Down sendromunun hızlı prenatal tanısında kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR) tekniğinin kullanılması

Prenatal tanı için en sık endikasyon, fetusda artmış trizomi 21 riskidir. Bu çalışmada, trizomi 21'in hızlı prenatal tanısında QF-PCR tekniğinin klinik uygulanabilirliğinin gösterilmesi amaçlandı. Ayrıca, bu teknikle trizomi tanısı koyabilmek için gerekli en az hücre sayısı ve bu değerin gebelik haftalarıyla ilişkisi değerlendirildi. 224 gebeye ait amniyon sıvısında hücre sayımı yapıldı ve gebelik haftalarına göre sınıflandırıldı. Amniyon sıvısında bulunan total ve canlı hücre sayısı ile canlı hücre oranının gebelik haftasıyla istatistiksel olarak anlamlı bir ilişkisi olduğu (p<0.001) gösterildi. 135 olgudan DNA izolasyonu yapıldı. DNA örnekleri D21S1411 belirleyici ile QF-PCR kullanılarak amplifiye edildi. Normal örneklerin pik oranı ortalama 1,1 ve trizomik diallelik örneklerin pik oranları 2,0 olarak hesaplandı. 14?22. gebelik haftaları arasında 0,1?1,9 ml amniyon sıvısından elde edilen amniyosit sayısının QF-PCR ile tanı koymak için yeterli olduğu gösterilmiştir. QF-PCR testinin trizomi 21'i teşhis etmede duyarlılığının %90, seçiciliğinin %93,6, pozitif ve negatif öngörü değerlerinin ise %100 olduğu hesaplanmıştır. D21S1411 belirleyicinin heterozigozite oranının ise 0,8320 olduğu gösterilmiştir. Bu verileri esas alarak, D21S1411 belirleyicinin Türk toplumunda trizomi 21 tanısı için güvenle kullanılabileceği sonucuna varılmıştır. Anahtar Kelimeler: Trizomi 21, QF-PCR, prenatal tanı, amniyosit.