vücut ağırlığı SDS -2±1,35, VKİ SDS'si -0,5±1,34, ortalama hedef boy SDS'si -1,1±0,87 bulundu. Olguların %11,9'unda VKİ SDS -2'nin altındaydı. Büyüme hormon uyarı testleri sonucunda %57,9 hastada kısmi ve tam BHE saptanırken, %30,7'sinde biyoinaktif BHE bulundu. 655 hastaya BH tedavisi başlandı. Bu hastalardan 276'sı izleminde final boya ulaştı. Final boya ulaşan hastaların 189'u (%69,2) tedaviye ilk 6-12 ayda yeterli cevap verdi. Sonuç: Boy kısalığı olan çocuklar, geniş bir etiyolojik dağılım göstermektedir. Çalışmamız, bu tür vakaların değerlendirilmesinde kapsamlı tanı sürecinin önemini vurgulamakta ve çocuk endokrinoloji kliniklerinde karşılaşılan boy kısalığı vakalarındaki etiyolojik faktörlerin anlaşılmasına katkıda bulunmaktadır. Anahtar Kelimeler: Boy Kısalığı, Etiyolojik Dağılım, Malnütrisyon, Büyüme Hormon Tedavisi, Final Boy, Çocuk Endokrinoloji
Çocuk polikliniklerine başvuran hastalarda kabızlık sıklığı ve etkileyen faktörlerin araştırılması
Bu çalışmada, çocuk polikliniklerine başvuran hastalarda kabızlık sıklığını ve etkileyen faktörleri belirlemek amacıyla kesitsel bir araştırma tasarımı kullanılmıştır. Çalışmaya pediatrik kliniklere başvuran ve kabızlık şikayeti olan hastalar dahil edilmiştir. Çalışmaya toplam 55 hasta dahil edilmiş olup, hastaların yaşları 1-204 ay arasında değişmekte ve ortalama yaş 84.32±54.47 ay olarak hesaplanmıştır. Kabızlık şikayeti olan çocukların %55.6'sı kız, %44.4'ü erkektir. Çalışma için veriler, polikliniklere başvuran çocuk hastaların elektronik sağlık kayıtları ve anamnez formları kullanılarak toplanmıştır. Kabızlık şikayeti olan çocuklardan 39'u (%72.2) term, 15'i (%27.8) ise preterm doğum haftasında dünyaya gelmiştir. Çocukların %64.8'inde mekonyum çıkışı ilk 24 saatte, %27.8'inde ilk 48 saatte, %3.7'sinde ilk 24-48. saatte ve %3.7'sinde de ilk 36 saatte gerçekleşmiştir. Kabızlık şikayeti ile pediatrik polikliniklere başvuran çocukların %57.4'ünün ailesinde kabızlık öyküsü bulunmaktadır. Çocukların 26'sı (%48.1) kansızlıkla ilişkili demir tedavisi almakta, 28'i (%51.9) kabızlıkla ilişkili ilaç tedavisi almaktadır. Çocukların 38'i (%70.4) inek sütü tüketirken, 16'sı (%29.6) inek sütü içmemektedir. Tuvalet eğitimine başlangıç yaşı ortalama 36.41±8.27 ay olarak belirlenmiştir. Çocuklardan 23'ünün (%46) günlük aldığı lifli gıda miktarı yeterli, 27'sinin (%54) ise yetersizdir. Çocukların %37'si haftalık 7-10 kez, %37'si 10'dan fazla, %18.5'i 5-7 kez ve %7.4'ü de 1-4 kez dışkı yapmaktadır. Çocuk polikliniklerine başvuran hastalarda kabızlık sıklığını araştırmak, bu sağlık sorununun prevalansını belirlemek açısından önemlidir. Bu sayede kabızlık gibi yaygın ancak genellikle göz ardı edilen bir sorunun ne kadar yaygın olduğu ve hangi yaş gruplarında daha sık görüldüğü ortaya konulabilir.Bu çalışmada, çocuk polikliniklerine başvuran hastalarda kabızlık sıklığını ve etkileyen faktörleri belirlemek amacıyla kesitsel bir araştırma tasarımı kullanılmıştır. Çalışmaya pediatrik kliniklere başvuran ve kabızlık şikayeti olan hastalar dahil edilmiştir. Çalışmaya toplam 55 hasta dahil edilmiş olup, hastaların yaşları 1-204 ay arasında değişmekte ve ortalama yaş 84.32±54.47 ay olarak hesaplanmıştır. Kabızlık şikayeti olan çocukların %55.6'sı kız, %44.4'ü erkektir. Çalışma için veriler, polikliniklere başvuran çocuk hastaların elektronik sağlık kayıtları ve anamnez formları kullanılarak toplanmıştır. Kabızlık şikayeti olan çocuklardan 39'u (%72.2) term, 15'i (%27.8) ise preterm doğum haftasında dünyaya gelmiştir. Çocukların %64.8'inde mekonyum çıkışı ilk 24 saatte, %27.8'inde ilk 48 saatte, %3.7'sinde ilk 24-48. saatte ve %3.7'sinde de ilk 36 saatte gerçekleşmiştir. Kabızlık şikayeti ile pediatrik polikliniklere başvuran çocukların %57.4'ünün ailesinde kabızlık öyküsü bulunmaktadır. Çocukların 26'sı (%48.1) kansızlıkla ilişkili demir tedavisi almakta, 28'i (%51.9) kabızlıkla ilişkili ilaç tedavisi almaktadır. Çocukların 38'i (%70.4) inek sütü tüketirken, 16'sı (%29.6) inek sütü içmemektedir. Tuvalet eğitimine başlangıç yaşı ortalama 36.41±8.27 ay olarak belirlenmiştir. Çocuklardan 23'ünün (%46) günlük aldığı lifli gıda miktarı yeterli, 27'sinin (%54) ise yetersizdir. Çocukların %37'si haftalık 7-10 kez, %37'si 10'dan fazla, %18.5'i 5-7 kez ve %7.4'ü de 1-4 kez dışkı yapmaktadır. Çocuk polikliniklerine başvuran hastalarda kabızlık sıklığını araştırmak, bu sağlık sorununun prevalansını belirlemek açısından önemlidir. Bu sayede kabızlık gibi yaygın ancak genellikle göz ardı edilen bir sorunun ne kadar yaygın olduğu ve hangi yaş gruplarında daha sık görüldüğü ortaya konulabilir.
