Tekrarlayan düşüklerde sitogenetik anomaliler

Amaç: Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi, Ocak 2016 ile Aralık 2017 tarihleri arasında Tıbbi Genetik Tanı Merkezine başvuran tekrarlayan gebelik kaybı yaşamış hastalarda bulunan sitogenetik anomalilerin saptanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamamıza iki veya daha fazla gebelik kaybı olan 303 kadın, 303 erkek olmak üzere toplam 606 hasta katılmıştır. Molar ve ektopik gebelikler dahil edilmemiştir. Örnekler rutin sitogenetik çalışma prensiplerine uygun olarak sıralı işlemlerden geçirilmiştir. GTG bantlama yöntemiyle metafazlar bilgisayarlı görüntüleme sistemine aktarılarak her hasta için 20 metafaz incelemesi yapılmış olup karyotipler oluşturulmuştur. Bu şekilde kromozomlar sayısal ve yapısal olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmamıza katılan 606 TGK'lı hastada GTG bantlama yöntemiyle karyotip analizi yapılmıştır. Bir Tizomi X, bir Klinefelter Sendromu, iki 46,XX resiprokal translokasyonu, üç 46,XY resiprokal translokasyonu, bir 45,XX resiprokal translokasyonu ve birinde üreme olmadığı gözlenmiştir. 597 hastanın karyotip analizinde herhangi sayısal veya yapısal anomali gözlenmemiştir. Sonuçlar: TGK gebe kalmaya çalışan çiftlerde yaygın olarak görülen bir durumdur. Etiyolojisinde multifaktöriyel nedenler rol almaktadır. Bununla birlikte kapsamlı bir araştırma yapılamasına rağmen vakaların % 50'sine yakınında kesin bir neden ortaya konamamıştır. TGK'nın olası faktörlerinden genetik nedenler, ebeveyn yapısal kromozomal bozukluklarını ve gebelik ürününe ait kromozom anomalilerini içine almaktadır. Tanıda sitogenetik değerlendirme oldukça önemlidir. Yayınlanmış verilerde resiprokal translokasyonun robertsonian translokasyondan daha fazla sıklıkta görüldüğünü ortaya koymuştur. Sonuç olarak, bizim çalışmamızdaki elde edilen verilerde literatürü desteklemektedir. Keywords: Chalder Fatigue Scale, Turkish version, fatigue, assessment, reliability, validity