Hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi

Dünya'da yaygın olarak gözlenen kalıtsal hastalıklardan biri olan hemoglobinopatiler hemoglobin molekülünün polipeptid zincirindeki yapısal değişikler veya sentez bozuklarından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Anormal hemoglobinler ve talasemiler olmak üzere iki kısma ayrılır. Anormal hemogloninler polipeptid zincirlerini kodlayan genlerdeki çeşitli mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Dağılımı coğrafik lokalizasyon ve ırksal gruplara göre oldukça farklılık göstermektedir. Ülkemizde bugüne kadar 42 anormal hemoglobin tanımlanmıştır. En sık gözlenen HbS, HbD ve HbE'dir. Talasemiler hemoglobin molekülünün globin zincirlerinin bir ya da daha fazlasının üretimindeki azalmadan kaynaklanmaktadır. a globin zincir sentezindeki azalma a talasemiye, b globin zincir sentezindeki azalma b talasemiye neden olmaktadır. a ve b talasemi Türkiye'deki en yaygın hemoglobinopatiler olup a ve b talasemi taşıyıcı sıklığı sırasıyla % 3,3 ve % 3,7 dir. Türkiye'de en sık görülen beta talasemi mutasyonu IVSI-110'dur. Bu çalışmada Çukurova bölgesinde en sık görülen Hb S ve nadir olarak görülen Hb D-Los Angelas, Hb E Saskatoon, Hb O Arab, Hb D İran ve Hb G-Coushatta gibi hemoglobin tiplendirilmesi mikroarray yöntemiyle yapılmıştır. Ayrıca 19 b talasemi hastasının mutasyon tiplendirilmesi yapılmış, bütün olguların çift heterozigot özellik gösterdiği ve 15 olgunun IVSI- 110 mutasyon içerdiği gözlenmiştir. Anormal hemoglobin ve b talasemi mutasyonların bölgemize özgü çip tasarımı yapılarak çiplerin bu mutasyonlara özgü olduğuda kanıtlanmıştır.