Dalak ve batın radyoterapisi uygulanan çocuklarda uzun dönem immün sistem fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Giriş ve Amaç: Hodgkin Lenfoma (HL), ülkemizde çocukluk çağı kanserlerinin %6,9'unu oluşturan, yeni geliştirilen tedavi modaliteleri ile sağkalım oranı gittikçe artmakta olan bir malignitedir. Uzun dönemde tedavi ile ilişkili geç dönem komplikasyonların erken tanısı ve önlenmesi için çalışmalar devam etmektedir. Bu çalışmada amacımız, HL olgularında uzun dönemde radyoterapi ilişkili hiposplenizm ve immün sistem disfonksiyonu varlığının araştırılmasıdır. Ek olarak, bu olgularda klinik olarak anlamlı enfeksiyon sıklığını belirleyerek, dalak radyoterapisi uygulanan çocuk hastalara splenektomi öncesi/sonrası uygulanan aşılama, antibiyotik profilaksisi ve enfeksiyon kontrolü gibi önlemlere gerek olup olmadığının sorgulanması hedeflenmiştir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya İstanbul Üniversitesi – Cerrahpaşa Çocuk Hematoloji-Onkolojisi Bilim Dalı tarafından takipli 2010 yılı ve sonrasında Hodgkin Lenfoma nedeniyle batın radyoterapisi yapılmış ve tedavisi en az 1 yıl önce tamamlanmış 20 olgu, altta yatan immün sistem ilişkili hastalık olmaksızın kronik immün trombositopenik purpura, herediter sferositoz ve travma nedeniyle İstanbul Üniversitesi – Cerrahpaşa Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı tarafından 2010 yılı ve sonrasında splenektomi yapılmış 20 olgu ve İstanbul Üniversitesi – Cerrahpaşa Genel Çocuk ve Adölesan polikliniğine çeşitli nedenlerle başvuran altta yatan kronik hastalığı ve aktif enfeksiyonu bulunmayan 20 sağlıklı kontrol dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, tedavi/ameliyatlarına ilişkin bilgileri, tanı/başvuru anında labotatuvar tetkikleri ve görüntülemeleri kaydedildi. Geçirilmiş enfeksiyon sıklığı, hastanede yatış, kültürde üreme ve aşılanma bilgileri açısından E-nabız sistem kayıtları eşliğinde anamnezleri alındı. Howell-Jolly cisimciği araştırılması için hastaların periferik yayması yapıldı. İmmün sistem disfonksiyonu araştırılması açısından hastalardan venöz kan alındı, tam kan sayımı, immüglobulinler çalışıldı ve akım sitometri yöntemi ile immünfenotipleme, B lenfosit alt grup ve marjinal zon B lenfosit analizi yapıldı. Bulgular: Çalışmamızda HL grubunda %10, splenektomi grubunda %90 hastanın periferik yaymasında Howell-Jolly cisimciği görüldü. HL grubunda %10 hastanın IgG, %5 hastanın IgA, %15 hastanın IgM değeri; splenektomi grubunda ise %5 hastanın IgG, %25 hastanın IgM değeri düşük saptandı. İki grubun immünglobulin değerleri arasında istatiksel anlamlı farklılık saptanmadı. HL grubunun lenfosit alt grup mutlak sayıları, sağlıklı kontroller ile karşılaştırıldığında istatiksel anlamlı bir fark bulunamadı. Splenektomi grubunun lenfosit alt grup mutlak sayıları, sağlıklı kontroller ile karşılaştırıldığında Total B hücre, Natural-Killer (NK) hücre ve Bellek T hücre sayısı istatiksel olarak anlamlı yüksekti (sırasıyla; p=0,01, p=0,01 ve p=0,001). HL ve splenektomi grupları karşılaştırıldığında ise, yardımcı T hücre ve bellek T hücre mutlak sayıları HL grubunda istatiksel anlamlı düşük bulundu (sırasıyla p=0,01 ve p=0,001). İmmünfenotipleme sonuçları sağlıklı Türk çocuklarının yaşa göre normal lenfosit alt grup mutlak sayılarına göre değerlendirildiğinde; HL grubunda %20 hastanın total T hücre, %20 hastanın yardımcı T hücre sayısı, %10 hastanın naif T hücre sayısı azalmış; splenektomi grubunda ise %5 hastanın yardımcı T hücre sayısı azalmış saptandı. Gruplar B lenfosit alt grupları ve marjinal zon B lenfosit yüzdesi açısından değerlendirildiğinde; sınıf dönüşümü yapmış bellek B hücre, sınıf dönüşümü yapmamış B hücre ve marjinal zon B hücre yüzdelerinin üç grup arasındaki farkı istatistiksel olarak anlamlı bulundu (sırasıyla p=0,046, p=0,0001, ve p=0,0001). HL grubu sağlıklı