Dializ hastalarında anjiotensin converting enzim gen polimorfizmi

ÖZETAmaç: Kronik böbrek hastalığı (KBH) ile ACE I/D gen polimorfizmi ilişkisi ve builişkinin bu hasta populasyonunda hastalığın progresyonu üzerine etkisi sonyıllarda üzerinde yoğun çalışmaların olduğu bir konudur. Merkezimizde diyaliztedavisi gören hasta populasyonunda bu ilişkiyi araştırmayı amaçladık.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 87 hasta, 38 sağlıklı kontrol grubu alındı.Çalışmaya alınan kişilerin kan basınçları, vücut kitle indeksleri (VKI) vebiokimyasal paremetrelerine bakıldı. Kan basınçları JCN 7 (Ulusal BirleşikKomite) raporunda belirtildiği gibi ölçüldü ve sistolik kan basıncının 140 mmHgve/veya diastolik kan basıncının 90 mmHg üzerinde olması hipertansiyon olarakkabul edildi. Genotiplemede polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi kullanılarakACE I/D gen polimorfizmi çalışıldı.Bulgular: Olguların 49'u HD (% 56.3), 38'i SAPD (%43.7) programında idi. 38sağlıklı kişi kontrol grubu olarak alındı. Kontrol grubunda gerek kendilerindegerekse birinci dereceden akrabalarında Diabetes Mellitus, Kronik BöbrekHastalığı, Hipertansiyon ve İskemik Kalp Hastalığı bulunmaması şartı arandı.Hasta grubu kontrol grubu ile yaş, cins, VKI, sistolik kan basıncı ve diastolik kanbasıncı açısından karşılaştırıldı. Hasta grubunun yaş ortalaması 41.1±13.6 yıl,kontrol grubunun 38.0±1.41 yıl tespit edildi (p=0.162). Hasta grubununKadın/Erkek oranı 39/48, kontrol grubunda ise 24/14 olarak tespit edildi(p=0.059). Hasta grubunun VKİ 22.1±4.2 kg/m², kontrol grubunun 23.4±2.4kg/m² id (p=0.065). Sistolik kan basıncı hasta grubunda 136.5±18.4 mmHg,kontrol grubunda 116.3±14.4 mmHg olarak ölçüldü. Diastolik kan basıncı hastagrubunda 81.3±8.6 mmHg, kontrol grubunda 69.2±10.2 mmHg olarak ölçüldü.Sistolik kan basıncı (p=0.001) ve diastolik kan basıncı (p=0.001) hastagrubunda, kontrol grubuna göre anlamlı derecede daha yüksek bulundu (p=0,001).Çalışma grubunda ki hastaların SDBY etyolojik nedenleri 24 (%28) DM, 21 (%24) HT, 19 (% 23) kronik glomerulonefrit, 8 (% 9) postrenal böbrek hastalığı, 4(%5) polikistik böbrek hastalığı, 11 (% 11) nedeni bilinmeyen böbrek yetmezliğiolduğu görüldü.9ACE gen (I/D) polimorfizmi prevalansı hasta grubunda, I/I 8 (% 0.9), I/D 39 (%44.8), D/D 40 (%45.9), kontrol grubunda I/I 12 (% 31.5), I/D 15 (% 39.4), D/D 11(% 28.9) bulundu ve istatistiksel farklılık tespit edildi ( p= 0.006). Hasta grubu vekontrol grubu ACE D alel dağılımları açısından karşılaştırıldı. Hasta grubunda %68.4, kontrol grubunda %48.7 olarak bulundu (p= 0,001). D alel baskınlığıgörüldü. Hasta grubu etyolojiye göre ACE gen alel dağılımı açısındankarşılaştırıldı. Diabetes mellitus, Hipertansiyon, Kronik glomerülonefrit vepostrenal böbrek hastalığında D alel baskınlığı görüldü.Sonuç olarak; Hasta grubunda ACE gen polimorfizmi için D alel frekansında vegenotip dağılımında D/D baskınlığı görüldü. D alel dağılımı, diabetes mellitus,hipertansiyon, kronik glomerulonefrit ve postrenal böbrek hastalığında anlamlıderecede baskın bulundu. Bu verilere göre kronik böbrek hastalığının ACE I/Dgen polimorfizim ile ilişkili olduğu ve bu ilişkinin renal hastalık progresyonunaetkili olabileceği düşünüldü.Anahtar kelimeler: Anjiotensin converting enzim, ACE I/D polimorfizmi, SDBY10