Tip 2 diabetli Türk hastalarda bazı gen polimorfizmlerinin belirlenmesi

Tip 2 diyabet ile ilişkilendirilen 2. kromozomun q bandının 37.3 bölgesinde yer alan Kalpain 10 (CAPN10) geni intron 6 bölgesinde SNP-19 (rs3842570), intron 3 bölgesinde SNP-44 (rs2975760) ve kromozom 5q31-q32 bandında yerleşim gösteren glukokortikoid reseptör (NR3C1) geni ekzon 2 bölgesinde N363S (rs6195) polimofizmlerinin taranması amacıyla PZR-RFLP yöntemiyle 125 Tip 2 diyabet hastası (T2DM) ve 112 kontrol grubu olmak üzere 237 birey incelenmiştir. Kalpain 10 geni SNP-19, SNP-44 ve NR3C1 geni N363S polimofizmleri allel frekansları ile T2DM gelişimi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır (p>0,05). Tip 2 diyabet gelişimi için CAPN10 geni SNP-19 delesyon allelinin, SNP-44 C allelinin ve NR3C1 geni N363S G allelinin risk faktörü olduğu tespit edilmiştir. Kalpain 10 geni SNP-19, SNP-44 ve NR3C1 geni N363S polimofizmleri genotip frekansları ile T2DM gelişimi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır (p>0,05). Tip 2 diyabet gelişimi için CAPN10 geni SNP-19 del/del, SNP-44 TC ve NR3C1 geni N363S AGT genotiplerinin risk faktörü olduğu ve CAPN10 SNP-44 TC genotipinin T2DM gelişimini 1,34 kat, kadınlarda 3 kat ve erkeklerde 5 kat artırdığı, ayrıca NR3C1 N363S AGT genotipinin T2DM gelişimi 2,41 kat, kadınlarda 2,5 kat ve erkeklerde ise 2,25 kat artırdığı tespit edilmiştir. Tip 2 diyabet hastalarında CAPN10 geni SNP-19 delesyon alleli ve del/del genotipi, SNP-44 C allleli ve TC genotipi, NR3C1 geni N363S G alleli ve AGT genotipi ile artmış vücut-kitle indeksi ile ilişkili olduğu belirlenmiştir. Bu tez çalışmasında, Tip 2 diyabetli hastalarda diyabet gelişimi ile ilişkilendirilen CAPN10 ve NR3C1 genlerinde polimorfizm analizi yapılmasıyla, diyabet tanılı bireylerin aile ve akrabalarındaki genç bireylerde hastalık belirtisi oluşmadan ve/veya hastalık ilerlemeden erken tanı konulması ve tedaviye başlanmasıyla hastalığın ilerlemesinin engellenmesi yolunda adım atılmış olacaktır.