kontroller ile karşılaştırıldığında, sınıf dönüşümü yapmamış B hücre yüzdesi istatiksel anlamlı düşük bulundu (p=0,0001). Splenektomi grubu sağlıklı kontroller ile karşılaştırıldığında, sınıf dönüşümü yapmamış B hücre ve marjinal zon B hücre yüzdesi istatiksel anlamlı düşük bulundu (sırasıyla p=0,001, p=0,0001). Marjinal zon B lenfosit yüzdesi en düşük splenektomi grubunda iken, ardından HL grubu gelmekte olup en yüksek sağlıklı kontrol grubunda ölçüldü. HL grubunda uygulanan radyoterapi dozu ve marjinal zon B lenfosit yüzdesi arasında istatiksel anlamlı doz-cevap ilişkisi bulunamadı (p=0,325). Splenektomi grubu aşılanma sıklığı açısından değerlendirildiğinde; preoperatif olarak hastaların %100'üne meningokok ve Hib aşıları uygulanmış, %5 hastaya pnömokok aşısı uygulanamamıştır. 5 yıl sonra gereken pnömokok ve meningokok aşılarının tekrar dozu, splenektomi üzerinden ≥ 5 yıl geçmiş hastaların sadece %9'una uygulanmıştır. Yıllık uygulanması gereken İnfluenza aşısı ise sadece %10 hastaya uygulanmıştır. Gruplar enfeksiyon sıklığı açısından değerlendirildiğinde; splenektomi grubunda %15, HL grubunda %20 hastanın tedavi/ameliyat bitiminden en az 1 yıl sonra hastaneye yatış gerektirecek ciddi enfeksiyon geçirdiği görülmüştür. Splenektomi grubunda bir hastanın kan kültüründe üreme olmuştur. Sonuç: Çalışmamızın bulguları, dalak radyoterapisi uygulanmış HL olgularında hiposplenizm ve immün sistem disfonksiyonu varlığını destekler niteliktedir. Asplenik hastalar için planlanan aşılama ve antibiyotik profilaksisi gibi önlemlerin bu olgularda da uygulanması uzun dönem enfeksiyon ilişkili mortalite ve morbiditenin azaltılmasında etkili olabilir.
Gebelerin iyot desteği farkındalık düzeyinin değerlendirilmesi ve anne sütü iyot düzeyini etkileyen faktörlerin araştırılması
Giriş: İyot, fetal gelişim, nörolojik fonksiyonlar ve tiroit hormon sentezi için hayati bir mikro besin öğesidir. Gebelikte iyot eksikliği, önlenebilir zihinsel yetersizliklere yol açabilir. Anne sütü iyot konsantrasyonu (BMIC), annenin iyot durumu ve bebeğin iyot alımının önemli bir göstergesidir. Amaç: Bu çalışmanın amacı, gebelerin iyot takviyesi konusundaki farkındalığını değerlendirmek, BMIC düzeylerini ölçmek ve iyot eksikliğine bağlı gelişimsel sorunları daha iyi anlamak ve önlemek amacıyla BMIC'yi etkileyen faktörleri belirlemektir. Yöntem: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Hastanesinde 201 postpartum kadınla kesitsel bir çalışma gerçekleştirildi. BMIC, indüktif eşleşmeli plazma kütle spektrometrisi (ICP-MS) yöntemiyle ölçüldü. Farkındalık düzeyleri yapılandırılmış yüz yüze anketlerle değerlendirildi. İstatistiksel analizler SPSS v.26 programıyla yapıldı ve anlamlılık düzeyi p<0.05 olarak belirlendi. Bulgular: Medyan BMIC düzeyi 748.19 μg/L olup, katılımcıların %74'ü Dünya Sağlık Örgütü'nün 400 μg/L eşik değerinin üzerindeydi. Sezaryen doğumlar, vajinal doğumlara kıyasla anlamlı düzeyde daha yüksek BMIC ile ilişkilendirildi (p=0.000); bu farkın muhtemelen povidon-iyot (PVP-I) maruziyetinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Sigara içenlerin BMIC düzeyleri, içmeyenlere kıyasla anlamlı olarak daha düşüktü (p=0.04). Yenidoğan taramasında 10 bebeğin TSH düzeyi yüksek saptanmış olsa da bunlardan 8'inin değerleri takipte normale döndü. BMIC ile TSH düzeyleri arasında, özellikle 3–7. günler arasında taranan bebeklerde, pozitif korelasyon bulundu. Sonuç: Sezaryen doğumlarda görülen yüksek BMIC düzeylerinin PVP-I maruziyetiyle ilişkili olabileceği düşünülmektedir. Sigara kullanımı BMIC'yi olumsuz etkilemektedir. BMIC'deki geçici yükselmenin yenidoğanın tiroit fonksiyonları üzerinde kalıcı bir etkisi görünmemekle birlikte, taramanın zamanlaması doğru yorumlama açısından kritik öneme sahiptir. Anne ve bebek sağlığı açısından iyot takviyesi farkındalığı hâlâ büyük önem taşımaktadır.
