Primer amenore ve cinsiyet belirsizliği gösteren olguların sitogenetik ve moleküler sitogenetik tekniklerle değerlendirilmesi

PR MER AMENORE VE C NS YET BEL RS ZL Ğ GÖSTEREN OLGULARINS TOGENET K VE MOLEKÜLER S TOGENET K TEKN KLERLEDEĞERLEND R LMESRabia AKELÖZETKromozomal ve gonodal fenotipik cinsiyet arasındaki beraberliğin olması cinsiyetdönüşümü olarak bilinmektedir. SRY (Sexs Region of the Y kromosome) yaklaşık olarak Ykromozomunun kısa kolunun psödootozomal bölgesinde yer almaktadır. Gendeki delesyonveya translokasyonların, insanlarda görülen cinsiyet belirsizliği ve primer amenoreye nedenolduğu gösterilmiştir.Bu çalışmada, Primer amenore ve cinsiyet belirsizliğiyle beraberlik gösterenkromozomal anomalilerin saptanarak bu tür hastalarda farklı kromozomal anomalilerin(yeniden düzenlemelerin) oranlarının bulunması amaçlanmıştır. Cinsiyet belirsizliği gösterenbireylerde karyotipin sitogenetik yöntemle bulunması ve bunu takiben SRY geninin varlığınınbelirlenmesi bu hastaların tanısında önemli bir yer almaktadır.Çalışmaya 62 primer amenore, 10 ambigius genitalya, 8 Turner Sendromu ve 7hipogonadotropik hipogonadizim ön tanısıyla gelen toplam 87 hasta dahil edildi. 87 hastada,konvansiyonel sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik incelemelerisonucunda 12. 86% (9)'unda anormal karyotip tespit edildi. Toplam 62 primer amenore ve 10ambigius genitalyalı olguya lokus spesifik SRY ve sentromerik X dual probu kulanılarakyapılan interfaz FISH ve PZR çalışmasında iki olguda SRY pozitifliği gözlendi.Anahtar kelimeler: primer amenore, cinsiyet belirsizliği, interfaz- FISH, SRY,