Nonobstrüktif azospermisi olan infertil erkek hastalarda genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi

Çalışmamızda, infertilite nedeniyle kliniğimize başvuran ve spermiogram tetkikinde nonobstrüktif azospermi (NOA) saptanan erkek hastalardaki genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi ve genetik olarak anormallik saptanan hastalardaki mikroskopik testiküler sperm ekstraksiyonu (mikro-TESE) operasyonu sonuçlarının incelenmesi amaçlanmıştır. Eylül 2003-Ocak 2015 tarihleri arasında NOA nedeniyle mikro-TESE operasyonu yapılan 994 hasta arasından karyotip analizi ve Y kromozomu mikrodelesyonu testleri yapılan 540 hasta çalışmaya dahil edildi. Bu hastalar arasında genetik analiz sonucunda Klinefelter sendromu (KS), Y kromozomu mikrodelesyonu ve diğer genetik anormallikler tespit edilen hastaların mikro-TESE operasyonundaki sperm bulma oranları, genetik analiz sonucu normal olan NOA hastalarıyla karşılaştırıldı. Ayrıca, hastaların yaşları, infertilite süreleri, testis boyutları, serum FSH ve testosteron seviyeleri ile mikro-TESE operasyonunda sperm bulma oranları arasındaki ilişki incelendi. Mikro-TESE operasyonu yapılan tüm NOA hastalarında sperm bulma oranı %47.5 idi. Genetik analiz yapılan 540 hastada sperm bulma oranı %40 iken, genetik analiz yapılmayan 454 hastada bu oran %56 idi. Karyotip analizleri sonucunda 104 hastada KS saptandı. Klinefelter sendromu saptanan hastaların 22'sinde (%21.2) mikro-TESE'de sperm bulunurken, karyotip analizi normal olan hastalarda bu oran %45 idi, sperm bulma oranları arasındaki farklılık istatistiksel olarak anlamlı idi (p<0.001). Delesyon testi yapılan hastaların 14'ünde Y kromozomu mikrodelesyonu saptandı. Bu hastaların 12'sinde AZFc, 2'sinde ise AZFb delesyonları mevcuttu. Y kromozomu mikrodelesyonu olan hastaların 4'ünde (%28.6) mikro-TESE'de sperm bulunurken, delesyonu olmayan hastalarda bu oran %39 idi. MikroTESE'de sperm bulunan 4 hastada da AZFc delesyonu mevcuttu. Y kromozomu mikrodelesyonu bulunan ve bulunmayan hastalar arasında mikro-TESE'de sperm bulma oranları açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı (p=0.580). Hastalarda, infertilite süresinin, mikro-TESE'de sperm bulma oranını değiştirmediği (p=0.712) fakat yaş, testis boyutu, serum FSH ve testosteron seviyesinin sperm bulma oranlarında anlamlı derecede değişiklik yaptığı (p<0,05) saptanmıştır. Yaptığımız çalışma; literatürde bütün genetik analiz sonuçlarının irdelendiği en geniş serili çalışmadır. Çalışmamızın ülkemizde NOA hastaları arasındaki genetik anormallik oranının ve bu hastalardaki mikro-TESE sonuçlarının belirlenmesinde faydalı bir kaynak v olabileceğini düşünmekteyiz. Ayrıca çalışmamızda, KS veya Y kromozomu mikrodelesyonu olan hastalarda mikro-TESE'de sperm bulma oranı literatürdeki çalışmalara göre daha düşük bulunmuştur. Oranın düşük olması; genetik analiz bakılan hasta popülasyonuna, taramada kullanılan gen bölgelerindeki farklılığa ve farklı bölgelerdeki farklı demografik özelliklere bağlı olabilir.