Alerjik proktokolitte dışkı belirteçlerinin (human S100 kalsiyum bağlayıcı protein, kalprotektin, Lysozyme) tanı ve takipte öneminin belirlenmesi
Amaçlar Besin proteini ilişkili alerjik proktokolit (BPİAP), süt çocukluğu döneminde görülen ve kanlı dışkılama ile karakterize, IgE aracılı olmayan bir hastalıktır ve tanısı eliminasyon ve provokasyon testlerine dayanmaktadır. Çalışmamız, BPİAP tanı ve takibinde kullanılabilecek potansiyel non-invaziv biyobelirteçleri belirlemeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem Prospektif, çok merkezli çalışmamızda, ESPGHAN kılavuzlarına göre BPİAP tanısı alan, yaşları 1 ve 12 ay arasında 49 süt çocuğu ile yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş 50 sağlıklı kontrolü dahil ettik. Çalışma grubunda, hastalığın aktif döneminde ve eliminasyon diyeti sonrası dışkı lizozim, kalgranulin-C (S100A12) ve kalprotektin düzeyleri ELISA yöntemiyle ölçüldü ve hasta öyküleri, başvuru semptomları ve fizik muayene bulguları kaydedildi ve istatistiksel olarak değerlendirildi. Bulgular Hasta grubunun aktif hastalık döneminde, kalgranulin-C (S100A12) seviyeleri sağlıklı kontrollere kıyasla yüksek bulundu (p<0,001). Buna karşın, hastalığın aktif döneminde lizozim seviyeleri sağlıklı kontrol grubuna kıyasla daha düşük bulundu (p<0,001). Başvuru yakınmalarından kanlı dışkılama özellikle kalgranulin-C seviyeleri ile korelasyon gösterdi. Kanlı dışkılama yakınması olan grupta hem ilk başvuruda hem de remisyon döneminde ortalama kalgranulin-C seviyeleri yüksek seyretti (p=0,045 ve p=0,038). BPİAP hastalarında eliminasyon diyeti öncesi ve sonrası biyobelirteç seviyelerinin karşılaştırılması, üç belirteç açısından da istatistiksel olarak anlamlı farklılıklar gösterdi. Sonuç Dışkı kalgranulin-C ve lizozim seviyeleri, BPİAP tanısında kullanılabilecek potansiyel biyobelirteçlerdir ve her üç biyobelirtecin tedavi yanıtında kullanılabileceği gösterilmiştir. Daha büyük örneklem gruplarıyla yapılacak ileriye dönük çalışmalar, BPİAP tanı ve takibinde bu biyobelirteçlerin rolünü daha iyi anlamamıza katkı sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: BPİAP, Kalgranulin-C, Kalprotektin, Lizozim, S100A12
Doğuştan böbrek ve üriner sistem anomalisine ikincil gelişen kronik böbrek hastalığında progresyonuna etki eden faktörler
CAKUT (konjenital böbrek ve üriner sistem anomalileri), çocukluk çağında kronik böbrek hastalığının (KBH) en sık nedenidir. CAKUT'a ikincil gelişen KBH'de hastalığın ilerleyişini belirleyen risk faktörlerinin tanımlanması, erken müdahale ve prognozun iyileştirilmesi açısından önemlidir. Bu çalışmada, CAKUT tanılı çocuk ve adölesan KBH hastalarında KBH progresyonuna etki eden değiştirilebilir ve değiştirilemeyen faktörler retrospektif olarak incelendi. İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji polikliniğinde takip edilen 87 CAKUT tanılı KBH hastasının verileri geriye dönük olarak analiz edildi. KBH progresyonu, takipte eGFR'de %25 azalma olarak tanımlandı. Değişkenler ikili karşılaştırma, Kaplan-Meier, tek yönlü ve çok değişkenli Cox regresyon analizleri ile değerlendirildi. Takip süresi ortanca 7,6 yıl idi; hastaların %41'inde KBH progresyonu izlendi. Tek yönlü analizlerde başvuru KBH evresi, 3. yıl eGFR, anemi, hiperparatiroidi, asidoz, ACE-İ kullanımı (koruyıcu) KBH progresyonuyla anlamlı ilişkilendirildi. Çok değişkenli analizde yalnızca ACE-İ kullanımı progresyonu anlamlı olarak azalttı (HR: 0,39; %95 GA: 0,18–0,87). Cinsiyet, tanı yaşı, CAKUT alt tipi, hipertansiyon, proteinüri ve hiperürisemi ile anlamlı ilişki bulunmadı. Sonuç olarak, CAKUT'a bağlı KBH'de yalnızca ACE-İ tedavisinin KBH progresyonunu bağımsız olarak yavaşlattığı gösterildi. Diğer bilinen risk faktörleri, düşük hasta sayısı, retrospektif tasarım ve tanı ölçütlerindeki farklılıklar nedeniyle anlamlı bulunmamış olabilir. Bu bulgular, CAKUT'lu hastalarda ACE-İ'nin diğer organ koruyucu özellikleri ile, antiinflammatuar, antioksidan ve antifibrotik etkileriyle, prognoza katkı sağlayabileceğini düşündürmektedir. Bulguların doğrulanması için daha geniş, prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler: CAKUT, KBH progresyonu, risk faktörleri, ACE inhibitörü
Sağlıklı çocuklarda ilk iki yaşta rutin dışı aşıların uygulanma durumunun değerlendirilmesi
