Çukurova Bölgesindeki infertil erkeklerde y kromozomu (azf genleri) mikrodelesyonlarının saptanması

İnfertilite, evli çiftlerin yaklaşık %15'ni etkilemekte ve bunun yarısını erkek infertilitesi oluşturmaktadır. Y kromozomunun uzun kolunda spermatogenezde rol alan, ?Azospermik Faktör? olarak adlandırılan üç farklı bölge (AZFa, b ve c) mevcuttur. Bu gen bölgelerin delesyonu azospermi ve şiddetli oligospermi ile sonuçlanmaktadır.Çalışmada, 63 infertil erkekte (38 azospermik, 25 şiddetli oligospermik) Y kromozom mikrodelesyonlarının görülme sıklığı, 20 spesifik STS kullanılarak, multipleks PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile incelenmiştir. Mikrodelesyon görülme sıklığı tüm olgularda %6,3 (4/63) iken, azospermik grupta %7,8 (3/38), şiddetli oligospermik grupta %4 (1/25) bulunmuştur. Azospermik grupta delesyon bulunan bir olguda AZFb ve AZFc bölgelerinin tamamı ve proksimal c/d bölgesinin kısmi delesyonu, aynı gruptaki diğer bir olguda DYS221 bölgesi hariç AZFb ve komple AZFc bölgesinin delesyonu saptanmıştır. Azospermik gruptan bir olgu ve şiddetli oligospermik gruptan bir olguda sadece komple AZFc bölgesinin delesyona uğradığı tespit edilmiştir. Spermatogenezde rol alan genlerin fonksiyonları açıklanabilirse erkek infertilitesinin etiyolojisine yönelik çalışmalara ışık tutacağına inanmaktayız.Çalışmada, 10 fertil kontrol grup ile 63 infertil erkek (38 azospermik, 25 şiddetli oligospermik) plazma FSH, LH, testosteron, prolaktin ve leptin düzeyi yönünden ?radioimmunoassay? yöntemiyle incelenmiş ve Y kromozom mikrodelesyonları ile aralarındaki olası ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Azospermik grupta FSH ve LH düzeyi anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur (p:0.000). Prolaktin düzeyi azospermik grupta kontrol grubuna oranla daha yüksek bulunmuştur (p:0.000). Bireysel olarak plazma düzeylerinde farklılıklar olsa da gruplar arasında testosteron ve leptin düzeyleri yönünden fark görülmemiştir. Yüksek FSH ve LH düzeyi testislerdeki Sertoli ve Leydig hücrelerinde yeterli cevabın oluşmadığını göstermektedir.Anahtar sözcükler: İnfertilite, Y kromozom mikrodelesyonları, AZF genleri, hormonlar