2008-2012 yılları arasında Çukurova Üniversitesine prenatal tanı amacıyla başvuran hemoglobinopati olgularına yapılan koryon villüs örneklemesi sonuçlarının değerlendirilmesi

Amaç: İnsan populasyonlarında en yaygın görülen kalıtsal hastalıklardan birisi de hemoglobinopatidir. Bölgemizde hastalık yoğun ve taşıyıcı aile oranı yüksek olduğu için hasta çocuk doğumunu önlemek amacıyla Koryonik Villüs Örneklemesi yaptığımız 1330 olgunun sonuçlarının değerlendirilmesini amaçladık. Gereç ve Yöntem: Hastanemize 1 Ocak 2008- 31 Aralık 2012 tarihleri arasında başvuran hemoglobinopatiye sahip 1330 olguyu değerlendirmeye aldık. Anamnez ve giriş kayıtlarında; yaş, girişimin yapıldığı gebelik haftası, CVS endikasyonu, plasentanın yeri, girişim sayısı ve olası komplikasyonlar işlendi. 1330 olguya gebeliklerinin 10-21. haftalarında transabdominal yolla koryon villüs örneklemesi uygulandı. Bulgular: CVS yapılan gebelerin kliniğimize başvurduğu gebelik haftası ortalama 10 hafta ve CVS yapıldığındaki gebelik yaşı ortalaması 12 hafta 4 gün olarak bulunmuştur. Hastaların %8,8'i 14 hafta ve üzerinde kliniğimize başvurmuşlardır. Olguların %88,3'ünden tek insersiyon ile fetal doku elde edildi. Koryonik villus örneklemesi sonrası fetal kayıp oranımız %1,8 olarak bulunmuştur. İşlem sırasında uygulanan insersiyon sayısının artmasıyla komplikasyon görülme riskinin istatistiksel anlamlı olarak arttığı görüldü (p:0,036). Koryonik villus örneklemesi sonrası koryoamniyonit gelişme riski % 0,07 olarak bulunmuştur. Plasentası posterior duvarda yerleşmiş olan olgularda komplikasyon görülme riski, plasentası posterior duvar dışında yerleşmiş olan olgulardaki komplikasyon görülme riskinden 2.21(%95 GA:1,11-4,38) kat fazla bulunmuştur (p:0,033). CVS yapılan olgularda fetus genotip sonuçlarına göre; olguların %50,2 taşıyıcı, %25,4 sağlam, %21 hasta olarak bulunmuştur. 266 hasta genotipe sahip fetusa terminasyon uygulanmıştır. 11 hasta genotipli çocuk doğmuştur. CVS genotip sonuçlarına göre sırasıyla HbS(%31), HbD(%0,7), HbE(%0,6) olduğu izlenmiştir. CVS sonucunda en sık gözlenen β-talasemi mutasyonunun IVS I-110 (% 7,9) olduğu bulunmuştur. CVS sonucunda en sık gözlenen α-talasemi mutasyonunun α 3,7 Kb Del (% 2) mutasyonu olduğu bulunmuştur. Sonuç: Prenatal tanı yapılacak hastaların ön tetkikleri gebelik öncesinde yapılmalıdır. Hastanemizde 'Prenatal Tanı' çalışmalarının tek elden ve daha pratik bir şekilde yapılması sağlanmalıdır. Her düzeyde eğitim çalışmalarına ağırlık verilmelidir. Anahtar Sözcükler: Koryon Villüs Örneklemesi, Prenatal Tanı, Hemoglobinopati