Amaç: Çalışmamızın amacı, ilk iki yaşta çocukluk çağı rutin dışı aşıları arasında yer alan Serogrup B Meningokok Aşısı (MenB-4C), Serogrup A, C, W, Y Meningokok Aşısı (MenACWY) ve rotavirüs aşılarının uygulanma sıklığını, birlikte uygulanma eğilimlerini ve sosyodemografik faktörlerle ilişkilerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Çocuk Sağlığı İzlemi Polikliniği'ne Ocak 2023 – Temmuz 2024 tarihleri arasında iki yaş kontrolü için başvuran ve ilk iki yıl boyunca düzenli olarak izlenmiş olan 131 çocuk çalışmaya dahil edildi. Katılımcıların sosyodemografik bilgileri dosya üzerinden tarandı ve aşılanma durumları ulusal aşı takip sistemi kayıtları üzerinden belirlendi. Bulgular: Çalışmamızda MenACWY, MenB-4C ve rotavirüs aşılarının uygulanma oranları sırasıyla; %33,6, %29 ve %32,8 idi. Rutin dışı aşılar değerlendirildiğinde; MenACWY, MenB-4C ve rotavirüs aşıları için tam aşılı olan çocuklarda anne yaş ortalaması ve anne eğitim düzeyi anlamlı olarak yüksek bulundu (p=0.030, p=0,020). MenACWY aşısı için, 35 yaş ve üzeri babaların çocuklarında yaşına uygun aşılanma olasılığı 3 kat daha yüksek saptandı (p=0,048). MenACWY aşısının yaşına uygun uygulanma olasılığı, üniversite mezunu anne çocuklarında 7,32 kat (p=0,002), MenB-4C aşısının yaşına uygun uygulanma olasılığı ise 4,07 kat (p=0,030) daha yüksek bulundu. Rotavirüs aşısı için tam aşılı olma olasılığı; üniversite mezunu anne çocuklarında 2,87 kat, baba yaşı 35 ve üzeri olan çocuklarda ise 4,27 kat yüksek saptandı (p=0,029, p=0,014). Rotavirüs aşısı yaptırmış olmak, MenACWY aşısı yaptırma olasılığını 11,28 kat, MenB-4C olasılığını ise 20,27 kat artırmaktaydı (p<0,001, p<0,001). Sonuç: Çalışmamız, çocukluk çağı rutin dışı aşılarının uygulanmasında ebeveyn yaşı ve eğitim düzeyi gibi sosyodemografik faktörlerin belirleyici olduğunu ortaya koymuştur. Aşılanma oranlarını artırmak bütüncül halk sağlığı stratejilerine ihtiyaç duyulmaktadır. Anahtar Kelimeler: MenACWY, MenB-4C, rotavirüs aşıları, rutin dışı aşılar, sosyodemografik özellikler
Sistemik juvenil idiopatik artritte akciğer tutulumu sıklığı ve etki eden faktörlerin belirlenmesi
Amaç: Sistemik Juvenil İdiopatik Artrit (sJİA) seyrinde klasik tutulumun aksine interstisyel akciğer hastalığı tarzında yeni bir tip akciğer tutulumunun (sJİA-LD) giderek arttığı bildirilmektedir. Sıklığı %5-15 aralığında, sinsi başlangıçlı ve %10-15 oranlarında mortalitesi olduğu öne sürülen sJİA-LD etiyolojisinde hastalık şiddeti, tedavi yan etkisi ve genetik etkenler başta olmak üzere birçok faktör suçlanmaktadır. Bu çalışmada sJİA-LD'nın geniş bir hasta kohortu üzerinden sıklığının belirlenmesi; hastalık başlangıcı, aktivite şiddeti, tedavi ilişkisi ve genetik gibi faktörlerle ilişkisinin araştırılmasına ek olarak tarama algoritması oluşturulmasına katkıda bulunmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu tek merkezli kesitsel çalışmaya sJİA tanısıyla takipli olan 87 hasta dahil edildi, 2 yaş öncesi tanı primer hastalık tanısı almış olma, down sendromlu olma, MAS atakları, subklinik MAS, biyolojiklerle advers reaksiyon gösterme, akciğer difüzyon kapasitesinde azalma görülen, persistan öksürük, çomak parmak ve şüpheli akciğer filmine sahip olmak özelliklerinden en az birini taşıyan hastalar riskli kabul edilerek toraks BT ile görüntülemesi yapılmıştır. Toraks BT sonucunda sJİA-LD saptanan hastalar ve sJİA tanısı olup akciğer tutulumu olmayan hastalar arasında demografik, klinik veriler, hastalık aktivitesi, tedavi geçmişleri, KL 6 düzeyleri ve HLADRB1*15 doku grubu pozitifliği karşılaştırılmıştır. Bulgular: 87 hastanın 15i sJİA-LD tanısı aldı. En sık görülen bulgu çomak parmak olup (%46) hastaların yarısından fazlası tamamen asemptomatikti. Toraks BT'de en sık subplevral retiküler çizgilenme artışı (%53) ve interseptal kalınlaşmalar (%73) saptandı. 2 yaş öncesi sJİA tanısı alma, asemptomatik enflamasyon, MAS atak sıklığı, subklinik MAS, biyolojik ajanlarla advers reaksiyon geçirme, kanakinumab kullanımı, eozinofili, KL-6 pozitifliği ve HLADRB1*15 pozitifliği ile sJİA-LD arasında istatisksel olarak anlamlı bir ilişki saptandı. HLADRB1*15 pozitifliği ile sJİA-LD arasında güçlü bir ilişki mevckutken yalnızca yüksek hastalık aktivitesi sJİA LD açısından risk faktörü olarak saptandı. Sonuç: Sistemik JİA seyrinde sJİA-LD sıklığının %17 olduğu ve tutulumun genellikle asemptomatik seyrettiği gösterilmiştir. Asemptomatik enflamasyon, subklinik MAS varlığı ve MAS atak sayısı gibi yüksek hastalık aktivitesi parametreleri sJİA-LD gelişmesi riskini belirgin olarak artırmaktadır. HLADRB1*15 pozitifliği biyolojik ilaç hipersensitivitesi ve sJİA-LD gelişimini öngördürmesi açısından oldukça değerli olup sJİA hastalarına ilk tanı anında ve özellikle biyolojik ajan kullanımı öncesinde HLADRB1*15 doku tiplendirmesi yapılması göz önünde bulundurulmalıdır.
