1997-2005 yılları arası kliniğimizde izlenen tüberküloz menenjitli olguların retrospektif değerlendirilmesi

ÖZETDİYARBAKIR BÖLGESİNDE BETA-TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİNMOLEKÜLER DÜZEYDE İNCELENMESİBeta talasemi, beta-globin üretiminin yetersiz olması ile karakterize kalıtsal birhastalıktır. Bu genetik bozukluk, aynı zamanda, Dünya'da en sık görülen genetik bozukluktur.Türkiye, talasemi kuşağı üzerinde yer alır. Talasemi'nin günümüzde kesin tedavisibilinmediğinden, prenatal teşhis, hastalığın önlenmesinde temel hedeftir. Diyarbakırbölgesinde beta-talasemi mutasyon tiplerinin sıklığını tespit etmenin prenatal teşhis açısındanyararı açıktır. Bu amaçla, Diyarbakır bölgesinde yapılan talasemi taşıyıcılığı taramasıesnasında toplanan 10038 örnekte mutasyon sıklığı araştırıldı. Toplanan örneklerin rutinhematolojik analizleri ve HPLC ile HbA2 düzeyleri tespit edildikten sonra; Talasemitaşıyıcısı olabilecekleri tespit edilen 133 örnek, PCR ve Reverse Hibridizasyon yöntemleri ilemutasyon analizine tabi tutuldular. Elde edilen sonuçlara göre tespit edilen beta-globinmutasyon türleri ve sıklıkları: IVS-I-110 (G>A) %27.1, IVS-II-1 (G>A) %10.5, Codon 44 (-C) %9.7, IVS-I-6 (T>C) %5.2, Codon 8 (-AA) %5.2, Codon 22 (7bp del) %5.2, Codon 5 (-CT) %3.7, -30 (T>A) %1.5, IVS-I-1 (G>A) %0.7, IVS-I-2 (T>A) %0.7, Codon 8/9 (+G)%0.7, Codon 39 (C>T) %0.7, IVS-II-745 (C>G) %0.7 ve HbS %1.5 ( HbS taşıyıcılarının aynızamanda bilinmeyen bir talasemi mutasyonu da taşıyabilecekleri düşünüldü). Bu çalışmada 22beta-globin mutasyonu araştırılmış olup; bilinmeyen mutasyon sıklığı %26.3 bulunmuştur. Ensık mutasyon olarak tespit edilen IVS-I-110 (G>A) mutasyonu; aynı zamanda Türkiye'de ensık görülen mutasyon tipidir.Anahtar Kelimeler: beta-Talasemi, PCR, Mutasyon