Mental retarde ve gelişimsel gerilikli çocuklarda etiyolojik nedenlerin ve klinik bulguların araştırılması

7.ÖZETGiriş: Mental retardasyon bilişsel ve uyumsal işlevlerin geriliği ile karakterizegelişimsel bir bozukluktur. Mental retardasyon, etiyolojik nedenleri çok çeşitli vegörülme sıklığı %3 olan, toplumun çözülmesi gereken önemli sağlık sorunlarındandır.Bu çalışmada mental retardasyonlu olgularda en sık görülen nedenlerin belirlenmesiamaçlanmıştır.Materyal-Metod: Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı veHastalıkları Anabilim Dalı tarafından tanı amaçlı araştırılıp, tedavi uygulanan 106 MRhasta retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: 3750 hastanın taranması sonucunda 106 hastada GG/MR tanısıkonuldu, sıklık %2,8 olarak belirlendi. Vakaların yaşları 6 ay-16 yıl (ortalama 5,3±4yıl) arasında değişiyordu. Olguların 60'ı (%56,6) erkek, 46'sı (%43,4) kız, erkek / kızoranı 1,3 idi. Hastaların % 73,4'ünde hafif, % 17,7'sinde orta, % 7,6'sınde ağır,%1,3'ünde çok ağır mental retardasyon tespit edildi. Vakaların %52'sinde etiyolojikbir neden saptandı. Etiyolojik nedenler olarak 14 (%13,2) vakada perinatal nedenler,11 (%10,4) vakada MSS yapısal anomalisi, 10 (%9,4) vakada kromozomal anomali,10 (%9,4) vakada metabolik hastalık, 6(%5,7) vakada postnatal nedenler ve 4(%3,8)vakada sendrom tanısı saptandı. Kromozomal anomali olan 10 hastanın 6'sındaDown Sendromu, 1'inde Turner sendromu, 1'inde Klinefelter sendromu, 1'inde trizomi8, 1'inde parsiyel 4q trizomi saptandı. Metabolik taramaları patolojik olan 10 (%9,4)hastanın 5'inde hipotiroidi, 1'inde fenilketonüri, 1'inde mukopolisakkaridoz, 1'indeglikojen depo hastalığı, 1'inde osteopetrosis, 1'inde hiperfosfatazya saptandı. Yapılankraniyal görüntülemelerin 50'sinde (%47) patoloji saptandı. Olguların 25'inde (%23,6)görme bozuklukları, 17'sinde (%16) işitme kaybı 35'inde (%33) epilepsi, 32'sinde(%30,8) davranış problemleri, 21'inde (%19,8) SP saptandı.Sonuç: Mental retardasyonun nedenleri çok farklı olup toplumsal farklılıklargösterir. Önemli bir kısmında tüm tetkiklere rağmen etiyolojik bir neden62bulunamayabilir. Bu olgularda, özgün tanı hasta birey için uygun medikal veparamedikal tedavilerin belirlenmesi, ileride gelişebilecek komplikasyon ve fonksiyonbozukluklarının önceden tanınması, eğitimlerinin planlanması, gereksiz test vedeğerlendirmelerin önlenmesinde önemlidir.Anahtar Kelimeler: Mental Retardasyon, Gelişimsel Gerilik, Etiyoloji,Kromozomal Anomali63