Özgül öğrenme bozukluğu tanısı almış hastalarda foxp2 geninin yeni nesil dizi analizi yöntemiyle incelenmesi

Amaç: Özgül Öğrenme Bozukluğu (ÖÖB), okul çağındaki çocukların akademik ve sosyal alanda yaşadıkları güçlüklerin önemli bir sebebidir. ÖÖG etyolojisi henüz net olarak bilinmemekte ancak nörobiyolojik temelde gelişen genetik ve çevresel faktörlerin ve bunların birbirleri ile etkileşiminin etkili olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmada, FOXP2 geninin ÖÖB etyolojisindeki rolünü araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız kesitsel bir çalışma olarak gerçekleştirilmiştir. Araştırmada hasta grubu 52, kontrol grubu 46 çocuktan oluşmaktadır. DSM-5 kriterlerine göre yapılan görüşmelere ek olarak tüm çalışma grubuna Özgül Öğrenme Bozukluğu Test Bataryası ve Okul Çağı Çocukları İçin Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi - Şimdi ve Yaşam Boyu Versiyonu (ÇDŞG-ŞY) ile yarı yapılandırmış tanısal görüşme çizelgesi uygulanmıştır. Ayrıca tüm gruba Sosyodemografik Bilgi Formu, Anksiyete ve İlgili Bozukluklar İçin Tarama-Çocuklar İçin ve "Çocuk Depresyon Ölçeği" doldurtulmuştur. Hasta ve kontrol grubunda FOXP2 gen varyasyonu yeni nesil dizi analizi yöntemi ile araştırılmıştır. Bulgular: Hasta ve kontrol gruplarında FOXP2 geninde toplam 17 çeşit varyasyon saptanmıştır. Hasta grubunda 42 çocukta (%80,8) bulunan farklı 13 varyasyon bulunmuşken, kontrol grubunda 27 çocukta (%52,17) toplamda 4 farklı varyasyon bulunmuştur. FOXP2 geni ile ilişkili varyasyonların hasta grubunda anlamlı olarak daha yüksek olduğu görülmüştür. Sonuç: Çalışmamızda ÖÖB tanılı çocuklarda FOXP2 varyasyonunun daha sık görüldüğü saptanmıştır. Ancak ÖÖB'de bu konuda yeterli sayıda çalışma bulunmadığı için, hasta grubunda saptanan varyasyonların etyopatogenezdeki rolünün ne olduğunu kesin bir dille söylemek mümkün değildir. FOXP2 geniyle ilişkili varyasyonların ÖÖB'nin etyolojisindeki rolünün ve klinik parametrelerle ilişkisinin belirlenebilmesi için gelecekte daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.