Talasemi a (ALFA)'nın bazı moleküler ve genetik yapısının incelenmesi

Genellikle Akdeniz ülkelerine ait ırklarda görülen ve kalıtsal bir hastalık olan Talesemi, hemoglobin yapımındaki bozukluk sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hemoglobinde, globin parçasının iki alt birimi olan alfa ve beta zincirlerinde kalıtsal bozukluklar talesemiye yol açmaktadır. Çalışmamızda, Irak'ın Tikar Vilayetinde Yer Alan Kalıtsal Kan Hastalıkları Merkezi'ne başvuran hastalar arasından 120 tanesine erişilmiş ve deney grubu oluşturulmuştur. Hastalardan alınan numuneler kullanılarak gerçekleştirilen deneysel çalışma sonucunda, Taleseminin moleküler teşhisine yönelik anlamlı sonuçlara ulaşılmıştır. Bu çalışmada, talaseminin genetik moleküler incelemesi gerçekleştirilmiştir. Delesyon allelleri için hızlı ve güvenilir bir yöntem olarak SYBR-PCR yöntemi tercih edilmiş sonuçlar klasik PCR yöntemi ile karşılaştırılmıştır. Agaroz jel elektrofezinden elde edilen PCR ürünlerinden bant görünümü elde edilememiştir ancak SYBR-PCR yönteminde yaklaşık 20 kat daha verimli sonuç elde edilmiştir. Son olarak 120 adet DNA numunesi, 4 farklı SYBR-PCR/DC analiz teknikleri ile test edilmiştir. Sonuçların mPCR/jel elekrofez yöntemi ile tutarlı ve üstelik daha duyarlı olduğu tespit edilmiştir. ANAHTAR KELİMELER: Talesemi, Moleküler Teşhis, Genetik Özellikler, PCR,