Iraklı gençlerde hemofili A üzerine genetik çalışma

Hemofili A (HA), FX kompleksinin aktivasyonunda önemli bir kofaktör olan FVIII'deki bir eksiklikten kaynaklanır. DNA'da, SNP'ler, gen ürün dizilişini bozan gen değişikliklerinde önemli bir role sahiptir. Bu araştırma, klinik ve biyolojik faktörleri ve bunların HA'ya neden olan F8 geni üzerindeki etkilerinin derecesini araştırmayı amaçlamaktadır. Bu tezde, yaşları (6-24) arasında değişen şiddetli, orta ve hafif faktör VIII eksikliği olan 60 hastadan EDTA'lı tüpe kan örnekleri alındı. Numuneler kullanılıncaya kadar -20°C'de saklandı. Tüm numuneler 13 Haziran 2021 ile 28 Eylül 2021 tarihleri arasında Bağdat Tıp Şehri'nden alınmıştır. Hepsi konvansiyonel PCR ile incelendi ve ardından intron 18 için spesifik olarak chrX:154903815 (GRCh38.p13) konumunda bulunan SNP'de (rs4898352) sekanslama yapıldı. Sonuçlar şiddetli HA %75 (45/60), orta %15 (9/60) ve hafif %10 (6/60) gösterdi. PCR dizilimi, AT Nucleotid Location (123909) transversiyon mutasyonu gösteren hemofilik hastalar için nedensel mutasyonu doğruladı. PCR dizilimi, hemofilik hastalar için nedensel mutasyonun A>T Nükleotid Yerleşimi (123909) transversiyon mutasyonu gösterdiğini doğruladı. Aile öyküsü ile HA arasında, özelliklerin çocuklara, özellikle de annelere geçmesine neden olan güçlü bir ilişki vardır. Sonuçlarımız, HA ile genç yaşlar arasında büyük bir korelasyon gösterdi. Ayrıca erken tedavi için erken klinik muayene yapılmalıdır.