Yenidoğanlarda skrotal pigmentasyonun hekim gözü yanı sıra spektrometre ile değerlendirilmesi ve sonuçların 17-hidroksiprogesteron kan düzeyi ile korelasyonunun incelenmesi

Erkek bebeklerde hekimi uyaracak kuşkulu genital yapı bulunmadığı için KAH tanısında gecikmeler olmakta ve ancak ciddi adrenal yetmezlik geliştiğinde tanı konulabilmektedir. Bu nedenle pek çok ülkede 21-hidroksilaz eksikliğinde artan bir ara metabolit olan 17-OHP düzeyine topuk kanından bakılarak hastalık yenidoğan döneminde taranmaktadır. Çalışmamızın amacı, yenidoğanda KAH taraması yapılamayan ülkemizde bebeklerin genital bölgesindeki melanin pigment yoğunluğunu ölçebilecek nesnel, noninvazif bir yöntem olan spektrometreyi geliştirmek ve spektrometre değerleri ile hekim gözünün uyumu değerlendirilerek her iki düzey erkek bebeklerin 17-OHP kan düzeylerini karşılaştırmaktır. Çalışmaya hekimler tarafından skrotal hiperpigmentasyonu olduğu düşünülen 22 olgu ile sağlam çocuk polikliniğinde uzamış sarılık nedeniyle değerlendirilen normal skrotal pigmentasyona sahip 18 olgu olmak üzere toplam 40 bebek dahil edildi. Olguların yaşı, gestasyon haftası, doğum ağırlığı, anne yaşı, skrotum rengi kayıt altına alındı. Tüm olguların skrotal pigmentasyon derecesini nesnel bir ölçüm haline getirmek amacıyla spektrometre cihazı ile ölçümler alındı. Kan 17-OHP düzeyleri ise RIA (DIAsource 17OH-RIA-CT Kit, DIAsource ImmunoAssays S.A, Belgium) yöntemiyle ölçüldü. Hekim gözüyle skrotal hiperpigmentasyonu saptanan ve saptanmayan grup arasında anne yaşı, olgu yaşı, gestasyon haftası, doğum ağrılığı, 17 OHP düzeyi ve spektrometri değeri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı. Çalışmamızda fizik muayeneyle skrotal hiperpigmentasyon var veya yok dediğimiz olguların 17-OHP düzeyleri arasında anlamlı bir fark saptamadık (p=0,807) fakat her iki grupta 17-OHP düzeyi ile spektrometri değeri arasında pozitif yönlü kuvvetli bir ilişki saptadık. Sonuç olarak çalışmamız, literatürde spektrometre değerleriyle skrotal pigmentasyonun nesnel bir ölçüt hale getirildiği, 17-OHP ile ilişkisinin incelendiği, gelecekte erkek bebeklerde KAH taramasına dolaylı yoldan yardımcı olabileceğini düşündüğümüz ilk çalışmadır