Cinsiyet anomalisi olup 46,XY karyotipine sahip hastalarda SOX9 ve SRY tüm gen analizi

Bu çalışmamızda bölgemizde karşılaştığımız cinsiyet anomalili hastalarda bipotansiyel gonad gelişimi sonrası meydana gelen değişimlerde SRY ve SOX9 genlerinin etkisinin araştırılması ve bu genlerdeki mutasyonların testis ve ovaryum oluşumuna olası etkileri incelenerek elde edilecek verilerin ışığında literatüre yeni bilgilerin kazandırılması hedeflenmektedir. Üniversitemizin Tıbbi Biyoloji- Genetik Laboratuvarlarına Cinsiyet anomalisi şüphesiyle başvuran 0-45 yaş aralığındaki 60 hastadan alınan kandan izole ettiğimiz DNA örnekleri kullanılarak çalışma gerçekleştirildi. Sitogenetik çalışmalar sonucunda 46, XY çıkan hastalara SRY ve SOX9 gen analizi yapıldı. Hasta bireylerin SRY ve SOX9 gen analizleri RT-PCR ile amplifiye edilerek elde edilen veriler bilgisayar sistemi kullanılarak değerlendirildi. Yaptığımız çalışma sonucunda cinsiyet anomalisi tanısı ile gelen 60 hastadan 46,XY olan bireyler sitogenetik analiz sonuçlarına göre tespit edildi ve bu hastalardaki SRY ve SOX9 gen bölgelerinin varlığı ve yokluğuna bakılarak 44 tane 46,XY bireyden 4 tanesinde SRY gen bölgesi bulunmayıp SOX9 gen bölgesi bulunmuştur SOX9 geni otozomal kromozom üzerinde bulunup SRY genine bağlı aktivite göstermektedir. Bunun sonucunda tüm bireylerde SOX9 geni var olup SRY genine bağlı olarak cinsel organ gelişiminde etkilidir. Bu çalışmada SRY ve SOX9 gen bölgelerinin karyotip sonucu ile ilişkili olduğu bununda cinsiyet gelişimi ve cinsel organ gelişimi üzerinde rol oynamış olabileceği düşünülmektedir.