12-60 ay arası duchenne musküler distrofi'li çocuklarda erken gelişim evreleri envanteri ile gelişimin değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Duchenne Musküler Distrofisi, distrofin genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen, X'e bağlı resesif olarak kalıtım gösteren, progresif kas güçsüzlüğü ile seyredip erken yaşlarda kalp ve solunum yetersizliği nedeniyle ölüme sebep olabilen nöromüsküler bir hastalıktır. Bu hastalığın birçok nöropsikiyatrik bozukluklara da yol açabileceği gösterilmiştir. Bizim bu çalışmadaki amacımız, bu hastalardaki gelişimsel bozuklukların genotipleriyle ilişkisinin olup olmadığını değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, hastaların gelişimsel bozukluklar açısından değerlendirmek amacıyla Türkiye'de de geçerliliği gösterilmiş bir gelişimsel tarama testi olan Erken Gelişim Evreleri Envanteri kullanıldı. Bu envanter, iletişim, kaba motor, ince motor, problem çözme ve kişisel-sosyal gelişimin değerlendirildiği, her bölümde 6-7 soru olan 5 ana başlıktan oluşmaktadır. Hastaların bakım verenlerinden alınan cevaplara göre puanlandırılıp, her bölümün ayrı kesim puanına göre gelişiminin normal veya geri olduğu değerlendirilmiştir. Verilerin tanımlayıcı istatistiklerinde ortalama, standart sapma, medyan en düşük, en yüksek, frekans ve oran değerleri kullanılmıştır. Değişkenlerin dağılımı Kolmogorov Simirnov test ile ölçüldü. Nicel bağımsız verilerin analizinde Mann-Whitney u test kullanıldı. Nitel bağımsız verilerin analizinde ki-kare test, ki-kare test koşulları sağlanmadığında Fischer test kullanıldı. Analizlerde SPSS 28.0 programı kullanılmıştır Bulgular: Çalışmamıza 59 tane erkek DMD hastası dahil edildi. Çalışmaya katılan hastaların yaş ortalaması 40,6 ± 12,5 (12-60 ay) aylıktı. Hastaların %94,9'unun ebeveynlerinin arasında akrabalık yoktu. Genetik testlerine baktığımızda, %88,1'i Multipleks Ligasyona Bağlı Prob Amplifikasyonu(MLPA) yöntemiyle tanı alırken, %8,5'u Yeni Nesil Dizileme, %3,4'ü Sanger Dizi Analizi ile tanı aldı. Bu hastaların %76,3'ünde delesyon saptanırken, %10,2 duplikasyon, %10,2 missense nokta mutasyonu, %3,4'ünde nonsense nokta mutasyonu saptandı. Tüm hastalar arasında iletişim alanında %33,9, kaba motor alanında %54,2, ince motor alanında %33,9, problem çözme alanında %32,2, kişisel-sosyal alanında %27,1 oranında hastaların testten başarısız olduğu görüldü. Ekzon 45 öncesi mutasyonları olan hastaların iletişim alanında %26,9, kaba motor alanında %46,2 ince motor alanında %26,9, problem çözme alanında %26,9, kişisel-sosyal alanında %30,8 oranında kaldığı görüldü. Ekzon 45 ve sonrası mutasyonları olan hastaların iletişim alanında %39,4, kaba motor alanında %60,6, ince motor alanında %39,4, problem çözme alanında %36,4, kişisel-sosyal alanında %24,2 oranında kaldığı görüldü. Ekzon 45 öncesi ve Ekzon 45 sonrası mutasyonları olan hastaları gelişimsel açıdan karşılaştırdığımızda istatistiksel açıdan anlamlı bir fark gözükmedi. Sonuç: DMD hastaları, normal popülasyona göre gelişimsel açıdan daha riskli bir konumda bulunmaktadır. Distrofin genindeki mutasyonun yerine bakılmaksızın tüm DMD hastalarının gelişimi daha yakından izlenmelidir. Aynı zamanda gelişim basamaklarında geriden gelen çocuklarda ise DMD hastalığı da mutlaka akla gelmelidir. Anahtar Kelimeler: Duchenne, Gelişim, Distrofin, Mutasyon