Obstrüktif uyku apnesi olan adenotonsiller hipertrofili çocuklarda sistemik ve pulmoner hipertansiyon, kardiyak fonksiyonlar ve bunlara etki eden faktörlerin pre ve post adenotonsillektomi dönemlerinde değerlendirilmesi
Obstrüktif uyku apne sendromunun (OUAS) çocuklarda %2- 3,5 sıklığında görüldüğü tahmin edilmektedir. Adenotonsiller hipertrofi (ATH) çocuklarda OUAS' ın en sık nedenidir. OUAS çocuklarda hipertansiyon, sağ kalp yetmezliği, sol kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon, aritmi gibi kardiyovasküler komorbiditelere ve oksidatif stres artışına yol açmaktadır. ATH'ye ikincil OUAS gelişen hastalarda ilk tedavi seçeneği olarak adenotonsillektomi operasyonu uygulanmaktadır. Çalışmamızda ATH'ye ikincil OUAS gelişen ve ek dahili hastalığı olmayan hastalarda adenotonsillektomi operasyonu öncesi ve sonrasında kardiyovasküler değişiklikler, hipertansiyon ve oksidatif stres varlığının araştırılması planlanmıştır. Çalışmaya Kasım 2018- Ekim 2019 tarihleri arasında Kulak-Burun-Boğaz Polikliniği'ne adenotonsiller hipertrofisi olan ve horlama şikayeti ile başvuran 28 hasta dahil edilmiştir. Hastaların yaş ortalama± standart sapma değeri= 8,2± 2,06 (4,51-12,69) olarak bulunmuştur. Hastalara polisomnografi (PSG) uygulanarak OUAS tanısı konulmuştur. OUAS tanısı alan hastalara Ekokardiyografi (EKO) ve elektrokardiyografi (EKG) tetkikleri yapılmış, 24 saatlik ambulatuvar kan basıncı ölçümü (ABPM) gerçekleştirilmiştir. Hastalardan kan serum örneği alınarak oksidan ve antioksidan parametreleri değerlendirilmiştir. Tüm hastalara adenotonsillektomi operasyonu uygulanmıştır. Postoperatif 6. ayda (3-9 ay) hastaların 22' si kontrol değerlendirme için başvurmuştur. Kontrol değerlendirmede PSG, EKO, EKG ve ABPM tekrar uygulanmıştır, oksidan ve antioksidan parametrelerin değerlendirilmesi için kontrol kan serum örneği alınmıştır. Hastaların PSG parametrelerinden postoperatif dönemde apne-hipopne indeksi (AHİ) (p<0,001), oksijen desaturasyon indeksi (p=0,042), oksijen desaturasyon yüzdesi (p=0,019), horlama zamanı (p=0,013) ve horlama yüzdesi (p=0,010) değerleri istatistiksel açıdan anlamlı ölçüde azalmıştır. Hastaların EKO verilerinde; sağ ventrikül fonksiyonunu değerlendiren triküspit anülüs düzleminin sistolik hareketi (TAPSE) (p=0,010) değeri postoperatif dönemde artmıştır. Sol ventrikül fonksiyonunu değerlendiren trans-mitral E dalga hızı (mitral E) değeri (p=0,014) postoperatif dönemde artmıştır. Sol ventrikül global ortalama gerginlik eğrisi (GLPS–AVG) (p=0,002) değeri postoperatif dönemde istatistiksel açıdan anlamlı ölçüde azalmıştır. TAPSE ve AHİ değerleri arasında anlamlı negatif korelasyon saptanmıştır (r=-0,553, p=0,009). GLPS-AVG ve oksijen desaturasyon yüzdesi değerleri arasında anlamlı pozitif korelasyon saptanmıştır (r=0,518, p=0,016). Preoperatif ve postoperatif EKG verileri arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. Hastalarda preoperatif ve postoperatif dönemlerde oksidatif stres belirteçlerinden Malondialdehid (MDA), Total Oksidan Seviye (TOS); antioksidan belirteçlerden Total Antioksidan Seviye (TAS), İndirgenmiş Glutatyon (GSH), Süperoksit Dismutaz (SOD), Katalaz (CAT) düzeylerine bakılmıştır. Postoperatif dönemde TOS (p<0,001) ve MDA (p<0,001) düzeyleri azalmıştır; TAS (p<0,001), SOD (p<0,001), CAT (p<0,001) ve GSH (p=0,001) düzeyleri artmıştır. Hastalarda ABPM ile sistolik kan basıncı (SKB), diyastolik kan basıncı (DKB), ortalama arteriyal basınç (OAB), kalp hızı (KH) parametreleri değerlendirilmiştir. Elde edilen ABPM kayıtları ile SKB, DKB, OAB, KH değerlerinin gündüz saat 08.00-20.00 arasındaki değerleri ile gündüz uyanıklık ortalaması; 24.00-06.00 saatleri arasında gece uyku ortalaması ve 24 saat boyunca günlük ortalamaları hesaplanmıştır. Bu değerler hastaların boylarına göre standart sapma deviasyon skoruna (SDS) çevrilmiştir. 24 saatlik dönemde ve uyanıklık döneminde KH değerinde postoperatif dönemde istatistiksel açıdan anlamlı bir düşme görülmüştür. Postoperatif dönemde hipertansiyon bulgusunda azalma görülmemiştir. Hipertansiyon ve AHİ arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. Adenotonsillektomi operasyonu öncesinde normotansif izlenen ancak postoperatif dönemde hipertansiyon gelişen hastalar izlenmiştir. Sonuç olarak; ATH'ye sekonder OUAS'ı olan hastaların EKO ve ABPM uygulanarak hipertansiyon ve kardiyovasküler patolojiler açısından değerlendirilmesi önerilir. Preoperatif dönemde hasta normotansif izleniyor olsa bile postoperatif dönemde hipertansiyon açısından değerlendirilmesi önem taşır. Çünkü adenotonsillektomi operasyonundan sonra baroreseptör fonksiyonlarının ne kadar sürede iyileştiği bilinmemektedir. Kardiyovasküler sistemde geri dönüşümsüz hasar gelişmeden adenotonsillektomi operasyonunun uygulanması, postoperatif dönemde EKO ve ABPM değerlendirmelerinin tekrarlanması önerilir.
