Yöremizde derin ven trombozu olgularında faktör V leiden mutasyon sıklığı

ÖZET: Aktive protein C direnci (APC-R), son zamanlarda venöz tromboz gelişiminde en yaygın kalıtsal risk faktörü olarak tanımlanmaktadır. APC direnci vakalarının % 90' nından fazlasında faktör V genindeki tek nokta mutasyonu (1691. nükleotiddeki G' nin yerine A' nın geçişi ) neden olmaktadır; APC aralık kısmında arjininin (R)506 ile glutaminin (Q) yer değiştirmesi ile oluştuğu tahmin edilmektedir. Faktör V Leiden (FVL) mutasyonu venöz tromboembolizm riskini 7 kat artırmaktadır. Güney Doğu Anadolu Bölgesi'nde FVL prevalansını belirlemek amacıyla çalışmamıza, Eylül 1999 ile Ekim 2000 tarihleri arasında, farklı yaş ve cinsiyette 320 sağlıklı birey ve 61 Derin Ven Trombozlu (DVT) hasta, toplam 381 birey aldık. APC direnci, 320 sağlıklı kontrolde ölçülerek; 34 APC-R pozitif (% 10.6) bulundu. FVL genotipi polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve restriksiyon analizi ile belirlendi. Sonuçlar, real time PCR ve floresan rezonans enerji transfer (FRET) içeren hızlı bir metod ile teyit edildi. FVL mutasyonunun sıklığı DVT' li hastalarda % 24.5 (15 / 61), sağlıklı bireylerde ise % 9 (29 / 320)' du. FVL mutasyonu olmaksızın APC direncinin pozitif olması, faktör V molekülündeki farklı bir mutasyondan kaynaklandığını düşündürdü. Sonuç olarak, Güney Doğu Anadolu Bölgesi' nde, FVL mutasyonunun DVT vakalarında yaygın olarak bulunduğunu bu çalışmamız ortaya koymaktadır. 88