Investigation of the distributions of Col1a1 Rs1800012 polymorphism in adult individuals with malocclusion

Amaç: Kollajenler, ektrasellüler matris ve bağ dokuda yer alan ve üçlü fiberiler protein yapısında olan mekanik destek sağlayan yapılardır. Günümüzde 27 farklı tipi olduğu bilinmektedir. İnsandaki kollajenlerin %80-90'ını tip I, II ve III kollajen oluşturmaktadır. Bu proteinleri kodlayan genlerde görülebilen varyasyonlar ve polimorfizmler, aşırı elastikiyet gibi fizyolojik durumlara neden olarak işlev bozukluklara neden olabilmektedirler. Bu çalışmamızda COL1A1 geni rs1800012 polimorfizminin maloklüzyonu olan erişkin bireylerdeki dağılımlarını belirlemeyi amaçladık. Gereç-yöntemler: Çalışmamıza maloklüzyonu olan 49 birey dahil edilmiştir. Çalışmaya gönüllü olarak katılan bireylerden çalışma öncesi yapılan analizler ve çıktıları hakkında detaylı bilgi verilmiş, kendilerinden imzalı bilgilendirme formları alınmıştır. DNA izolasyonu için swab (Invitrogen, Van Allen Way Carlsbad, CA, USA) vasıtası ile bukkal mukoza hücreleri temin edilmiştir. Tüm polimorfizmlerin genotiplemesi gerçek zamanlı PCR (RT-PCR) yöntemi ile belirlenmiştir. Bulgular ve Sonuç: COL1A1 rs1800012 polimorfizmi için CC, AC ve AA genotiplerinin sayı ve yüzdeleri sırasıyla 26 (%53,1),18 (%36,7), 5(%10,2) olarak tespit edilmiştir. Allel dağılımlara bakıldığında ise A ve C allelleri 28 (%28) ve 70 (%72) olarak bulunmuştur. COL1A1 rs1800012 polimorfizmi incelendiğinde CC genotipi ve C allelinin çalışma grubunda baskın olarak gözlenmiştir. Bu çalışma, üst ve alt kesici diş inklinasyonlari ile iskeletsel, sagital ve vertikal ilişkilerin fenotipinin CC, AC ve AA genotipleri ile muhtemel ilişkilerine işaret etmektedir. Anahtar kelimeler: COL1A1, polimorfizm, Maloklüzyon, ortodonti, genetik.