Çocuk acil gözlem odasında izlenen hastalarda pediatrik erken uyarı skorunun ve pediatrik yatış riski skorlaması ıı'nin etkisinin değerlendirilmesi
Bir çocuk acil polikliniğinin en önemli özelliklerinden biri hastaların yatarak ya da ayakta tedavi alabileceği kararının doğru şekilde verilmesidir. Bu nedenle acil servislerde hastalıkların ciddiyetinin değerlendirildiği çalışmalarda genellikle hastaneye yatışlar kullanılmaktadır. Ancak kritik hastanın belirlenmesi ya da yatış gerektirecek hastaların kısa bir sürede tespit edilmesi bazen çok güç olabilmektedir. Bu nedenle hastaların kötüleşme potansiyelini önceden görebilmek ve zamanında müdahale yapabilmek için kolay uygulanabilen, objektif ve fizyolojik parametreleri içeren skorlamalara ihtiyaç duyulmaktadır. Pediatrik Erken Uyarı Skoru (PEUS) ve Pediatrik Yatış Riski Skorlaması II (PRISA II) bu amaçla geliştirilmiştir. Bu çalışmada; triyajda, gözlem odasına kabul sırasında, izlemin 6. saatinde ve gözlem odasından yatış sırasında bakılan PEUS skoru ile gözlem odasına kabul sırasında bakılan PRISA II skorlarının servise ve yoğun bakımlara yatışları göstermedeki etkinliği değerlendirildi. Çalışmaya 1 Temmuz 2019-31 Aralık 2019 tarihleri arasında hastanemiz Çocuk acil polikliniğine herhangi bir nedenle başvuran ve çocuk acil gözlem odasına alınan hastalar dahil edildi. Hastaların %40,7'si hastaneye yatırılırken, %6,6'sı çocuk yoğun bakım ünitesinde izlendi. Triyajda değerlendirilen PEUS skorundaki her bir puanlık artışın hastane yatış riskini 1,37 kat, yoğun bakım yatış riskini de 1,48 kat arttırdığı görüldü. Yüksek PEUS ve PRISA II skorlarının hastane ve yoğun bakım yatışı ile ilişkili olduğu, kesilme noktası olarak PEUS ≥ 2 ve ≥ 3, PRISA II skoru ≥11 ve ≥16 olduğu görüldü. Ancak PEUS skoru ≥ 3'ün hastane yatışını, PEUS skoru ≥ 4'ün de yoğun bakım yatışını daha yüksek özgüllük ve doğrulukla öngörebildiği görüldü. Sonuç olarak acil gözlem odasına alınan hastaların yatış kararını verirken yüksek PEUS ve PRISA II skorlarının mutlaka ciddiye alınması gerektiği, ancak düşük skorların yatışı dışlamada yetersiz kaldığı; gözlemin 6. saatindeki PEUS skorunun 4 veya daha üzeri olması halinde hastanın yatırılmasının düşünülüp taburcu edilmemesi gerektiği, PEUS skorunun daha çok medikal hastalıklarda hastane yatışını gösterebildiği görüldü. Acil servislerden hastaneye hasta yatışını belirlemede kullanılacak daha farklı kriterlere ve mevcut skorlar ile yapılan daha fazla sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.
Hastanemizde primer kardiyak tümör tanısı ile takipli 0-18 yaş arası hastaların 5 yıllık verilerinin değerlendirilmesi
Primer kardiyak tümörler çocukluk çağında nadir görülür. Rabdomiyom en sık görülen primer kardiyak tümör olup; tüberoskleroz birlikteliği sıktır. Kendiliğinden gerileyebilse de komplike vakalarda everolimus kullanılabilir. Teratom ve fibrom diğer görülen iyi huylu tümörlerken, kötü huylu tümörler içinde en sık anjiyosarkom görülür. Çalışmamızda hastanemizde son 5 yılda primer kardiyak tümör tanısı almış 24'ü (%43,6) kız, 31'i (%56,4) erkek toplam 55 hastanın 47'si (%85,5) rabdomiyom, 3'ü (%5,5) teratom, 2'si (%3,6) fibrom, 1'i (%1,8) papiller fibroelastom, 1'i (%1,8) anjiyosarkom ve 1'i (%1,8) primer kardiyak yolk sac tümörü tanısı almıştı. Hastaların 31'inin (%56,4) intrauterin tanısı mevcuttu. Rabdomiyom hastalarının; %80'inin 1 yaş altında tanı aldığı, 24'ünde (%51) multiple rabdomiyom olduğu, 33'üne (%70,2) tüberosklerozun eşlik ettiği, en sık başvuru şikayetinin intrauterin kardiyak kitle saptanması olduğu, 33 (%70) hastanın asemptomatik olduğu, en sık üfürüm saptandığı, 16 (%34) hastanın kitlelerinde kendiliğinden gerileme olduğu, 14 hastaya everolimus tedavisi uygulandığı ve 11 hastada tedavi yanıtı olduğu görüldü. Rabdomiyom dışı 8 tümörün 6'sı semptomatik olup, 5 hastaya cerrahi, 3 hastaya medikal ve cerrahi tedavi birlikte uygulandı. En sık görülen komplikasyon aritmiydi. Sadece anjiyosarkom tanılı hasta kaybedildi. Halen 31 (%56,3) hasta kardiyoloji poliklinik takiplerine devam etmektedir. Merkezimizin 5 yıllık primer kardiyak tümör insidansı %0.086 olarak hesaplanmıştır. Çalışmamız teknolojinin gelişmesi ile primer kardiyak tümörlerin intrauterin hayatta ve asemptomatikken tanı alma oranlarında artış olduğunu göstermiştir. Rabdomiyom hastalarındaki %34 kendiliğinden gerileme oranı hemodinamik bozukluk olmadıkça, sadece EKO ile takibin yeterli olduğunu göstermektedir. Rabdomiyom tüberosklerozun ilk bulgusu olabilir ve bu sebeple tüberoskleroz tanısı olmasa da rabdomiyom hastalarının bu açıdan klinik takipleri yapılmalıdır. Multiple rabdomiyomu olan hastaların tamamına tüberoskleroz eşlik etmesi nedeni ile bu hastaların daha yakın takibi yararlı olabilir. En sık komplikasyonun aritmi olması nedeni ile kardiyak tümörlerde mutlaka ritim değerlendirmesi yapılmalıdır. Serimiz literatürün altıncı vakası olan primer kardiyak yolk sac tümörünü içermesi ve hasta sayısı bakımından literatüre önemli katkıda bulunmaktadır.
