Çocukluk çağı nefrotik sendromunda uteroglobin gen polimorfizmi

Uteroglobin (UG), steroidle uyarılabilen multifonksiyonel bir protein olup, fosfolipaz A2'nin inhibisyonu ile araşidonik asit metobolizasyonunu, prostoglandin ve lökotrein sentezini engeller.UG geni G38A polimorfizmi varlığında UG seviyesinde azalmaya bağlı inflamataur mediatörlerin artmasının glomerular hastalık patogenezinde rol oynayabileceği hipoteziyle, NS'lu çocuklarda UG gen polimorfizminin rolünün olup olmadığını araştırmayı amaçlayarak bu çalışmanın yapılması planlanmıştır.Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Nefroloji polikliniğine başvuran, nefrotik sendrom tanısı almış çocuklar (n=136) ile sağlıklı gönüllü çocuklar(n=70) çalışmaya alındı. Gen polimorfizminin steroid yanıtı ile ilişkisini araştırmak için de NS'lu çocuklar, steroid duyarlı (n=84) ve steroid dirençli (n=52) olarak iki alt gruba ayrıldı. Nefrotik sendromlu ve kontrol grubunda yer alan çocuklardan alınan kan örneklerinde UG G38A polimorfizmini belirlemek için DNA örneği PCR-RFLP yöntemi ile analiz edildi.Uteroglobin geni G38A (G/A) genotip dağılımları, steroid duyarlı grupta AA 12 (%14,3), GG 41(%48,8) ve AG 31(%36,9), steroid dirençli grupta AA 11(%21,1), GG 20(%38,5) ve AG 21(%40,4) olarak bulundu. Kontrol grubunda ise AA 4(%5,7), GG 29(%41,4) ve AG 37(%52,9) idi. AA genotipi NS'lu çocuklarda daha fazla görülürken, AG genotipi kontrol grubunda daha fazla görüldü. AA genotipini taşıyan çocuklarda NS gelişme olasılığı yaklaşık 4 kat (p=0,016, OR=4,09) artarken, steroid duyarlı NS gelişme olasılığının 3,5 kat (p=0,042, OR=3,58), steroid dirençli NS gelişme olasılığının ise 4,8 kat arttığı (p=0,014, OR=4,84) saptandı. Allel dağılımının gerek NS gelişme olasılığı gerekse steroide cevap anlamında etkisinin olmadığı görüldü.Sonuç olarak UG geni G38A polimorfizminin NS gelişimi ve steroid cevabı üzerine etkilerinin tam anlaşılabilmesi için daha geniş gruplarda ve tüm polimorfizmleri değerlendirecek çalışmaların yapılması gerektiği kanaatindeyiz.Anahtar kelimeler: Nefrotik sendrom, Polimorfizm, Uteroglobin geni