Beta talasemi majörlü hasta ve ebeveyninde mutasyon analizi

Bu çalışmada, bölgemizde beta talasemi majör tanısı almış hasta ve ebeveynlerinde; tanıyı kesinleştirmek için, hematolojik analiz ve hemoglobin varyant analizi yapıldı. Altın standart DNA dizi analizi yöntemi ile de mutasyon çeşitliliği saptandı. Hastanemizin Pediatrik Hematoloji Bölümünde takip ve tedavisi yapılan 30 beta talasemi majör hasta ve ebeveynlerden (30 anne ve 30 baba) olmak üzere toplam 90 kişi çalışmaya dahil edildi. EDTA' lı tüplere kan örnekleri alındı. Hematolojik analiz flow sitometrik yöntemle, hemoglobin varyant düzeyi HPLC ile aynı gün çalışıldı. Mutasyon çeşitliğini saptamak için DNA dizi analizi yapıldı. Sıklık sırasına göre: IVS-I-110 (G->A) % 46.67, Kodon 8 (-AA) % 16.67, IVS-II-1 (G->A) % 11.67, Kodon 44 (-C) % 10.00, IVS-II-745 (C->G) % 5.00, IVS-I-1 (G->A) % 3.33, IVS-I-5 (G->T) % 3.33 ve -30 (T->A) % 3.33 olmak üzere 8 çeşit mutasyon tespit edildi. Bunlara ek olarak önceden tanımlanmış dört sessiz nokta mutasyon görüldü. Hastalar düzenli olarak transfüzyon tedavisi aldıkları için hemoglobin konsantrasyonu 9.20±1.32 g/dL düzeyi ile beklenen düşüklükte değildi. HbA 86.32 ±12.09, HbF 10.95±11.94 olarak saptandı. Ebeveynlerde ise taşıyıcılarda olması baklenen hemogram sayımı ve Hb varyant düzeyleri görüldü. Beta talasemi mutasyon çeşitliliği açısından Türkiye geneline benzer bir dağılım tespit edildi. 9.20±1.32 g/dL olarak saptanan Hb düzeyi ise hastaların takip-tedavilerinin etkin sürdürüldüğünü düşündürmektedir. Bu çalışma, DNA dizi analizi yönteminin kullanımına bağlı olarak Diyarbakır'da saptanamayan mutasyonların belirlenmesine imkan tanımıştır. Bundan sonra daha geniş çaplı taramaların yapılarak mutasyonların saptanması gerçek bölgesel verilerin elde edilmesini sağlayacaktır. Taşıyıcı sıklığının yaygın olduğu bölgemizde bilinmeyen mutasyonların saptanması, prenatal tanı ile hasta çocuk doğumunun önlenmesine önemli katkı sunacaktır.