Alport sendromu hastalarının klinik ve genetik özellikleri ile aile bireylerinin bulgularının değerlendirilmesi
Alport sendromu; herediter nefrit, sensörinöral işitme kaybı ve oküler anormalliklerden oluşan nadir, ilerleyici, genetik bir glomerüler hastalıktır. Bu çalışmada AS ile takipli hastaların ve aile bireylerinin bulgularının değerlendirilmesi, literatürle karşılaştırılması amaçlanmıştır. Çalışmaya hastanemizde AS tanısı ile takipli olan 45 hasta dahil edilmiştir. Hastaların verileri arşiv ve bilgisayar sisteminden retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Hastaların aile öyküleri, başvuru ve takipteki işitme, görme, böbrek bulguları ve bulguların kalıtım şekillerine göre durumu, biyopsi ve genetik analiz sonuçları, aile bireylerinin son durumları incelenmiştir. Hastaların 26'sı (%57,8) X'e bağlı, 15'i (%33,3) OR, 4'ü (%8,9) OD kalıtım göstermektedir. 23'ünün annesi ile babası arasında akrabalık mevcuttur. 39 hastanın akrabasında böbrek hastalığı öyküsü olduğu, 8 hastanın bu nedenle tanı aldığı görülmüştür. Başvuruda 10 hastada (%22,2) nefrotik, 26 hastada (%57,7) nefrotik düzeyde olmayan proteinüri görülmüştür. İzlemde 6 hastada (%13,3) ortalama 16,8 yaşında KBH geliştiği görülmüştür. Başvurudaki proteinüri düzeyi ile KBH arasında anlamlı ilişki mevcuttur. OR hastalarda KBH gelişim oranı (%33,3) diğer kalıtım şekillerinden anlamlı yüksek saptanmıştır. OD olan 4 hastada KBH ve işitme kaybı görülmemiştir. OR hastaların işitme kaybı oranının (%86,7), X'e bağlı hastalara (%30,8) göre istatistiksel olarak daha yüksek olduğu görülmüştür. Hastaların 2'sinde retina pigment epitel değişikliği, 1'inde anterior lentikonus, 1'inde keratokonus tanısı mevcuttur. Otuz hastaya biyopsi yapıldığı ve 17'sinin böbrek, 1'inin cilt biyopsisi ile AS tanısı aldığı görülmektedir. Patoloji sonucu AS ile uyumlu olmayan 12 hastanın genetik çalışma ile tanı aldığı görülmüştür. X'e bağlı heterozigot 17 annenin 13'ünde (%76,4) hematüri, 9'unda (%53) hematüriye eşlik eden proteinüri, 1'inin KBH sürecinde olduğu görülmüştür. OR hastaların anne ve babalarında KBH sürecinde olan, işitme kaybı öyküsü olan görülmemiştir. OD dört hastanın ebeveynlerine bakıldığında 2 babanın renal transplant ve işitme kaybı olduğu görülmüştür. 4'ü X'e bağlı kız taşıyıcı, 2'si OD hastaların babası olmak üzere toplamda 6 baba böbrek nakli sonrası takiptedir. On kardeşte işitme kaybı saptanmıştır ve 8'inin OR hastaların, 2'sinin X'e bağlı olan hastaların erkek kardeşi olduğu görülmüştür. Kardeşlerin 21'inde hematüri ve proteinüri, 3'ünde sadece hematüri saptanmıştır. 2'sinin nakil sonrası, 1'inin diyaliz, 1'inin KBH sürecinde takipte olduğu öğrenilmiştir. Nakil ve KBH olan kardeşler hastalarımızda olduğu gibi X'e bağlı ve OR olan hastaların kardeşleridir. Sonuç olarak AS, hematüri ve/veya proteinüriden SDBH'ye kadar geniş bir yelpazede prezente olabilmektedir. Genetik inceleme; biyopsi bulguları gelişmeden de tanı konulabilmesi nedeniyle erken tanı ve tedavi açısından önemlidir. X' e bağlı taşıyıcı bireylerde de böbrek hastalığı ciddi olabilmektedir. Ailede böbrek hastalığı, sensörinöral işitme kaybı öyküsü alındığı durumlarda daha erken tanı konulması mümkündür bu nedenle semptomu olmayan bireylerin bu açıdan değerlendirilmesi ve takibi önemlidir.