Ağır kombine immün yetmezlikli hastalarda klinik ve laboratuvar özellikler ve prognoz üzerine etki eden faktörlerin değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Ağır kombine immün yetmezlikler (SCID), T ve/veya B hücrelerinin yokluğu/azlığı veya fonksiyon kaybı ile karakterize bir primer immün yetmezliktir. Hastalığın tüm formlarını aynı anda inceleyen ve uzun dönem sonuçları gösteren çalışma sayısı literatürde azdır. Çalışmamızda nakil öncesi ve sonrası hastalarımızın özellikleri değerlendirilerek sağkalım üzerine etkili faktörler araştırıldı. Yöntem: Marmara Üniversitesi Çocuk Allerji ve İmmünoloji Bilim Dalı'nda takip edilen SCID tanılı (klasik SCID, atipik SCID, Omenn sendromu) 54 hasta çalışmaya alındı. Hastaların başvuru ve nakil bilgileri kayıt edildi. Çalışma boyunca nakil sonrası birinci yılını doldurmuş hastalarda T hücre reseptör repertuvarı akan hücre ölçer yöntemi ile değerlendirildi. Bulgular: Hastaların ortalama tanı yaşı 25,2±53,2 ve takip süresi 40,06±44,04 ay idi. Atipik SCID'de semptom başlangıç ve tanı yaşı anlamlı olarak daha geç saptandı (p=0,001, p<0,001). Bu gruptaki hastalarda otoimmün bulgular daha fazla görüldü (p=0,016). En sık görülen hastalık formu T-B-NK+ ve mutasyonu RAG (recombination activating) olarak saptandı. Nakil sonrası sağkalım oranı %82,1±7 idi. Periferik kandan yapılan nakillerde ve RAG dışı genotipi olanlarda CD4+T hücre rekonstitüsyonu daha yüksek bulundu (p=0,044, p=0,035). Donör cinsiyet uyumu ve periferik kan kök hücre kaynağının B hücre rekonstitüsyonu üzerine olumlu etkisi saptandı (p=0,002, p=0,028). Hazırlayıcı rejim alanlarda B hücre rekonstitüsyonu daha yüksekti (p=0,003). Nakil sonrası normal T hücre reseptör çeşitliliği görüldü. Nakil anında geçirilen enfeksiyonlar ve tam uyumlu olmayan donörden yapılan nakiller sağkalımı olumsuz yönde etkileyen en önemli faktörlerdi (p=0,030, p=0,015). Sonuç: Ağır kombine immün yetmezliklerin erken tanınması ve doğru tedavi edilmesi hastalık prognozu üzerine olumlu katkı sağlayacaktır. Çalışmamızda belirlenen klinik ve laboratuvar belirteçler hastalığın tedavisinde ve prognozun tahmin edilmesinde önemli bir klinik yaklaşım sağlamaktadır. Anahtar Kelimeler: Ağır kombine immün yetmezlikler, kemik iliği nakli, immün rekonstitüsyon, T hücre repertuvarı, prognoz