Cinsel gelişim bozukluğu olan çocuklarda tedavi yönetimi

Amaç: Bu çalışmanın amacı, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı'nda 2002-2009 yıllarında cinsel gelişim bozukluğu tanısı konan hastaların tanı ve tedavi uygulamalarını değerlendirmektir.Hastalar ve yöntem: Dosya bilgileri geriye doğru incelenerek, hastaların başvuru yaşı, başvuru nedeni, fizik muayene bulguları, tanısı, laboratuvar değerleri, kromozom analizi sonuçları, ultrasonografi, manyetik rezonans görüntüleme, genitogram, endoskopi bulguları, gonad biyopsileri, `Cinsiyet Araştırma Konseyi' kararları ve cerrahi tedavileri değerlendirmeye alındı.Bulgular: Toplam 36 hastanın yaş ortalaması 39 aydı. Hastaların % 66,6'sı iki yaşından küçüktü, en sık başvuru nedeni cinsiyet belirsizliği idi, yarıdan fazlası dişi psödohermafrodit (% 61,1), diğerleri erkek psödohermafrodit (% 33,33) ve mikst gonadal disgenezi (% 5,55) idi. Etiyolojik neden dişi psödohermafroditlerin % 95,4'ünde 21-hidroksilaz enzim eksikliğiydi. Erkek psödohermafroditlerin % 58,3'ünde etiyolojik neden belirlenemedi. Genitogram ve endoskopik inceleme çok yararlı görüntü yöntemleriydi. Hastaların % 22,2'sinde ailenin verdiğinden farklı bir isim değişikliğine geçildi. Kız yönünde düzeltici ameliyat yaşı ortalama 44,7 aydı; bu hastaların % 47'si iki yaş öncesinde ameliyat edildi, 12'sine (% 33,3) tek aşamalı kliterovajinoplasti yapıldı. Kız cinsiyet kararı verilen 27 hastanın beşinde yüksek tip vajinal açılım nedeni ile safhalı ameliyat gerçekleştirilerek önce kliteroplasti yapıldı, vajinoplastileri ergenlik dönemine bırakıldı.Sonuç: Cinsel gelişim bozukluklarında cinsiyet kararı, bir dizi laboratuvar ve görüntü incelemesinin multidisipliner bir çalışma ile gerçekleştirilmesi sonucunda, anne ve baba ile işbirliği içinde verilir. Cerrahinin zamanlaması konusunda klinik tartışmalar sürmekle birlikte, kısa ürogenital sinüse ve alçak konumlanmış vajina açılımına sahip hastalarda erken cerrahinin sonuçları olumludur.Anahtar Kelimeler: Ambigius genitale, cinsel gelişim bozukluğu, interseks, konjenital adrenal hiperplazi, vajinoplasti.