Toll benzeri alıcı proteinlerinden tlr-2 (arg677trp) ve tlr-4(asp299gly ve thr399ıle) geni üzerindeki mutasyonların behçet hastalığı ile ilişkisi ve sıklıkları

Behçet hastalığı nedeni tam olarak anlasılamamıs, ağız yaraları, genital bölge ülserleri, eritema nodozum, ve buna eslik eden üveitle karakterize edilen kronik iltihabı bir hastalıktır. Hastalığı bir bakterinin veya bir virüsün tetiklediği düsünülmektedir. Toll benzeri alıcı proteinlerin fonksiyonların anlasılmasıyla beraber doğustan gelen immun sistemin bakteri ve virüs antijenlerini toll benzeri alıcı proteinlerle algıladığı ortaya çıkmıstır. Toll benzeri alıcı proteinlerin bu bakteri ve virus antijenlerini tanımasıyla baslayan sinyal iletim mekanizması doğustan gelen immün cevabı uyaran genlerin ifade edilmesini sağlar. Öte taraftan bu uyarı iletim sitemindeki bir bozukluk asırı immün cevabın olusmasına ve immun cevabın olusmamasına neden olabilmekde ve buda Behçet hastalığının etyolojisinde rol oynayabilmektedir. Bu arastırmanın amacı Toll benzeri alıcı proteinlerde olan mutasyonların Behçet hastalığıdaki önemini arastırmaktır. Bu nedenle TLR 2 ve TLR 4 üzerinde bulunan TLR2 Arg677Trp, TLR4 (Asp299Gly , THR399Ile) mutasyonlarının Behçet Hastalığı ile iliskisi ve mutasyonların Behçet hastalarında sıklığını kontrol etmek için bu mutasyonları içeren gen bölgeleri Polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılmıs ve bu çağaltılan bölgeler Restriktion enzimi uzunluk polimorfizmleri yöntemi ile kontrol edilmistir. Herhangi bir mutasyona rastlanmamasına rağmen THR399Ile için çoğaltılan bölgede hasta ve kontrol grubunda hem uzun(124 bç) hem kısa allele rastlanmıstır. Bu kısa allelin aranılan mutasyonla iliskisi yoktur fakat daha önce böyle bir durum rapor edilmediği için bu kısa allelin sekans analizi yapılması gerekmektedir.