Elazığ ilinde beta talasemi taşıyıcılığı ve mutasyonların saptanması

Talasemi; yaşamın erken evrelerinde şiddetli anemiye yol açan, bir veya daha fazla globin zincirinin azalması ile karakterize bir grup kalıtsal hastalıktır. ß-Talasemiler azalmış ya da bozuk gen ekspresyonuna yol açan mutasyonların sebep olduğu konjenital anemilerdir. Dünya üzerinde yaklaşık 250 milyon taşıyıcı ile ß-Talasemi morbidite ve mortalitesinin başlıca genetik sebebidir. Bu çalışmada; Elazığ'da rasgele seçilen 1500 vatandaştan alınan kan örneklerinin hemogramına bakıldı. 76 vakada MCV ve Hb değerleri düşük bulundu. Bu vakalarda HPLC ile HbA2, HbF düzeylerine bakıldı. HbA2 düzeyleri % 3,5 üzerindeki 9 vaka tanı alarak mutasyonların tespitine tabi tutuldu. Mutasyonların moleküler tanısında ß-globin assay yöntemi uygulandı. Talasemi mutasyonlarını tiplendirilmesinde PCR ve ß-globin strip yöntemi kullanılmıştır. % 55,5 ile Elazığ bölgesinde görülen en sık mutasyonun IVSI?110 olduğu tespit edilmiştir. Bunu azalan oranlarda IVS2?1(%11.1) , CD 39 (%11.1), FSC?5 (%11.1), -30T (%11.1) 'in izlediği saptanmıştır. Elazığ bölgesinde ß-Talasemi mutasyon tipi saptanmış ve sıklığı % 0,6 tespit edilmiştir. Bu oran bölgenin talasemi açısından çok riskli olmadığını göstermiştir. Anahtar kelimeler: ß-talasemi, ß-globin strip assay, Prenatal Tanı